kodon
Kodon to jednostka genetyczna składająca się z trzech nukleotydów w sekwencji DNA lub RNA, która koduje określony aminokwas w procesie biosyntezy białek. Stanowi podstawowy element kodu genetycznego, gdzie każda trójka nukleotydów determinuje włączenie konkretnego aminokwasu do tworzonego łańcucha polipeptydowego.
W procesie translacji rybosomy odczytują kolejne kodony mRNA, dopasowując do nich odpowiednie cząsteczki tRNA z przyłączonymi aminokwasami. Istnieje 61 kodonów kodujących 20 aminokwasów oraz 3 kodony STOP (UAA, UAG, UGA), które sygnalizują zakończenie syntezy białka. Zjawisko to znane jest jako redundancja kodu genetycznego – większość aminokwasów jest kodowana przez więcej niż jeden kodon.
Mutacje w obrębie kodonów mogą być przyczyną licznych chorób genetycznych. Mutacje punktowe mogą prowadzić do zamiany jednego aminokwasu na inny (mutacja missensowna), przedwczesnego zakończenia syntezy białka (mutacja nonsensowna) lub pozostać bez wpływu na sekwencję aminokwasową (mutacja synonimiczna). W diagnostyce molekularnej identyfikacja zmian w kodonach ma kluczowe znaczenie dla rozpoznawania chorób genetycznych i personalizacji terapii.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mutacja czynnika v leiden – Etiologia i przyczyny
Mutacja czynnika V Leiden (FVL), będąca wynikiem punktowej zmiany nukleotydu G1691A w genie F5, prowadzi do substytucji Arg506Gln w białku czynnika V, co eliminuje miejsce rozszczepiania przez aktywowane białko C (APC). W efekcie czynnik V i Va stają się oporne na inaktywację przez APC, co skutkuje przedłużoną aktywnością czynnika V, nadmierną produkcją trombiny i zwiększonym ryzykiem żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej (ZŻG, ZP). Mutacja ta jest dziedziczona autosomalnie dominująco z niepełną penetracją i występuje u 3-8% populacji kaukaskiej w formie heterozygotycznej oraz u około 1 na 5000 osób w formie homozygotycznej. Ryzyko zakrzepicy u heterozygot wzrasta 3-10-krotnie (0,3-0,8% rocznie), a u homozygot nawet 50-100-krotnie (około 8% rocznie). Współistnienie mutacji z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak stosowanie estrogenów, ciąża, otyłość czy inne mutacje genetyczne (np. protrombiny G20210A), znacząco potęguje ryzyko zakrzepowe, sięgając nawet kilkusetkrotnego wzrostu u kobiet homozygotycznych stosujących antykoncepcję hormonalną.
aktywowane białko C, antytrombina, czynnik V Leiden, dziedziczenie autosomalne dominujące, fibrynoliza, glikoproteina, heterozygota, hiperhomocysteinemia, homozygota, kodon, kompleks protrombinazy, krwawienie poporodowe, markery aktywacji krzepnięcia, mutacja protrombiny G20210A, nadkrzepliwość, nawracające utraty ciąży, niedobór białka C, niedobór białka S, oporność na aktywowane białko C, protrombina, rzucawka, stan przedrzucawkowy, trombofilia dziedziczna, zakrzep, zakrzepica żył głębokich, zakrzepica żylna, zatorowość płucna, zespół antyfosfolipidowy, żylna choroba zakrzepowo-zatorowa