noworodkowa niewydolność kory nadnerczy

Noworodkowa niewydolność kory nadnerczy to poważny stan endokrynologiczny polegający na niewystarczającej produkcji hormonów kortykosteroidowych przez korę nadnerczy u noworodków. Może być spowodowana wrodzonymi wadami enzymatycznymi (np. wrodzony przerost nadnerczy), niedorozwojem nadnerczy, krwawieniem do nadnerczy, infekcjami lub uszkodzeniem osi podwzgórze-przysadka-nadnercza.

Objawy obejmują hipoglikemię, hiponatremię, hiperkaliemię, kwasicę metaboliczną, odwodnienie, hipotensję, słabe przybieranie na wadze oraz przedłużającą się żółtaczkę. W przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy może dochodzić do wirylizacji u dziewczynek lub powiększenia zewnętrznych narządów płciowych u chłopców, zależnie od bloku enzymatycznego.

Diagnostyka opiera się na oznaczeniu stężenia kortyzolu, ACTH, elektrolitów oraz specyficznych metabolitów steroidowych w surowicy i moczu. W przypadku wrodzonego przerostu nadnerczy kluczowe jest oznaczenie 17-hydroksyprogesteronu, często wykonuje się również badania genetyczne.

Leczenie polega na substytucji hormonalnej (hydrokortyzon, fludrokortyzon), wyrównaniu zaburzeń elektrolitowych i gospodarki węglowodanowej. W stanach zagrożenia życia konieczne jest natychmiastowe podanie hydrokortyzonu dożylnie. Pacjenci wymagają długoterminowej opieki endokrynologicznej i dostosowywania dawek leków wraz ze wzrostem dziecka.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl