mikrodelecja 22q11
Mikrodelecja 22q11, znana również jako zespół DiGeorge’a lub zespół delecji 22q11.2, to zaburzenie genetyczne polegające na utracie fragmentu materiału genetycznego z chromosomu 22. Delecja dotyczy specyficznego regionu chromosomu oznaczonego jako q11.2, a jej wielkość wynosi zazwyczaj około 3 milionów par zasad DNA.
Zespół ten charakteryzuje się szerokim spektrum objawów klinicznych o różnym nasileniu. Najczęstsze manifestacje obejmują wady serca (zwłaszcza tetralogię Fallota i przerwany łuk aorty), nieprawidłowości podniebienia (rozszczep podniebienia lub podniebienia miękkiego), charakterystyczne rysy twarzy, niedobór odporności związany z hipoplazją lub aplazją grasicy, hipokalcemię wynikającą z niedorozwoju przytarczyc oraz opóźnienie rozwoju i trudności w uczeniu się.
Mikrodelecja 22q11 występuje z częstością około 1:4000 żywych urodzeń, co czyni ją jedną z najczęstszych mikrodelecji u ludzi. W 90% przypadków jest to mutacja de novo, natomiast w pozostałych 10% jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Diagnostyka opiera się głównie na technikach cytogenetyki molekularnej, takich jak FISH (fluorescencyjna hybrydyzacja in situ) lub nowocześniejszych metodach, jak aCGH (porównawcza hybrydyzacja genomowa do mikromacierzy).
Leczenie pacjentów z mikrodelecją 22q11 wymaga multidyscyplinarnego podejścia i jest ukierunkowane na poszczególne objawy. Obejmuje ono korekcję chirurgiczną wad serca, leczenie immunologiczne, monitorowanie poziomu wapnia, interwencje logopedyczne oraz wsparcie edukacyjne i psychologiczne. Pacjenci wymagają długoterminowej opieki ze względu na zwiększone ryzyko zaburzeń psychicznych, w tym schizofrenii, w późniejszym okresie życia.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Patofizjologia i mechanizm
Atrezja trójdzielna to wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym brakiem zastawki trójdzielnej, co skutkuje brakiem połączenia między prawym przedsionkiem a prawą komorą. Wada ta występuje z częstością około 1,03 na 10 000 żywych urodzeń i stanowi 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Patogeneza opiera się na zaburzeniu rozwoju zastawek przedsionkowo-komorowych w okresie embriogenezy, prowadząc do hipoplazji prawej komory. Przepływ krwi jest możliwy dzięki obligatoryjnemu przeciekowi prawo-lewemu na poziomie przedsionków (ASD lub PFO), a obecność ubytku przegrody międzykomorowej (VSD) oraz stan zastawki płucnej determinują stopień sinicy i ryzyko niewydolności serca. Wyróżnia się trzy typy atrezji trójdzielnej w zależności od relacji wielkich naczyń: typ I (70-80%) z prawidłowym położeniem, typ II (około 30%) z przełożeniem wielkich naczyń (TGA) oraz typ III z rzadkim skorygowanym przełożeniem wielkich naczyń. Przeżycie noworodków zależy od obecności odpowiednich przecieków i przepływu płucnego, z 1-rocznym przeżyciem na poziomie 72% i 10-letnim 46%.
anomalia Ebsteina, atrezja płucna, atrezja trójdzielna, drożny otwór owalny, drożny przewód tętniczy, embriogeneza serca, frakcja wyrzutowa, hipoplazja prawej komory, koarktacja aorty, krążenie Fontana, mikrodelecja 22q11, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, operacja Fontana, prawa komora, prawy przedsionek, przełożenie wielkich naczyń, przerwany łuk aorty, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Ellis-van Crevelda, zespół VATER, zwężenie zastawki płucnej, zwężenie zastawki trójdzielnej