genetycznie uwarunkowane choroby mięśni
Genetycznie uwarunkowane choroby mięśni to grupa schorzeń, w których defekty genetyczne prowadzą do dysfunkcji mięśni szkieletowych. Najczęstsze z nich to dystrofie mięśniowe, miopatie wrodzone, miopatie metaboliczne i kanałopatie mięśniowe.
Dystrofie mięśniowe charakteryzują się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Najlepiej poznane to dystrofia mięśniowa Duchenne’a i Beckera (związane z mutacjami w genie dystrofiny), dystrofia miotoniczna (powodowana ekspansją powtórzeń trójnukleotydowych) oraz dystrofie obręczowo-kończynowe (związane z mutacjami w różnych genach, w tym kalpainy i dysferlinę).
Miopatie wrodzone to heterogenna grupa chorób z wczesnodziecięcym początkiem, charakteryzująca się strukturalnymi nieprawidłowościami w mięśniach widocznymi w badaniu histopatologicznym. Obejmują one miopatię nemalinową, miopatię central core, miopatię centronuklearną i miopatię miotubularną.
Miopatie metaboliczne wynikają z defektów enzymów uczestniczących w metabolizmie energetycznym mięśni, jak glikogenozy (choroba McArdle’a) czy lipidozy mięśniowe. Charakteryzują się nietolerancją wysiłku, kurczami mięśniowymi i mioglobinurią.
Diagnostyka obejmuje badania biochemiczne, elektromiografię, biopsję mięśnia oraz testy genetyczne. Leczenie jest głównie objawowe i wspomagające, choć dla niektórych chorób opracowano terapie genowe i farmakologiczne modyfikujące przebieg choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przeciwwskazania – Rosufy 40 mg
Rozuwastatyna (Rosufy) jest skutecznym lekiem hipolipemizującym, jednak jej stosowanie jest przeciwwskazane u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub pomocnicze, czynna chorobą wątroby (w tym niewyjaśnioną, trwale podwyższoną aktywnością aminotransferaz przekraczającą 3-krotnie górną granicę normy), ciężkimi zaburzeniami czynności nerek (klirens kreatyniny <30 ml/min), miopatią, w ciąży i podczas karmienia piersią, a także u kobiet w wieku rozrodczym bez skutecznej antykoncepcji. Dodatkowo, jednoczesne stosowanie cyklosporyny jest przeciwwskazane ze względu na ryzyko znacznego wzrostu stężenia rozuwastatyny i powikłań mięśniowych, takich jak rabdomioliza.
aminotransferazy, ciąża i karmienie piersią, ciężkie zaburzenia czynności nerek, cyklosporyna, czynna choroba wątroby, działania niepożądane, fibraty, genetycznie uwarunkowane choroby mięśni, inhibitor reduktazy HMG-CoA, klirens kreatyniny, laktoza jednowodna, lek hipolipemizujący, miopatia, nadużywanie alkoholu, nadwrażliwość na rozuwastatynę, niedobór laktazy, niedoczynność tarczycy, nietolerancja galaktozy, rabdomioliza, rozuwastatyna, substancja pomocnicza, terapia hipolipemizująca, umiarkowane zaburzenia czynności nerek, uszkodzenie mięśni, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy - Leksykon substancji czynnych
Rozuwastatyna – Przeciwwskazania stosowania
Rozuwastatyna jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub substancje pomocnicze, w tym barwniki takie jak czerwień Allura AC (E129) i żółcień pomarańczowa FCF (E110). Szczególną ostrożność należy zachować u pacjentów z aktywną chorobą wątroby, niewyjaśnionym, trwałym podwyższeniem aktywności aminotransferaz przekraczającym 3-krotnie górną granicę normy (GGN) oraz u osób z ciężkimi zaburzeniami czynności nerek (klirens kreatyniny <30 ml/min). Dawkę 40 mg rozuwastatyny należy unikać u pacjentów z umiarkowanymi zaburzeniami czynności nerek (klirens kreatyniny <60 ml/min) ze względu na zwiększone ryzyko miopatii i rabdomiolizy. Przeciwwskazania dotyczą także preparatów złożonych zawierających rozuwastatynę, takich jak Ezehron Duo, Roxiper czy Rosulip Plus, z uwzględnieniem dodatkowych składników aktywnych.
aliskiren, antagonista receptora angiotensyny II, białko transportujące OATP1B1, choroba wrzodowa, ciężkie zaburzenia czynności nerek, cyklosporyna, czerwień Allura AC, czynna choroba wątroby, encefalopatia wątrobowa, fibrat, genetycznie uwarunkowane choroby mięśni, inhibitor ACE, inhibitor reduktazy HMG-CoA, klirens kreatyniny, krwotok żołądkowo-jelitowy, lecytyna sojowa, mastocytoza, metotreksat, miopatia i rabdomioliza, nadwrażliwość na substancję czynną, niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek, niewyrównana niewydolność serca, obrzęk naczynioruchowy, podwyższona aktywność aminotransferaz, polipy nosa, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby typu C, reakcja alergiczna, reakcja uczuleniowa, sakubitryl, skaza krwotoczna, sofosbuwir welpataswir woksylaprewir, substancja pomocnicza, tartrazyna, toksyczność mięśniowa, umiarkowane zaburzenia czynności nerek, uszkodzenie hepatocytów, zaburzenia krzepnięcia, żółcień pomarańczowa FCF, zwężenie tętnic nerkowych - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Rosuvastatin Medical Valley 20 mg
Rozuwastatyna, jako inhibitor reduktazy HMG-CoA, jest kluczowym lekiem w terapii hipercholesterolemii, jednak jej stosowanie wymaga uwzględnienia licznych przeciwwskazań. Lek Rosuvastatin Medical Valley dostępny jest w dawkach 5 mg, 10 mg, 20 mg oraz 40 mg i nie powinien być stosowany u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub pomocnicze (w tym laktozę: 101,86 mg w 5 mg, 96,79 mg w 10 mg, 193,57 mg w 20 mg i 174,98 mg w 40 mg), aktywną chorobą wątroby (aminotransferazy >3-krotność GGN), ciężkimi zaburzeniami czynności nerek (klirens kreatyniny <30 mL/min), miopatią, w ciąży, podczas karmienia piersią oraz u pacjentek nie stosujących skutecznej antykoncepcji. Szczególnie dawka 40 mg jest przeciwwskazana u pacjentów z umiarkowanymi zaburzeniami nerek (klirens <60 mL/min), niedoczynnością tarczycy, genetycznymi chorobami mięśni, wcześniejszymi epizodami uszkodzenia mięśni po statynach lub fibratach, nadużywaniem alkoholu, pochodzeniem azjatyckim oraz przy jednoczesnym stosowaniu fibratów, ze względu na zwiększone ryzyko miopatii i rabdomiolizy.
aktywność aminotransferaz, badania laboratoryjne, ciężka niewydolność nerek, ciężkie zaburzenia czynności nerek, cukrzyca, cyklosporyna, czynna choroba wątroby, genetycznie uwarunkowane choroby mięśni, hepatotoksyczność, hipercholesterolemia, inhibitor reduktazy HMG-CoA, klirens kreatyniny, laktoza jednowodna, miopatia, nadużywanie alkoholu, nadwrażliwość na rozuwastatynę, niedoczynność tarczycy, nietolerancja laktozy, niewydolność serca, rabdomioliza, sofosbuwir welpataswir woksylaprewir, śródmiąższowa choroba płuc, statyny i fibraty, stężenie kreatyniny, TSH, umiarkowane zaburzenia czynności nerek, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zwiększona aktywność aminotransferaz - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Ezehron Duo 15 mg + 10 mg
Produkt leczniczy Ezehron Duo, zawierający rozuwastatynę i ezetymib, jest przeciwwskazany u pacjentów z nadwrażliwością na składniki leku, w okresie ciąży, karmienia piersią oraz u kobiet w wieku rozrodczym bez stosowania antykoncepcji. Nie należy go stosować u osób z aktywną chorobą wątroby, w tym z utrzymującym się, niewyjaśnionym wzrostem aminotransferaz przekraczającym 3-krotność górnej granicy normy, a także u pacjentów z ciężką niewydolnością nerek (klirens kreatyniny <30 ml/min). Dodatkowo, lek jest przeciwwskazany u pacjentów z rozpoznaną miopatią oraz u osób przyjmujących sofosbuwir w skojarzeniu z welpataswirem i woksylaprewirem lub cyklosporynę. Zawartość laktozy jednowodnej w tabletkach wynosi od 99,5 mg do 156,1 mg, co jest istotne u pacjentów z nietolerancją laktozy.
choroba tarczycy, ciężka niewydolność nerek, cyklosporyna, czynna choroba wątroby, fibrat, genetycznie uwarunkowane choroby mięśni, hepatotoksyczność, inhibitor reduktazy HMG-CoA, klirens kreatyniny, łagodna do umiarkowanej niewydolność nerek, laktoza jednowodna, leczenie hipolipemizujące, miopatia, niedoczynność tarczycy, nietolerancja laktozy, rabdomioliza, rozuwastatyna wapniowa i ezetymib, sofosbuwir z welpataswirem i woksylaprewirem, umiarkowana niewydolność nerek, uszkodzenie mięśni, wirusowe zapalenie wątroby typu C, zwiększenie aktywności aminotransferaz - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Ezehron Duo 30 mg + 10 mg
Preparat Ezehron Duo, zawierający rozuwastatynę i ezetymib, jest skutecznym lekiem w terapii hiperlipidemii, jednak jego stosowanie wymaga ścisłego przestrzegania przeciwwskazań. Bezwzględnym przeciwwskazaniem jest nadwrażliwość na substancje czynne lub pomocnicze, w tym laktozę jednowodną (np. 140,47 mg laktozy jednowodnej w dawce 30 mg + 10 mg). Lek jest przeciwwskazany u kobiet w ciąży, karmiących piersią oraz u kobiet w wieku rozrodczym bez stosowania antykoncepcji ze względu na ryzyko teratogenności. Ponadto, nie powinien być stosowany u pacjentów z czynną chorobą wątroby, niewyjaśnionym lub trzykrotnym przekroczeniem aktywności aminotransferaz, a także u osób z ciężką niewydolnością nerek (klirens kreatyniny < 30 ml/min). Umiarkowana niewydolność nerek (klirens < 60 ml/min) stanowi przeciwwskazanie do stosowania najwyższej dawki 40 mg + 10 mg.
ciężka niewydolność nerek, cyklosporyna, czynna choroba wątroby, dysfagia, fibrat, genetycznie uwarunkowane choroby mięśni, hepatotoksyczność, hiperlipidemia, immunosupresant, inhibitor reduktazy HMG-CoA, klirens kreatyniny, laktoza jednowodna, lek hipolipemizujący, miopatia, nadwrażliwość, niedoczynność tarczycy, nietolerancja laktozy, niewydolność nerek, rozuwastatyna i ezetymib, sofosbuwir z welpataswirem i woksylaprewirem, umiarkowana niewydolność nerek, uszkodzenie mięśni, zakażenie HCV, zwiększenie aktywności aminotransferaz - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Ridlip 20 mg
Rozuwastatyna (lek Ridlip) jest inhibitorem reduktazy HMG-CoA, którego stosowanie wymaga ścisłego przestrzegania przeciwwskazań ze względu na ryzyko poważnych działań niepożądanych. Bezwzględne przeciwwskazania obejmują nadwrażliwość na substancję czynną lub pomocnicze składniki (w tym laktozę jednowodną), czynną chorobę wątroby z aminotransferazami przekraczającymi 3-krotność górnej granicy normy (GGN), ciężkie zaburzenia czynności nerek (klirens kreatyniny <30 ml/min), miopatię, ciąże i karmienie piersią oraz jednoczesne stosowanie cyklosporyny lub terapii sofosbuwir/welpataswir/woksylaprewir. Dawkę 40 mg rozuwastatyny należy unikać u pacjentów z umiarkowanymi zaburzeniami nerek (klirens <60 ml/min), niedoczynnością tarczycy, genetycznymi chorobami mięśni, wcześniejszymi reakcjami miotoksycznymi na statyny lub fibraty, nadużywaniem alkoholu, pochodzeniem azjatyckim oraz przy jednoczesnym stosowaniu fibratów ze względu na zwiększone ryzyko miopatii i rabdomiolizy.
aminotransferaza, ciężkie zaburzenia czynności nerek, cyklosporyna, czynna choroba wątroby, działanie teratogenne, eliminacja leku, enzymy wątrobowe, ezetymib, farmakoterapia, fibraty, genetycznie uwarunkowane choroby mięśni, hepatotoksyczność, inhibitor reduktazy HMG-CoA, interakcja farmakodynamiczna, interakcja farmakokinetyczna, interakcja lekowa, klirens kreatyniny, laktoza jednowodna, lek hipolipemizujący, lek immunosupresyjny, miopatia, miotoksyczność, nadużywanie alkoholu, nadwrażliwość na substancję czynną, niedoczynność tarczycy, nietolerancja laktozy, rabdomioliza, rozuwastatyna, sofosbuwir welpataswir woksylaprewir, stężenie leku w osoczu, terapia skojarzona, transportery OATP1B1, umiarkowane zaburzenia czynności nerek, uszkodzenie mięśni, wirusowe zapalenie wątroby typu C, wydzielanie z żółcią - Leksykon leków
Specjalne ostrzeżenia – Aporoza
Produkt leczniczy Aporoza zawiera rozuwastatynę i wymaga szczególnej ostrożności podczas stosowania, zwłaszcza przy dawce 40 mg, ze względu na ryzyko działań niepożądanych ze strony nerek (np. białkomocz kanalikowy) oraz mięśni (miopatia, rabdomioliza). Zaleca się monitorowanie czynności nerek i aktywności kinazy kreatynowej (CK), szczególnie u pacjentów z czynnikami ryzyka, takimi jak niewydolność nerek, niedoczynność tarczycy, wiek >70 lat, nadużywanie alkoholu czy jednoczesne stosowanie leków z grupy fibratów. Przed rozpoczęciem terapii nie należy rozpoczynać leczenia, jeśli aktywność CK przekracza 5 × górną granicę normy (GGN). W przypadku wystąpienia objawów uszkodzenia mięśni (bóle, osłabienie, skurcze) lub znacznego wzrostu CK (>5 × GGN), leczenie należy przerwać. Po ustąpieniu objawów możliwe jest ponowne wprowadzenie terapii w najmniejszej dawce.
antybiotyki makrolidowe, azole przeciwgrzybicze, białkomocz, cyklosporyna, fibraty, gemfibrozyl, genetycznie uwarunkowane choroby mięśni, hiperglikemia, inhibitor proteazy, inhibitor reduktazy HMG-CoA, kinaza kreatynowa, kwas fusydowy, martwicza miopatia zależna od układu immunologicznego, miastenia, nadużywanie alkoholu, niedoczynność tarczycy, niewydolność nerek, podwyższona aktywność aminotransferaz, rabdomioliza, reakcja polekowa z eozynofilią i objawami ogólnymi, skala Tannera, śródmiąższowe zapalenie płuc, uszkodzenie mięśni, zespół nerczycowy, zespół Stevensa-Johnsona - Leksykon leków
Przeciwwskazania – Rosufy 20 mg
Rozuwastatyna (Rosufy) jest przeciwwskazana u pacjentów z nadwrażliwością na substancję czynną lub pomocnicze, aktywną chorobą wątroby (w tym trwałym, niewyjaśnionym wzrostem aminotransferaz powyżej 3-krotnej górnej granicy normy), ciężkimi zaburzeniami czynności nerek (klirens kreatyniny <30 ml/min), miopatią, jednoczesnym leczeniem cyklosporyną oraz u kobiet w ciąży, karmiących piersią lub nie stosujących skutecznej antykoncepcji. Dawka 40 mg rozuwastatyny jest dodatkowo przeciwwskazana u pacjentów z umiarkowanymi zaburzeniami czynności nerek (klirens kreatyniny <60 ml/min), niedoczynnością tarczycy, genetycznie uwarunkowanymi chorobami mięśni, wcześniejszymi epizodami uszkodzenia mięśni po statynach lub fibratach, nadużywaniem alkoholu, pochodzeniem azjatyckim oraz przy jednoczesnym stosowaniu fibratów ze względu na zwiększone ryzyko miopatii i rabdomiolizy.
aktywna choroba wątroby, aminotransferaza, ciąża i laktacja, ciężkie zaburzenia czynności nerek, cyklosporyna, dysfagia, enzym wątrobowy, fibrat, genetycznie uwarunkowane choroby mięśni, hepatotoksyczność, inhibitor reduktazy HMG-CoA, klirens kreatyniny, laktoza jednowodna, leczenie hipolipemizujące, miopatia, miotoksyczność, nadwrażliwość na rozuwastatynę, niedobór laktazy, niedoczynność tarczycy, nietolerancja galaktozy, niewydolność nerek, rabdomioliza, rozuwastatyna, statyna, umiarkowane zaburzenia czynności nerek, zespół złego wchłaniania glukozy-galaktozy