zespół Fallota
Zespół Fallota jest wrodzoną wadą serca, charakteryzującą się czterema głównymi nieprawidłowościami anatomicznymi: zwężeniem drogi odpływu prawej komory (stenoza podzastawkowa tętnicy płucnej), ubytkiem w przegrodzie międzykomorowej, dekstropozycją aorty oraz przerostem prawej komory. Ta kombinacja wad prowadzi do mieszania się krwi utlenowanej z nieutlenowaną, powodując sinicę.
Objawy kliniczne zespołu Fallota zależą od stopnia zwężenia drogi odpływu prawej komory i mogą obejmować sinicę (szczególnie podczas wysiłku lub płaczu u niemowląt), duszność, palce pałeczkowate, opóźnienie rozwoju fizycznego oraz charakterystyczne epizody hipoksemiczne („spells”) objawiające się nasileniem sinicy, niepokoju i duszności. W badaniu osłuchowym typowo stwierdza się szmer skurczowy wzdłuż lewego brzegu mostka.
Diagnostyka zespołu Fallota obejmuje badanie echokardiograficzne, które pozwala na dokładną ocenę anatomii wady, cewnikowanie serca oraz badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa. Leczeniem z wyboru jest korekcja chirurgiczna, która powinna być przeprowadzona w pierwszym roku życia, polegająca na zamknięciu ubytku międzykomorowego i poszerzeniu drogi odpływu prawej komory.
Wczesna interwencja chirurgiczna znacząco poprawia rokowanie u pacjentów z zespołem Fallota. Pomimo skutecznego leczenia, pacjenci wymagają długoterminowej opieki kardiologicznej ze względu na możliwe późne powikłania, takie jak arytmie, niedomykalność zastawki płucnej czy niewydolność prawokomorowa. Przeżywalność 30-letnia po korekcji chirurgicznej wynosi obecnie ponad 90%.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna – Epidemiologia
Atrezja płucna jest rzadką wrodzoną wadą serca, występującą z częstością około 1 na 7500 do 1 na 10 000 żywych urodzeń, zróżnicowaną w zależności od populacji i formy wady. Wyróżnia się dwie główne postaci: atrezję płucną z nienaruszoną przegrodą międzykomorową (PA/IVS) o częstości około 4-8,3 na 100 000 żywych urodzeń oraz atrezję płucną z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA/VSD), stanowiącą 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mikrodelecję 22q11.2 w 25-32% przypadków PA/VSD), środowiskowe oraz rodzinne, a także ekspozycję na teratogeny i infekcje wirusowe w ciąży, np. Coxsackie B. Diagnostyka prenatalna opiera się na echokardiografii płodu, co umożliwia wczesne planowanie leczenia i poprawia rokowanie. Atrezja płucna wymaga dożywotniego monitorowania kardiologicznego, ze szczególnym uwzględnieniem ryzyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia oraz konieczności regularnych badań obrazowych i interwencji chirurgicznych.
atrezja płucna, atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, atrezja zastawki trójdzielnej, echokardiografia płodu, echokardiogram, EKG, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiologia płodowa, PA/VSD, przegroda międzykomorowa, rezonans magnetyczny serca, saturacja tlenem, sinicza wrodzona wada serca, teratogen, wirus Coxsackie B, wrodzona wada serca, wydolność wysiłkowa, zatoka wieńcowa, zespół Fallota, zwężenie zastawki płucnej