miopatia szkieletowa

Miopatia szkieletowa to grupa chorób pierwotnie dotykających mięśni szkieletowych, charakteryzujących się postępującym osłabieniem i zanikiem mięśni. Schorzenia te mogą mieć podłoże genetyczne, metaboliczne, zapalne, toksyczne lub endokrynologiczne.

W obrazie klinicznym dominuje symetryczne osłabienie mięśni kończyn i tułowia, często z towarzyszącymi zaburzeniami chodu, trudnościami w wykonywaniu codziennych czynności oraz bólami mięśniowymi. Diagnostyka obejmuje badania biochemiczne (poziom kinazy kreatynowej), elektromiografię, biopsję mięśnia oraz coraz częściej badania genetyczne.

Leczenie miopatii szkieletowych zależy od ich etiologii. W przypadku form zapalnych stosuje się leczenie immunosupresyjne, w miopatiach metabolicznych – modyfikację diety i suplementację brakujących substancji, zaś w postaciach genetycznych terapia jest najczęściej objawowa. Nowoczesne metody leczenia, w tym terapie genowe, są w fazie badań klinicznych dla wybranych typów miopatii.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl