hiperbilirubinemia rodzinna

Hiperbilirubinemia rodzinna to grupa dziedzicznych zaburzeń metabolizmu bilirubiny, charakteryzujących się podwyższonym stężeniem bilirubiny we krwi. Najczęstsze postaci to zespół Gilberta, zespół Criglera-Najjara, zespół Dubina-Johnsona i zespół Rotora. Każdy z tych zespołów ma odmienne podłoże genetyczne i różny stopień nasilenia objawów klinicznych.

Zespół Gilberta jest najłagodniejszą i najczęstszą postacią, dotykającą około 3-7% populacji. Charakteryzuje się łagodną, niehemolityczną hiperbilirubinemią pośrednią, spowodowaną zmniejszoną aktywnością UDP-glukuronylotransferazy. Zespół Criglera-Najjara występuje w dwóch typach: typ I (ciężki, ze znacznym niedoborem lub brakiem aktywności UDP-glukuronylotransferazy) oraz typ II (umiarkowany niedobór enzymu).

Zespoły Dubina-Johnsona i Rotora charakteryzują się hiperbilirubinemią bezpośrednią z powodu defektów w transporcie bilirubiny sprzężonej. W zespole Dubina-Johnsona występuje mutacja genu kodującego białko MRP2, odpowiedzialne za transport bilirubiny do żółci, natomiast w zespole Rotora defekt dotyczy transporterów OATP1B1 i OATP1B3.

Diagnostyka hiperbilirubinemii rodzinnej obejmuje oznaczenie stężenia bilirubiny całkowitej i frakcji, badania genetyczne oraz, w niektórych przypadkach, biopsję wątroby. Leczenie zależy od typu zespołu – od obserwacji w łagodnych przypadkach, przez fototerapię, do transplantacji wątroby w najcięższych postaciach zespołu Criglera-Najjara typu I.

Powiązane wpisy

  1. 14.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl