wrodzony hiperinsulinizm
Wrodzony hiperinsulinizm (HI) to rzadkie zaburzenie metaboliczne charakteryzujące się nieprawidłową i nadmierną sekrecją insuliny przez komórki β trzustki, niezależnie od stężenia glukozy we krwi. Jest to najczęstsza przyczyna przewlekłej hipoglikemii u niemowląt i małych dzieci, występująca z częstością około 1:50 000 żywych urodzeń.
Etiologia wrodzonego hiperinsulinizmu obejmuje mutacje w co najmniej 14 genach (m.in. ABCC8, KCNJ11, GCK, GLUD1, HADH), które kodują białka odpowiedzialne za regulację wydzielania insuliny. Najczęstsze formy związane są z mutacjami w genach ABCC8 i KCNJ11, kodujących podjednostki kanału potasowego ATP-zależnego w komórkach β trzustki.
Klinicznie wrodzony hiperinsulinizm objawia się ciężkimi hipoglikemiami, które mogą wystąpić już w okresie noworodkowym. Typowe objawy obejmują: drgawki, letarg, apatię, drżenia, trudności w karmieniu oraz niespecyficzne objawy neurologiczne. Nawracające epizody hipoglikemii mogą prowadzić do trwałego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.
Diagnostyka obejmuje potwierdzenie hiperinsulinemii w trakcie hipoglikemii, badania genetyczne oraz obrazowanie trzustki metodą PET z użyciem 18F-DOPA, które pomaga rozróżnić postać ogniskową od rozlanej. Leczenie farmakologiczne pierwszego rzutu obejmuje diazoksyd, który otwiera kanały potasowe ATP-zależne. W przypadku oporności na leczenie zachowawcze, szczególnie w postaci ogniskowej, wskazane jest leczenie chirurgiczne.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Hipoglikemia – Etiologia i przyczyny
Hipoglikemia definiowana jest jako stężenie glukozy we krwi poniżej 70 mg/dl (3,9 mmol/l), a w niektórych przypadkach poniżej 55 mg/dl (3,1 mmol/l), co może prowadzić do poważnych powikłań neurologicznych i ogólnoustrojowych. Diagnostyka opiera się na triadzie Whipple’a: objawach hipoglikemii, niskim poziomie glukozy oraz ustąpieniu symptomów po podaniu glukozy. Najczęstszą przyczyną hipoglikemii są zaburzenia u pacjentów z cukrzycą leczonych insuliną lub lekami hipoglikemizującymi (pochodne sulfonylomocznika, meglitynidy). Czynniki ryzyka obejmują m.in. niewłaściwe dawkowanie insuliny, pominięte posiłki, zwiększoną aktywność fizyczną, spożycie alkoholu, choroby współistniejące (niewydolność nerek, choroby wątroby, zaburzenia hormonalne) oraz specyficzne stany fizjologiczne (dojrzewanie, miesiączka). Hipoglikemia może mieć charakter hyperinsulinemiczny lub niezależny od insuliny, a jej patomechanizm obejmuje nadmierne wykorzystanie glukozy, upośledzoną glukoneogenezę i glikogenolizę oraz zaburzenia hormonalne.
autoimmunologiczna hipoglikemia, choroba Addisona, choroba trzewna, cukrzyca ciążowa, doustny lek hipoglikemizujący, gliburyd, glikogenoliza, glimepiryd, glipizyd, glukoneogeneza, hipoglikemia, hipoglikemia noworodkowa, hipoglikemia polekowa, hipoglikemia reaktywna, homeostaza glukozy, inhibitor konwertazy angiotensyny, insulinoma, insulinopodobny czynnik wzrostu, marskość wątroby, meglitynid, nateglinid, niedoczynność przysadki, niedoczynność tarczycy, nieświadomość hipoglikemii, niewydolność nerek, pochodna sulfonylomocznika, repaglinid, triada Whipple’a, wrodzony hiperinsulinizm, zapalenie wątroby - Leksykon chorób i schorzeń
Hipoglikemia – Patofizjologia i mechanizm
Hipoglikemia definiowana jest jako stężenie glukozy w osoczu poniżej 70 mg/dl, z objawami klinicznymi pojawiającymi się zwykle przy poziomie <55 mg/dl. Patogeneza obejmuje zaburzenia równowagi między dostarczaniem a wykorzystaniem glukozy, z udziałem mechanizmów przeciwregulacyjnych takich jak zmniejszenie wydzielania insuliny, wzrost produkcji glukozy w wątrobie i nerkach oraz uwalnianie hormonów przeciwregulacyjnych (glukagon, adrenalina, kortyzol, hormon wzrostu). U pacjentów z cukrzycą, zwłaszcza leczonych insuliną lub lekami zwiększającymi wydzielanie insuliny, ryzyko hipoglikemii jest podwyższone, a powtarzające się epizody mogą prowadzić do zespołu nieświadomości hipoglikemii (HAAF), charakteryzującego się osłabioną odpowiedzią hormonalną i autonomiczną na spadek glukozy. Hipoglikemia może mieć różne etiologie, w tym hiperinsulinizm (np. insulinoma, wrodzony hiperinsulinizm), zaburzenia hormonalne, alkoholizm, czy powikłania pooperacyjne (hipoglikemia poposiłkowa). U noworodków hipoglikemia jest stanem nagłym ze względu na ryzyko uszkodzenia mózgu, a u dorosłych może prowadzić do poważnych zaburzeń neurologicznych i kardiologicznych.
adrenalina, agoniści receptora GLP-1, dysregulacja hormonalna, glikogenoliza, glukagon, glukoneogeneza, guz neuroendokrynny trzustki, hiperinsulinemia, hipoglikemia, hipoglikemia poposiłkowa, inhibitory SGLT-2, insulinoma, kortyzol, nerw błędny, neuroglikopenia, niedowład połowiczy, nieświadomość hipoglikemii, pochodne sulfonylomocznika, tlenek azotu, układ sympatyczny, wrodzony hiperinsulinizm, zaburzenia świadomości