dziedziczna nietolerancja fruktozy

Dziedziczna nietolerancja fruktozy to rzadka choroba metaboliczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, spowodowana deficytem enzymu aldolazy B. Enzym ten jest niezbędny do prawidłowego metabolizmu fruktozy, a jego brak prowadzi do gromadzenia się toksycznych metabolitów w organizmie.

Objawy kliniczne pojawiają się zazwyczaj po wprowadzeniu do diety niemowlęcia pokarmów zawierających fruktozę. Charakterystyczne manifestacje obejmują wymioty, hipoglikemię, żółtaczkę, powiększenie wątroby, zaburzenia krzepnięcia krwi oraz dysfunkcję kanalików nerkowych. Nieleczona choroba może prowadzić do marskości wątroby, niewydolności nerek, a w skrajnych przypadkach do śmierci.

Diagnoza opiera się na badaniach genetycznych potwierdzających mutację w genie ALDOB na chromosomie 9q22.3, badaniach enzymatycznych oraz próbie obciążenia fruktozą pod ścisłą kontrolą medyczną. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić inne zaburzenia metaboliczne wątroby oraz nabytą nietolerancję fruktozy.

Leczenie polega głównie na ścisłej eliminacji fruktozy, sacharozy i sorbitolu z diety pacjenta. Przy właściwym postępowaniu dietetycznym rokowanie jest dobre, a pacjenci mogą prowadzić normalne życie. Kluczowa jest wczesna diagnoza oraz edukacja pacjenta i jego rodziny w zakresie produktów zawierających zakazane cukry.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl