zwężenie zastawki płucnej
Zwężenie zastawki płucnej (stenoza pnia płucnego) to wada serca polegająca na nieprawidłowym zwężeniu zastawki łączącej prawą komorę serca z tętnicą płucną. Stan ten powoduje utrudnienie przepływu krwi z serca do płuc, co zmusza prawą komorę do wzmożonej pracy.
Stenoza zastawki płucnej może występować jako wada wrodzona, stanowiąc około 10% wszystkich wrodzonych wad serca, lub rzadziej jako nabyta wada będąca następstwem chorób reumatycznych, infekcyjnego zapalenia wsierdzia czy zmian zwyrodnieniowych. W zależności od stopnia zwężenia, objawy mogą obejmować duszność wysiłkową, szybkie męczenie się, ból w klatce piersiowej, omdlenia oraz sinicę w przypadkach ciężkiego zwężenia.
Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne (charakterystyczny szmer skurczowy nad zastawką płucną), EKG, RTG klatki piersiowej, echokardiografię oraz cewnikowanie serca w wybranych przypadkach. Leczenie zależy od nasilenia wady – łagodne zwężenia zwykle wymagają jedynie obserwacji, podczas gdy umiarkowane i ciężkie postaci są leczone inwazyjnie poprzez balonową walwuloplastykę lub chirurgiczną wymianę zastawki.
Osoby z rozpoznanym zwężeniem zastawki płucnej wymagają regularnej kontroli kardiologicznej oraz profilaktyki infekcyjnego zapalenia wsierdzia przed zabiegami stomatologicznymi i innymi procedurami inwazyjnymi. Rokowanie jest zazwyczaj dobre, szczególnie u pacjentów leczonych we wczesnym wieku.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Diagnostyka i diagnoza
Choroba zastawki płucnej wpływa na przepływ krwi z prawej komory serca do tętnicy płucnej, co może prowadzić do niedotlenienia tkanek. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym, w tym osłuchiwaniu charakterystycznych szmerów sercowych, oraz wywiadzie obejmującym objawy takie jak duszność, zmęczenie, ból w klatce piersiowej i omdlenia. Kluczowe badania obrazowe to echokardiografia przezklatkowa, umożliwiająca ocenę stopnia zwężenia zastawki na podstawie gradientu przezzastawkowego (ciężkie zwężenie: ≥64 mmHg, umiarkowane: 36-64 mmHg, łagodne: ≤36 mmHg według ESC 2020), rezonans magnetyczny serca (CMR) jako złoty standard w ocenie niedomykalności oraz tomografia komputerowa (CT) do oceny anatomicznej. Dodatkowo stosuje się EKG, zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej, cewnikowanie serca (rzadziej w diagnostyce, częściej w terapii) oraz próbę wysiłkową. Diagnostyka prenatalna echokardiografią płodową umożliwia wczesne wykrycie wady i planowanie leczenia.
ból w klatce piersiowej, cewnikowanie serca, choroba zastawki płucnej, duszność, echokardiografia, echokardiografia płodowa, echokardiografia przezprzełykowa, echokardiogram, elektrokardiogram, gradient przezzastawkowy, kardiologia dziecięca, niedomykalność zastawki, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca, próba wysiłkowa, przerost mięśnia prawej komory, rentgen klatki piersiowej, rezonans magnetyczny serca, sinica, szmer sercowy, tomografia komputerowa, turbulentny przepływ krwi, walwotomia, walwuloplastyka, zwężenie tętnicy płucnej, zwężenie zastawki, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Patofizjologia i mechanizm
Zwężenie zastawki płucnej (pulmonary valve stenosis) to wrodzona wada serca charakteryzująca się ograniczeniem przepływu krwi z prawej komory do tętnic płucnych, spowodowanym zwężeniem na poziomie zastawki, podzastawkowym lub nadzastawkowym. Najczęstszym typem jest zastawkowe zwężenie, gdzie dochodzi do zwłóknienia, pogrubienia i fuzji spoideł płatków zastawki, co prowadzi do kopułowatego kształtu i ograniczenia otworu zastawki, który może mieć średnicę od kilku milimetrów. Patologicznie obserwuje się przerost mięśnia prawej komory proporcjonalny do stopnia zwężenia, a także rozszerzenie pnia płucnego, niezależne od nasilenia stenozowania. Klinicznie istotne zwężenie powoduje wzrost gradientu ciśnienia ponad 50 mmHg, co prowadzi do przeciążenia ciśnieniowego prawej komory, dysfunkcji rozkurczowej, a w zaawansowanych przypadkach także skurczowej i niewydolności serca. U noworodków z krytycznym zwężeniem może wystąpić konieczność podania prostaglandyny w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego i zapewnienia przepływu krwi do płuc.
arytmia, atrezja zastawki trójdzielnej, bakteryjne zapalenie wsierdzia, choroba reumatyczna serca, droga odpływu prawej komory, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, dysplastyczna zastawka płucna, dysplazja zastawki płucnej, echokardiografia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca, przerost prawej komory, przewód tętniczy, rezonans magnetyczny serca, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, transpozycja wielkich naczyń, walwuloplastyka balonowa, walwulotomia balonowa, wrodzona wada serca, wymiana zastawki płucnej, zespół Noonana, zespół rakowiaka, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Leczenie
Choroba zastawki płucnej obejmuje spektrum patologii wpływających na funkcję zastawki regulującej przepływ krwi z prawej komory do tętnic płucnych. Leczenie jest zindywidualizowane i zależy od stopnia zwężenia lub niedomykalności, wieku pacjenta oraz obecności objawów. W łagodnych przypadkach stosuje się leczenie zachowawcze z monitorowaniem echokardiograficznym i farmakoterapią obejmującą diuretyki, beta-blokery, antykoagulanty oraz leki przeciwarytmiczne. Balonowa walwuloplastyka pozostaje złotym standardem w leczeniu umiarkowanego i ciężkiego zwężenia zastawki płucnej, z wysoką skutecznością (~90%) i niską śmiertelnością (0,24%). Wskazania do zabiegu obejmują gradient dopplerowski ≥60 mmHg u bezobjawowych oraz ≥50 mmHg u objawowych pacjentów. Długoterminowo obserwuje się ryzyko niedomykalności zastawki i nawrotu zwężenia u 5-10% dzieci w ciągu 10 lat.
antykoagulant, balonowa walwuloplastyka, beta-bloker, bioproteza, choroba zastawki płucnej, diuretyk, echokardiografia, elektrokardiografia, endocarditis, homograft, infekcyjne zapalenie wsierdzia, krążenie pozaustrojowe, lek przeciwarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, niedomykalność zastawki, niedomykalność zastawki płucnej, pracownia hemodynamiki, próba wysiłkowa, procedura Ozaki, prostaglandyna, przezcewnikowa wymiana zastawki płucnej, stenoza płucna, stenoza zastawki płucnej, sternotomia, tetralogia Fallota, walwotomia, zastawka biologiczna, zastawka mechaniczna, zastawka Melody, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Epidemiologia
Choroba zastawki płucnej, głównie o podłożu wrodzonym, jest rzadkim schorzeniem w populacji dorosłych, z izolowanym zwężeniem zastawki płucnej stanowiącym 7-12% wszystkich wrodzonych wad serca i występującym u około 1 na 1500 żywych urodzeń. Stenoza zastawki płucnej nie wykazuje predylekcji płciowej (stosunek M:K 1:1) i jest diagnozowana w różnym wieku w zależności od nasilenia niedrożności, od noworodków do dzieci z bezobjawowymi szmerami. Niedomykalność zastawki płucnej (PR) ma bimodalny rozkład wiekowy, z pierwszym szczytem u młodych pacjentów z wadami wrodzonymi lub po operacjach korekcyjnych, a drugim u osób w wieku 50-60 lat z nadciśnieniem płucnym. Umiarkowana PR dotyczy 0,11% dorosłych, z dominującą etiologią nadciśnienia płucnego (77% przypadków), natomiast ciężka PR ma podłoże wrodzone lub jatrogenne w 52% i nadciśnienie płucne w 39% przypadków.
choroba reumatyczna serca, choroba zastawki płucnej, kardiomiopatia przerostowa, mutacja PTPN11, nadciśnienie płucne, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedomykalność zastawki płucnej, przerost prawej komory, przewlekła obturacyjna choroba płuc, stenoza zastawki płucnej, tetralogia Fallota, wrodzona wada serca, zator płucny, zespół Noonana, zespół Williamsa, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Diagnostyka i diagnoza
Zwężenie zastawki płucnej to wada serca charakteryzująca się utrudnionym przepływem krwi z prawej komory do tętnicy płucnej, diagnozowana przede wszystkim na podstawie badania fizykalnego (szmer wyrzutowy skurczowy w II lewym międzyżebrzu) oraz echokardiografii doplerowskiej. Klasyfikacja ciężkości zwężenia opiera się na gradiencie ciśnień przez zastawkę: łagodne (≤36 mmHg), umiarkowane (36-64 mmHg) i ciężkie (≥64 mmHg). Echokardiografia pozwala na ocenę lokalizacji zwężenia (zastawkowe, podzastawkowe, nadzastawkowe), morfologii zastawki, funkcji prawej komory oraz obecności towarzyszących wad serca. Diagnostyka uzupełniająca obejmuje EKG (przerost prawej komory, blok prawej odnogi pęczka Hisa, arytmie), RTG klatki piersiowej (kardiomegalia, zmiany w tętnicy płucnej), rezonans magnetyczny serca (CMR) oraz tomografię komputerową (CCT) dla dokładnej oceny anatomii i funkcji serca.
arytmia, badanie doplerowskie, blok prawej odnogi pęczka Hisa, cewnikowanie serca, dysplastyczna zastawka płucna, echokardiografia, echokardiografia doplerowska, echokardiografia płodowa, elektrokardiogram, gradient ciśnień, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomegalia, niedomykalność zastawki płucnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niewydolność prawokomorowa, próba wysiłkowa, przerost prawej komory, przetrwały otwór owalny, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, rtg klatki piersiowej, szmer sercowy, szmer wyrzutowy skurczowy, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, walwuloplastyka balonowa, zaburzenie rytmu serca, zespół Noonana, zwężenie nadzastawkowe, zwężenie podzastawkowe, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Etiologia i przyczyny
Zespół Noonana to genetyczne zaburzenie pleomorficzne, występujące z częstością 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń, będące jedną z najczęstszych przyczyn wrodzonych wad serca dziedziczonych autosomalnie dominująco. Patogeneza opiera się na mutacjach genów kodujących białka szlaku sygnałowego RAS/MAPK, prowadzących do konstytutywnej aktywacji tego szlaku, co zaburza regulację wzrostu i proliferacji komórek. Najczęstsze mutacje dotyczą genów PTPN11 (ok. 50% przypadków), SOS1 (10-20%), RAF1 (5-17%), RIT1 (ok. 5%) oraz KRAS (2-5%). Mutacje w genie PTPN11 wiążą się z klasycznym fenotypem i zwężeniem zastawki płucnej, RAF1 z kardiomiopatią przerostową, a KRAS z cięższymi formami zespołu. Diagnostyka genetyczna potwierdza rozpoznanie w 70-80% przypadków, wykorzystując panele genowe oraz sekwencjonowanie eksomu lub genomu. W około 15-20% przypadków mutacje nie są wykrywane, co sugeruje istnienie nieznanych genów zaangażowanych w patogenezę.
białaczka, cecha dysmorficzna, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, ekspresja genu, fosfataza tyrozynowa SHP-2, funkcja poznawcza, kardiomiopatia przerostowa, kaskada sygnałowa, korelacja genotyp-fenotyp, mutacja de novo, mutacja genetyczna, mutacja zarodkowa, neurofibromatoza typu 1, niewrażliwość na hormon wzrostu, niskorosłość, opóźnienie rozwojowe, poradnictwo genetyczne, receptor GH, różnicowanie komórek, sekwencjonowanie całego eksomu, szlak sygnałowy Ras/MAPK, wrodzona choroba serca, wrodzona wada serca, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół Noonana, zespół sercowo-twarzowo-skórny, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Leczenie
Leczenie zwężenia zastawki płucnej jest dostosowane do stopnia zwężenia, anatomii zastawki oraz obecności objawów klinicznych. Zwężenie łagodne (gradient <50 mmHg) zwykle nie wymaga interwencji, natomiast umiarkowane (50-79 mmHg) i ciężkie (≥80 mmHg) wskazują na konieczność leczenia, przy czym ciężkie zwężenie wymaga szybkiej interwencji balonowej lub chirurgicznej. Krytyczne zwężenie u noworodków wymaga natychmiastowego podania prostaglandyn (PGE1) w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego, a następnie poszerzenia zastawki. Balonowa walwuloplastyka (BPV) jest metodą z wyboru w izolowanym umiarkowanym i ciężkim zwężeniu, charakteryzującą się wysokim odsetkiem sukcesu (~90%) i niskim ryzykiem powikłań (śmiertelność 0,24%, poważne powikłania 0,35%). Leczenie chirurgiczne stosuje się w przypadku niepowodzenia BPV lub współistniejących wad serca, obejmując walwotomię, walwektomię oraz poszerzenie łatą, z dobrym rokowaniem i krótkim czasem hospitalizacji (3-4 dni).
antybiotykoterapia profilaktyczna, atrezja płucna, badanie echokardiograficzne, balonowa walwuloplastyka, diuretyk, drożność przewodu tętniczego, drożny przewód tętniczy, dysplastyczna zastawka płucna, glikozyd nasercowy, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kontrola kardiologiczna, krążenie pozaustrojowe, leczenie przeciwzastoinowe, lek przeciwzakrzepowy, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność prawej komory, obturacja, pracownia hemodynamiki, prostaglandyna, prostaglandyna E1, przezskórna wymiana zastawki płucnej, stenoza zastawki płucnej, sternotomia pośrodkowa, wymiana zastawki płucnej, zaburzenie rytmu serca, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół rakowiczy – Objawy
Zespół rakowiczy (carcinoid syndrome) to zespół objawów wynikających z wydzielania przez nowotwory neuroendokrynne (NET), głównie z jelita cienkiego z przerzutami do wątroby, substancji biologicznie czynnych takich jak serotonina, bradykinina i histamina. Objawy obejmują napadowe zaczerwienienie skóry (występujące u około 85% pacjentów), biegunki (u około 80%, z częstością do 20-30 wypróżnień na dobę), zaburzenia oddechowe (10-20%) oraz objawy sercowo-naczyniowe, w tym tachykardię i wahania ciśnienia tętniczego. Charakterystyczne jest włóknienie wsierdzia i zastawek serca (carcinoid heart disease) u 50-60% chorych, prowadzące do niedomykalności zastawki trójdzielnej i zwężenia zastawki płucnej. Przełom rakowiczy to stan zagrożenia życia z gwałtownym nasileniem objawów, w tym ciężką hipotensją, tachykardią, skurczem oskrzeli i zaburzeniami świadomości. Włóknienie krezkowe i zaotrzewnowe występuje u około 50% pacjentów, powodując niedrożność jelit i moczowodów.
biegunka, bradykinina, choroba Leśniowskiego-Crohna, flushing, guz neuroendokrynny, hipoksja, histamina, napadowe zaczerwienienie skóry, niedobór niacyny, niedokrwienie jelit, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niedrożność jelit, niedrożność moczowodów, nowotwór neuroendokrynny, obrzęk twarzy, pelagra, prostaglandyna, przełom rakowiczy, przerzut do wątroby, rakowiak, serotonina, sinica, skurcz oskrzeli, stres emocjonalny, świszczący oddech, tachykardia, teleangiektazja, włóknienie krezkowe, włóknienie wsierdzia, włóknienie zaotrzewnowe, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie elektrolitowe, zespół rakowiczy, zespół złego wchłaniania, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Objawy
Choroba zastawki płucnej obejmuje zaburzenia funkcji zastawki między prawą komorą a tętnicą płucną, manifestujące się stenozą lub niedomykalnością. Nasilenie objawów koreluje ze stopniem zwężenia lub niedomykalności, a przebieg kliniczny klasyfikuje się w czterech stadiach: A (ryzyko), B (łagodna/umiarkowana bezobjawowa), C (ciężka bezobjawowa) oraz D (ciężka objawowa). Objawy w umiarkowanej i ciężkiej postaci obejmują duszność, zmęczenie, ból w klatce piersiowej, omdlenia, kołatanie serca oraz obrzęki. U noworodków mogą wystąpić sinica, trudności w oddychaniu i karmieniu, zahamowanie wzrostu oraz tachykardia. Stenoza prowadzi do przerostu prawej komory i ryzyka niewydolności serca, natomiast niedomykalność powoduje przeciążenie objętościowe, rozszerzenie i dysfunkcję prawej komory. Diagnostyka opiera się na echokardiografii, EKG, badaniach wydolnościowych oraz w wybranych przypadkach rezonansie magnetycznym i cewnikowaniu serca.
arytmia, badanie echokardiograficzne, balonowa walwuloplastyka, ból w klatce piersiowej, cewnikowanie serca, częstoskurcz komorowy, duszność, dysfunkcja prawej komory, kołatanie serca, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, prawa komora serca, przeciążenie objętościowe, przerost prawej komory, rezonans magnetyczny serca, rozszerzenie prawej komory, sinica, stenoza zastawki płucnej, szmer sercowy, tętnica płucna, wada wrodzona serca, wymiana zastawki płucnej, zaburzenia hemodynamiczne, zaburzenia rytmu serca, zastawka płucna, zawroty głowy, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Epidemiologia
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to rzadka wada wrodzona serca, stanowiąca 1-3% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania szacowaną na 0,09-0,14 na 1000 żywych urodzeń (0,9-1,4 na 10 000 urodzeń). Charakteryzuje się całkowitym lub przeważającym odprowadzeniem aorty i tętnicy płucnej z prawej komory. Występuje w różnych wariantach anatomicznych, najczęściej z ubytkiem przegrody międzykomorowej podzastawkowym aortalnym (subaortic VSD) i zwężeniem podzastawkowym płucnym. DORV często współistnieje z innymi wadami serca (np. ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, koarktacja aorty) oraz anomaliami pozasercowymi, a w około 40% przypadków towarzyszą mu aberracje chromosomalne, takie jak trisomie 13, 18, 21 oraz delecja 22q11.2 (zespół DiGeorge’a). Diagnostyka prenatalna opiera się na ultrasonografii i echokardiografii płodowej, co umożliwia wczesne rozpoznanie i planowanie leczenia.
aberracja chromosomalna, anomalia chromosomalna, arytmia komorowa, arytmia przedsionkowa, atrezja zastawki mitralnej, blok serca, delecja 22q11.2, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki przedsionkowo-komorowej, nieprawidłowe połączenie naczyniowe, niewydolność serca, ośrodkowy układ nerwowy, podwójne ujście prawej komory, prawa komora serca, przełożenie wielkich pni tętniczych, sinica, tętnica płucna, trisomia 13, trisomia 18, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół genetyczny, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to wrodzona wada serca charakteryzująca się odprowadzeniem obu wielkich tętnic – aorty i tętnicy płucnej – z prawej komory, co skutkuje brakiem połączenia lewej komory z aortą. W niemal wszystkich przypadkach współistnieje ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), który umożliwia mieszanie się krwi utlenowanej i odtlenowanej, co paradoksalnie jest korzystne dla przepływu krwi do aorty. Klasyfikacja DORV opiera się na lokalizacji VSD (podaortalny, podpłucny – serce Taussig-Bing) oraz obecności zwężenia zastawki płucnej (PS) lub innych wad towarzyszących. Diagnostyka obejmuje badania prenatalne (echokardiografia płodu) oraz po urodzeniu: RTG klatki piersiowej, MRI/CT, EKG, echokardiografię i cewnikowanie serca. W ciężkich przypadkach sinicy stosuje się prostaglandynę E1 (PGE1) w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego. Leczenie farmakologiczne obejmuje diuretyki pętlowe (np. furosemid), diuretyki oszczędzające potas (spironolakton), digoksynę, beta-blokery oraz antykoagulanty i profilaktykę antybiotykową przed zabiegami.
antykoagulant, beta-bloker, blok serca, digoksyna, diuretyk oszczędzający potas, diuretyk pętlowy, drożność przewodu tętniczego, duszność, echokardiografia płodu, ektopia komorowa, furosemid, infekcyjne zapalenie wsierdzia, lek przeciwzakrzepowy, nadciśnienie płucne, naprawa dwukomorowa, naprawa jednokomorowa, nieprawidłowy rytm serca, niewydolność serca, obrzęk, operacja Fontana, podwójne ujście prawej komory, prostaglandyna, prostaglandyna E1, serce Taussig-Bing, spironolakton, tachykardia przedsionkowa, ubytek przegrody międzykomorowej, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zwężenie zastawki płucnej (pulmonary valve stenosis) to wrodzona wada serca charakteryzująca się zwężeniem zastawki między prawą komorą a tętnicą płucną, prowadzącym do zwiększonego obciążenia prawej komory i ryzyka przerostu mięśnia sercowego. Nasilenie zwężenia klasyfikuje się na łagodne, umiarkowane i ciężkie, co determinuje konieczność leczenia. Diagnostyka opiera się na badaniu fizykalnym (szmer serca) oraz badaniach obrazowych, takich jak echokardiografia 2D, EKG, RTG klatki piersiowej i MRI serca. Objawy kliniczne obejmują duszność, zmęczenie, ból w klatce piersiowej, sinicę, omdlenia oraz u niemowląt zaburzenia rozwoju i słaby przyrost masy ciała. Opieka pielęgniarska koncentruje się na monitorowaniu parametrów życiowych, ocenie niewydolności serca, podawaniu leków inotropowych, ograniczeniu aktywności fizycznej oraz stosowaniu diety z ograniczeniem sodu.
arytmia, bakteryjne zapalenie wsierdzia, duszność, echokardiografia dwuwymiarowa, elektrokardiografia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, lek inotropowy, nadmiar płynów, niewydolność serca, oddział intensywnej terapii kardiologicznej, oddział intensywnej terapii noworodkowej, prawa komora serca, prostaglandyna E, przerost mięśnia sercowego, przewód tętniczy, rehabilitacja kardiologiczna, resuscytacja krążeniowo-oddechowa, retencja płynów, rezonans magnetyczny serca, sinica, tętnica płucna, trudność oddychania, walwuloplastyka balonowa, wrodzona wada serca, zabieg interwencyjny, zapalenie wsierdzia, zespół Noonana, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Choroba zastawki płucnej obejmuje zwężenie (stenozę), niedomykalność (regurgitację) oraz atrezję zastawki płucnej, która oddziela prawą komorę serca od tętnicy płucnej. Zwężenie zastawki płucnej prowadzi do ograniczenia przepływu krwi z prawej komory do płuc, co skutkuje przeciążeniem prawej komory i zmniejszoną oksygenacją krwi. Niedomykalność powoduje cofanie się krwi z tętnicy płucnej do prawej komory, mieszając krew utlenowaną z odtlenowaną. Atrezja zastawki płucnej jest wrodzoną wadą uniemożliwiającą przepływ krwi do płuc, wymagającą natychmiastowej interwencji. Diagnostyka opiera się na echokardiografii 2D, EKG, RTG klatki piersiowej oraz zaawansowanych technikach obrazowania, takich jak echokardiografia 3D i rezonans magnetyczny serca (MRI). Objawy zależą od stopnia zaawansowania choroby i obejmują duszność, zmęczenie, ból w klatce piersiowej, sinicę oraz objawy niewydolności serca u niemowląt.
anestezjolog, arytmia, atrezja zastawki płucnej, bakteryjne zapalenie wsierdzia, ból w klatce piersiowej, cewnikowanie serca, choroba zastawki płucnej, diuretyk, duszność, echokardiografia dwuwymiarowa, elektrokardiografia, fizjoterapeuta, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog interwencyjny, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca, omdlenie, przerost mięśnia sercowego, przezcewnikowa wymiana zastawki płucnej, rezonans magnetyczny serca, sinica, stenoza zastawki płucnej, tętnica płucna, wada wrodzona, walwuloplastyka, walwuloplastyka balonowa, zapalenie wsierdzia, zastawka aortalna, zastawka mitralna, zastawka trójdzielna, zespół Noonana, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Szmer sercowy – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Szmer sercowy to dodatkowy dźwięk powstający w wyniku turbulentnego przepływu krwi przez serce lub naczynia, słyszalny podczas osłuchiwania stetoskopem. Szmery dzielimy na niewinne (funkcjonalne), często występujące u noworodków i dzieci, oraz patologiczne, które mogą wskazywać na wrodzone lub nabyte wady serca, takie jak niedomykalność czy zwężenie zastawek aortalnej, mitralnej, trójdzielnej lub płucnej, kardiomiopatię przerostową, ubytki przegrody międzyprzedsionkowej/międzykomorowej czy infekcje serca. Szmery klasyfikuje się według czasu występowania w cyklu sercowym (skurczowe, rozkurczowe, ciągłe) oraz intensywności (skala 1-6). W populacji pediatrycznej szmery występują u około 80% dzieci, z czego większość to szmery niewinne, natomiast u dorosłych około 10%. Szczególną uwagę wymaga ocena szmerów u noworodków ze względu na wyższe ryzyko patologii. Diagnostyka obejmuje echokardiografię, EKG, RTG klatki piersiowej oraz badania laboratoryjne, a w wybranych przypadkach cewnikowanie serca.
anemia, annuloplastyka, cewnikowanie serca, echokardiogram, elektrokardiogram, gorączka, kardiolog dziecięcy, kardiomiopatia przerostowa, MitraClip, nadczynność tarczycy, niedomykalność aortalna, niedomykalność mitralna, niedomykalność płucna, niedomykalność trójdzielna, niewinny szmer sercowy, niewydolność serca, patologiczny szmer sercowy, populacja pediatryczna, pulsoksymetria, sinica, stetoskop, szmer ciągły, szmer rozkurczowy, szmer sercowy, szmer skurczowy, TAVR, turbulentny przepływ krwi, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada wrodzona serca, wrodzona wada serca, zastawka serca, zespół terapeutyczny, zwężenie zastawki aortalnej, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej, zwężenie zastawki trójdzielnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba zastawki płucnej – Zapobieganie i profilaktyka
Choroby zastawki płucnej, takie jak zwężenie (stenoza) i niedomykalność (regurgitacja), mogą mieć charakter wrodzony lub nabyty, a ich profilaktyka opiera się na zdrowym stylu życia oraz monitorowaniu stanu klinicznego. Kluczowe elementy profilaktyki obejmują utrzymanie prawidłowej masy ciała, kontrolę ciśnienia tętniczego i poziomu cholesterolu, unikanie palenia tytoniu, ograniczenie spożycia alkoholu oraz regularną aktywność fizyczną (minimum 2,5 godziny umiarkowanej do intensywnej tygodniowo). Szczególną uwagę należy zwrócić na regularne badania kontrolne, w tym coroczne osłuchiwanie serca i echokardiografię, zwłaszcza u pacjentów z rozpoznaną chorobą zastawki płucnej lub po zabiegach przezcewnikowej wymiany zastawki (TPVR). Warto podkreślić, że u pacjentów ze zwężeniem zastawki płucnej z gradientem ciśnień poniżej 40 mmHg i prawidłową funkcją serca nie ma zwykle ograniczeń w aktywności fizycznej.
angina paciorkowcowa, badanie echokardiograficzne, ciśnienie krwi, dysfunkcja lewej komory, gorączka reumatyczna, gradient ciśnień, higiena jamy ustnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiolog dziecięcy, nadciśnienie płucne, niedomykalność płucna, niedomykalność zastawki płucnej, plastyka balonowa zastawki, profilaktyka antybiotykowa, proteza zastawkowa, przezcewnikowa wymiana zastawki płucnej, sinicza wada wrodzona serca, wrodzona wada serca, wymiana zastawki, zakażenie paciorkowcowe, zdrowie sercowo-naczyniowe, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Leczenie
Zespół Noonana (NS) to wielonarządowa choroba genetyczna bez leczenia przyczynowego, wymagająca interdyscyplinarnego podejścia. Problemy kardiologiczne występują u 50-80% pacjentów i są głównym czynnikiem rokowniczym; zalecane są regularne badania EKG i echokardiografia co 5 lat. Leczenie wad serca obejmuje farmakoterapię (beta-blokery, disopyramid, blokery kanału wapniowego typu L) oraz interwencje chirurgiczne, np. balonowe poszerzenie zastawki płucnej lub operacje kardiochirurgiczne. Obiecujące wyniki daje stosowanie inhibitorów MEK, takich jak trametynib, który w badaniu na dwóch pacjentach z mutacją RIT1 odwrócił kardiomiopatię przerostową i poprawił funkcję serca po 3 miesiącach terapii, utrzymując efekt do 17 miesięcy. Niski wzrost dotyczy około 83% dzieci z NS; terapia rekombinowanym ludzkim hormonem wzrostu (rhGH), głównie somatropiną (Norditropin zatwierdzony przez FDA), poprawia wzrost o około +1,4 SDS, szczególnie przy wczesnym rozpoczęciu (około 4. roku życia). Terapia jest bezpieczna, nie powoduje istotnych działań niepożądanych, nie zwiększa ryzyka kardiologicznego ani nowotworowego, choć wymaga długoterminowej obserwacji.
audiolog, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, cewnikowanie serca, desmopresyna, disopyramid, endokrynolog, fizjoterapia, inhibitor MEK, kardiomiopatia przerostowa, morfologia krwi, neurolog, obrzęk limfatyczny, okulista, orchidopeksja, poszerzenie balonowe, propranolol, RASopatia, rekombinowany ludzki hormon wzrostu, somatropina, sonda nosowo-żołądkowa, terapia logopedyczna, terapia uciskowa, terapia zajęciowa, trametynib, USG nerek, wnętrostwo, zaburzenie krzepnięcia, zaćma, zespół Noonana, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wada ebsteina – Etiologia i przyczyny
Wada Ebsteina to rzadka wrodzona wada serca charakteryzująca się nieprawidłową budową i funkcją zastawki trójdzielnej, występująca z częstością 1:10 000 do 1:200 000 żywych urodzeń. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca zarówno czynniki genetyczne, jak mutacje w genach MYH7 (dziedziczenie autosomalne dominujące, 50% ryzyko przekazania potomstwu) i NKX2-5, jak i czynniki środowiskowe, w tym ekspozycję na lit w pierwszym trymestrze ciąży (ryzyko około 2%, względne ryzyko 400-krotne), benzodiazepiny oraz substancje lakiernicze. Patogeneza opiera się na zaburzeniu delaminacji płatków zastawki trójdzielnej w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego, prowadząc do przemieszczenia i przyklejenia płatków zastawki w prawej komorze, co skutkuje niedomykalnością zastawki i powiększeniem prawego przedsionka. Wada często współistnieje z ubytkiem przegrody międzyprzedsionkowej (50% przypadków), zespołem Wolffa-Parkinsona-White’a oraz innymi wadami i arytmiami.
arytmia, częstoskurcz nadkomorowy, czynnik teratogenny, czynnik transkrypcyjny serca, dziedziczenie wieloczynnikowe, heterogenność genetyczna, kardiomiopatia, mutacja genu MYH7, nadczynność tarczycy, niedokrwistość, niedomykalność zastawki trójdzielnej, przetrwały otwór owalny, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada Ebsteina, wrodzona wada serca, zaburzenie przewodzenia przedsionkowo-komorowego, zaburzenie rytmu serca, zastawka trójdzielna, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja płucna – Epidemiologia
Atrezja płucna jest rzadką wrodzoną wadą serca, występującą z częstością około 1 na 7500 do 1 na 10 000 żywych urodzeń, zróżnicowaną w zależności od populacji i formy wady. Wyróżnia się dwie główne postaci: atrezję płucną z nienaruszoną przegrodą międzykomorową (PA/IVS) o częstości około 4-8,3 na 100 000 żywych urodzeń oraz atrezję płucną z ubytkiem przegrody międzykomorowej (PA/VSD), stanowiącą 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca czynniki genetyczne (m.in. mikrodelecję 22q11.2 w 25-32% przypadków PA/VSD), środowiskowe oraz rodzinne, a także ekspozycję na teratogeny i infekcje wirusowe w ciąży, np. Coxsackie B. Diagnostyka prenatalna opiera się na echokardiografii płodu, co umożliwia wczesne planowanie leczenia i poprawia rokowanie. Atrezja płucna wymaga dożywotniego monitorowania kardiologicznego, ze szczególnym uwzględnieniem ryzyka infekcyjnego zapalenia wsierdzia oraz konieczności regularnych badań obrazowych i interwencji chirurgicznych.
atrezja płucna, atrezja płucna z nienaruszoną przegrodą międzykomorową, atrezja płucna z ubytkiem przegrody międzykomorowej, atrezja zastawki trójdzielnej, echokardiografia płodu, echokardiogram, EKG, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiologia płodowa, PA/VSD, przegroda międzykomorowa, rezonans magnetyczny serca, saturacja tlenem, sinicza wrodzona wada serca, teratogen, wirus Coxsackie B, wrodzona wada serca, wydolność wysiłkowa, zatoka wieńcowa, zespół Fallota, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Noonana (ZN) to genetyczne zaburzenie o częstości występowania 1:1000 do 1:2500 żywych urodzeń, charakteryzujące się specyficznymi cechami dysmorficznymi twarzy (hiperteloryzm, skośne w dół szpary powiekowe, ptoza, nisko osadzone uszy), niskim wzrostem, wrodzonymi wadami serca (zwłaszcza zwężeniem zastawki płucnej), zaburzeniami krzepnięcia oraz anomaliami szkieletowymi. Diagnostyka opiera się na ocenie klinicznej z wykorzystaniem systemu punktowego van der Burgta (1997), gdzie rozpoznanie stawia się przy obecności określonych kombinacji dużych i mniejszych kryteriów. Diagnostyka molekularna, szczególnie panele multigenetyczne oparte na sekwencjonowaniu nowej generacji (NGS), potwierdza rozpoznanie w większości przypadków, identyfikując mutacje w genach szlaku Ras/MAPK, głównie PTPN11 (40-50%), SOS1 (~20%), RAF1 (10-15%) i KRAS (~5%). W około 20% przypadków mutacje nie są wykrywane, co podkreśla znaczenie diagnostyki klinicznej. Diagnostyka prenatalna jest możliwa przy podejrzeniu ZN na podstawie ultrasonograficznych cech takich jak zwiększona przezierność karkowa (NT), cystic hygroma, wielowodzie czy wady serca płodu, z wykorzystaniem biopsji kosmówki lub amniopunkcji, obarczonych ryzykiem poronienia 0,5-1%.
amniocenteza, anomalia szkieletowa, biopsja kosmówki, heterogenność genetyczna, hiperteloryzm, kardiomiopatia przerostowa, niski wzrost, opóźnienie rozwojowe, przezierność karkowa, ptoza powiek, RASopatie, sekwencjonowanie eksomu, sekwencjonowanie nowej generacji, szlak sygnałowy Ras/MAPK, wada wrodzona serca, wielowodzie, wnętrostwo, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie limfatyczne, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół sercowo-twarzowo-skórny, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Leczenie
Wrodzone wady serca (WWS) dotyczą około 1% noworodków i obejmują szerokie spektrum anomalii, od łagodnych ubytków przegrody międzykomorowej (VSD) i międzyprzedsionkowej (ASD), które mogą ulegać samoistnemu zamknięciu, po złożone wady wymagające wieloetapowej interwencji chirurgicznej lub przeszczepu serca. Leczenie farmakologiczne obejmuje diuretyki, inhibitory ACE, glikozydy nasercowe, leki antyarytmiczne, przeciwzakrzepowe, blokery kanału wapniowego, prostaglandynę E1 oraz beta-blokery, dostosowane do specyfiki wady i stanu pacjenta. Interwencje przezcewnikowe, takie jak zamknięcie ASD typu secundum, PDA (około 98% przypadków) czy balonowa walwuloplastyka zastawki płucnej, stanowią mniej inwazyjną alternatywę dla operacji na otwartym sercu, które są konieczne w przypadku bardziej złożonych wad, np. tetralogii Fallota, zespołu hipoplazji lewego serca (HLHS) czy przerzutu wielkich pni tętniczych (TGA). Wczesna diagnostyka prenatalna i zaawansowane techniki obrazowania (echokardiografia, tomografia, rezonans magnetyczny) umożliwiają planowanie leczenia i poprawę wyników, a rehabilitacja kardiologiczna oraz długoterminowa opieka kardiologiczna są kluczowe dla jakości życia pacjentów.
aktywność fizyczna, angioplastyka balonowa, beta-bloker, bloker kanału wapniowego, cewnikowanie serca, diuretyk, echokardiografia, enzym konwertujący angiotensynę, glikozyd nasercowy, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor ACE, kardiolog dziecięcy, koarktacja aorty, lek antyarytmiczny, lek przeciwzakrzepowy, niewydolność serca, operacja Fontana, operacja Norwooda, operacja przełożenia wielkich pni tętniczych, prostaglandyna E1, przetrwały przewód tętniczy, przezskórna wymiana zastawki, rehabilitacja kardiologiczna, rezonans magnetyczny, septostomia przedsionkowa, tetralogia Fallota, transplantacja serca, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, walwuloplastyka, walwuloplastyka balonowa, wrodzona wada serca, zabieg hybrydowy, zespół hipoplazji lewego serca, zwężenie zastawki aortalnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Transpozycja wielkich naczyń – Epidemiologia
Transpozycja wielkich naczyń (TGA), w szczególności jej najczęstsza forma D-TGA, stanowi około 3% wszystkich wrodzonych wad serca i 20% wad siniczych, z częstością występowania 20-30 przypadków na 100 000 żywych urodzeń (około 1 na 3000-5000). Występuje z przewagą u płci męskiej (stosunek 1,5-3:1). Etiopatogeneza jest wieloczynnikowa, z czynnikami ryzyka takimi jak cukrzyca matki, wiek powyżej 40 lat, palenie tytoniu, infekcje wirusowe i alkoholizm. TGA może występować jako wada izolowana (90%) lub z towarzyszącymi anomaliami, najczęściej ubytkiem przegrody międzykomorowej (30-50%), zwężeniem drogi odpływu lewej komory (do 25%) oraz innymi wadami serca. Diagnostyka prenatalna opiera się na echokardiografii płodowej, jednak wykrywalność prenatalna pozostaje niska (<40% w wielu krajach europejskich). Po urodzeniu rozpoznanie wspomaga pulsoksymetria, echokardiografia, EKG i RTG klatki piersiowej.
choroba wirusowa, cukrzyca ciążowa, dekstro-transpozycja wielkich naczyń, delecja 22q11, echokardiografia, echokardiografia płodowa, kardiomegalia, koarktacja aorty, krytyczna wrodzona wada serca, niewydolność serca, nikotynizm, operacja przełożenia tętnic, przerost prawej komory, różyczka, sinicza wada serca, transpozycja wielkich naczyń, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, zespół DiGeorge’a, zespół hipoplazji lewego serca, zwężenie drogi odpływu lewej komory, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Choroba serca wrodzona – Epidemiologia
Wrodzone wady serca (CHD) stanowią najczęstszą wadę wrodzoną u noworodków, z częstością występowania około 8,2/1000 żywych urodzeń w Europie, 6,9/1000 w USA oraz 9,3/1000 w Azji. Najczęstszą wadą jest ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), stanowiący 28-31% wszystkich CHD, następnie ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD, 15-30%) i przetrwały przewód tętniczy (PDA, 18-26%). Epidemiologia wykazuje regionalne różnice, z wyższą zapadalnością w krajach rozwijających się, co wiąże się z czynnikami genetycznymi, środowiskowymi (np. ekspozycja na CO i NO) oraz dostępem do opieki zdrowotnej. Wskaźnik umieralności z powodu CHD spadł globalnie od 1990 do 2017 roku, jednak nierówności geograficzne i ekonomiczne pozostają istotne. Dzięki postępom medycznym przeżywalność dzieci z CHD wzrosła do 90%, co skutkuje rosnącą populacją dorosłych z tymi wadami, którzy stanowią obecnie ponad połowę pacjentów z CHD w USA.
badanie przesiewowe płodu, choroba współistniejąca, czynnik socjoekonomiczny, delecja chromosomu, diagnoza, dwupłatkowa zastawka aortalna, kardiologia dziecięca, nieprawidłowość chromosomowa, nieprawidłowość genetyczna, niewydolność serca, przetrwały przewód tętniczy, sinicza wada serca, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona choroba serca, wrodzona wada serca, współczynnik umieralności, zespół Alagille’a, zespół Downa, zespół Turnera, zespół Williamsa, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzone anomalie zastawki mitralnej, stanowiące około 0,5% wrodzonych wad serca, obejmują szerokie spektrum defektów strukturalnych i funkcjonalnych zastawki mitralnej oraz aparatu podzastawkowego, powstających w okresie rozwoju płodowego. Patogeneza tych wad jest wieloczynnikowa, obejmując defekty fuzji poduszeczek wsierdziowych, mutacje genetyczne wpływające na kolagen i elastynę oraz utrzymywanie się embrionalnych mostków tkankowych. Do najczęstszych anomalii należą grube, sztywne lub zrośnięte płatki zastawki, nieprawidłowości strun ścięgnistych, a także rzadkie jednostki takie jak zastawka mitralna spadochronowa, z podwójnym ujściem (DOMV), pierścień nadmitralny czy izolowana szczelina w płatku mitralnym. Wrodzone wady zastawki mitralnej manifestują się głównie jako zwężenie (stenoza) lub niedomykalność zastawki, prowadząc do przeciążenia objętościowego lewej komory, poszerzenia lewego przedsionka oraz przerostu mięśnia sercowego, co może skutkować niewydolnością serca i zwiększonym ryzykiem infekcyjnego zapalenia wsierdzia.
antykoagulacja, dysplazja zastawki mitralnej, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, lewy przedsionek, mięsień brodawkowaty, niedomykalność zastawki mitralnej, nieprawidłowy spływ żył płucnych, niewydolność serca, pierścień nadmitralny, poduszeczka wsierdziowa, podwójne ujście zastawki mitralnej, regurgitacja, stenoza, struna ścięgnista, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody przedsionkowo-komorowej, wrodzona wada serca, wymiana zastawki mitralnej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zastawka mitralna, zastawka mitralna spadochronowa, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Diagnostyka i diagnoza
Wrodzone wady serca u dorosłych (ACHD) stanowią złożoną grupę schorzeń kardiologicznych, które mimo wrodzonego charakteru mogą być diagnozowane dopiero w wieku dorosłym (około 26,5% przypadków, średnio w wieku 47 lat). Diagnostyka opiera się na szczegółowym badaniu fizykalnym, wywiadzie oraz szeregu badań obrazowych i funkcjonalnych, takich jak echokardiografia (w tym przezprzełykowa), rezonans magnetyczny serca (MRI), tomografia komputerowa (CT), elektrokardiogram (EKG), próby wysiłkowe, długoterminowe monitorowanie Holterem oraz cewnikowanie serca. Kluczowe jest wykrycie i ocena wad takich jak ubytki przegrody międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, zwężenie zastawki płucnej, przetrwały przewód tętniczy, koarktacja aorty czy anomalia Ebsteina. Wartości diagnostyczne obejmują m.in. ocenę gradientów ciśnień, stosunku przepływu płucnego do systemowego, saturacji tlenem oraz funkcji zastawek i mięśnia sercowego.
anomalia Ebsteina, arytmia, badanie elektrofizjologiczne, badanie genetyczne, cewnikowanie serca, duszność, echokardiografia, echokardiografia przezprzełykowa, elektrokardiogram, holter EKG, kardiolog wrodzonych wad serca, koarktacja aorty, kołatanie serca, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, peptyd natriuretyczny, próba wysiłkowa, przetrwały przewód tętniczy, pulsoksymetria, rezonans magnetyczny serca, sinica, szmer serca, tomografia komputerowa serca, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca u dorosłych, zastawka trójdzielna, zespół Eisenmengera, zespół Wolffa-Parkinsona-White’a, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Transpozycja wielkich naczyń – Etiologia i przyczyny
Transpozycja wielkich naczyń (TGA) to wrodzona wada serca charakteryzująca się nieprawidłowym połączeniem aorty z prawą komorą oraz tętnicy płucnej z lewą komorą, co prowadzi do powstania dwóch równoległych obiegów krwi. W typowej postaci D-TGA, stanowiącej 5-7% wszystkich wrodzonych wad serca, krew uboga w tlen jest pompowana do krążenia systemowego bez natlenienia, a krew bogata w tlen krąży w krążeniu płucnym, co skutkuje hipoksemią i zagrożeniem życia noworodka. Przeżycie zależy od obecności połączeń umożliwiających mieszanie się krwi, takich jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD, występujący u 25-35% pacjentów), ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), drożny przewód tętniczy (PDA) czy otwór owalny (PFO). Wada może współistnieć z innymi anomaliami, jak zwężenie drogi odpływu prawej komory, nieprawidłowości tętnic wieńcowych czy koarktacja aorty, które wpływają na rokowanie i strategię leczenia.
cukrzyca ciążowa, drożny otwór owalny, drożny przewód tętniczy, hipoksemia, infekcja wirusowa, koarktacja aorty, komórki grzebienia nerwowego, krążenie systemowe, lek przeciwpadaczkowy, przegroda aortalno-płucna, teratogen, tętnica wieńcowa, transpozycja wielkich naczyń, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zwężenie drogi odpływu, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Szmer sercowy – Etiologia i przyczyny
Szmer sercowy jest dźwiękiem powstającym w wyniku turbulentnego przepływu krwi przez serce lub naczynia, co może wynikać z różnych przyczyn, takich jak zwężenia (stenoza), niedomykalność zastawek, ubytki przegrody czy zwiększony rzut serca (np. w anemii, ciąży). Szmery dzielimy na niewinne (fizjologiczne), często występujące u dzieci i nie wskazujące na patologię, oraz patologiczne, które sygnalizują strukturalne lub funkcjonalne zaburzenia serca. U dzieci najczęstszą przyczyną szmerów patologicznych są wrodzone wady serca, takie jak ubytki przegrody międzykomorowej (VSD), międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA) czy tetralogia Fallota. U dorosłych dominują nabyte choroby zastawek, w tym stenoza i niedomykalność zastawki aortalnej, mitralnej, trójdzielnej i płucnej, często związane z procesem starzenia, zapaleniem wsierdzia, gorączką reumatyczną lub chorobami autoimmunologicznymi.
gorączka reumatyczna, kardiomiopatia przerostowa, nadciśnienie płucne, nadczynność tarczycy, niedomykalność zastawki, nieprawidłowy spływ żył płucnych, osłuchiwanie serca, przetoka tętniczo-żylna, przetrwały przewód tętniczy, stenoza, szmer ciągły, szmer niewinny, szmer patologiczny, szmer rozkurczowy, szmer sercowy, szmer skurczowy, tętniak aorty, toczeń rumieniowaty układowy, turbulentny przepływ krwi, ubytek przegrody, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zapalenie wsierdzia, zastawka aortalna, zastawka mitralna, zastawka trójdzielna, zespół rakowiaka, zwężenie aorty, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Etiologia i przyczyny
Atrezja trójdzielna to rzadka wrodzona wada serca, charakteryzująca się całkowitym brakiem zastawki trójdzielnej, co uniemożliwia przepływ krwi między prawym przedsionkiem a prawą komorą, prowadząc do hipoplazji prawej komory. Wada powstaje we wczesnym okresie embriogenezy, zwykle w pierwszych 8 tygodniach ciąży, na skutek zaburzeń rozwoju poduszeczek wsierdziowych. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca zarówno czynniki genetyczne (mutacje w genach ZFPM2, HEY2, NFATC1, NKX2.5, MYH6 oraz powiązania z zespołami genetycznymi jak Downa, DiGeorge’a czy VATER), jak i środowiskowe (infekcje matki, niekontrolowana cukrzyca, stosowanie teratogenów, np. izotretynoiny). W większości przypadków wada współistnieje z innymi anomaliami serca, takimi jak ubytek przegrody międzykomorowej (VSD), zwężenie zastawki płucnej, przełożenie wielkich naczyń (TGA) czy ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ASD), co wpływa na hemodynamikę i kliniczny obraz choroby.
anomalia Ebsteina, atrezja trójdzielna, cukrzyca ciążowa, drożny otwór owalny, drożny przewód tętniczy, dziedziczenie autosomalne recesywne, embriogeneza, hipoplazja, kanał przedsionkowo-komorowy, mutacja missensowa, nadciśnienie płucne, nieprawidłowy rozwój serca, niewydolność serca, poduszeczki wsierdziowe, prawa komora, prawy przedsionek, przełożenie wielkich naczyń, rozwój płodowy, różyczka, sinica, stenoza płucna, teratogen, toczeń rumieniowaty układowy, trisomia 21, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Ellisa-van Crevelda, zespół VATER, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Zapobieganie i profilaktyka
Zwężenie zastawki płucnej (pulmonary valve stenosis) jest schorzeniem o podłożu najczęściej wrodzonym, z ograniczonymi możliwościami zapobiegania. Kluczowe działania profilaktyczne obejmują szczepienie przeciwko różyczce przed ciążą, suplementację kwasu foliowego oraz unikanie ekspozycji na teratogeny i szybkie leczenie infekcji, zwłaszcza paciorkowcowych, które mogą prowadzić do gorączki reumatycznej i wtórnego zwężenia zastawki. Warto podkreślić konieczność poradnictwa genetycznego u pacjentów z rodzinną historią wad serca oraz regularnej opieki prenatalnej, umożliwiającej wczesne wykrycie i interwencję. Pacjenci ze zwężeniem zastawki płucnej są narażeni na podostre bakteryjne zapalenie wsierdzia (SBE) i wymagają profilaktyki antybiotykowej przed zabiegami stomatologicznymi i chirurgicznymi.
angina paciorkowcowa, bakteriemia, bakteryjne zapalenie wsierdzia, cewnikowanie serca, ciśnienie krwi, gorączka reumatyczna, gradient ciśnienia, infekcja serca, kwas foliowy, lek obniżający poziom cholesterolu, niedomykalność zastawki płucnej, niewydolność serca, operacja na otwartym sercu, opieka prenatalna, poradnictwo genetyczne, poziom cholesterolu, poziom cukru we krwi, przewód tętniczy, substancja teratogenna, szczepienie przeciwko różyczce, walwotomia, walwuloplastyka balonowa, wrodzona wada serca, zespół Noonana, zespół Williamsa, zwężenie zastawki aortalnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzona wada serca u dorosłych – Etiologia i przyczyny
Wrodzone wady serca (WWS) stanowią najczęstszą wadę wrodzoną, występującą u około 1% żywych urodzeń (13/1000 dzieci, 6/1000 dorosłych). Etiologia WWS jest wieloczynnikowa, z udziałem czynników genetycznych (15-20% przypadków) oraz środowiskowych. Do genetycznych przyczyn należą dziedziczenie rodzinne, zespoły chromosomalne (m.in. zespół Downa z 40-50% częstością WWS), mutacje genowe oraz zespoły mendelowskie (3-5%). Czynniki środowiskowe zwiększające ryzyko to m.in. cukrzyca matki (5-krotnie wyższe ryzyko), infekcje wirusowe (różyczka, grypa), ekspozycja na teratogeny (inhibitory ACE, retinoidy, leki przeciwdrgawkowe), alkohol, palenie tytoniu, fenyloketonuria, otyłość oraz zanieczyszczenia środowiska. WWS powstają w wyniku zaburzeń embriologicznych w pierwszych 6 tygodniach ciąży, dotyczących formowania się przegród, zastawek i naczyń serca.
arytmia, cukrzyca typu 1, cukrzyca typu 2, fenyloketonuria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, inhibitor konwertazy angiotensyny, koarktacja aorty, lek przeciwdrgawkowy, nadciśnienie płucne, niewydolność serca, płodowy zespół alkoholowy, przetrwały przewód tętniczy, retinoid, różyczka, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, udar mózgu, wrodzona wada serca, zakrzep krwi, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół hipoplastycznego lewego serca, zespół Holt-Oram, zespół Marfana, zespół Noonana, zespół Turnera, zwężenie zastawki aortalnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wada ebsteina – Epidemiologia
Wada Ebsteina jest rzadką wrodzoną anomalią serca, charakteryzującą się przemieszczeniem zastawki trójdzielnej o co najmniej 8 mm/m² oraz jej dysfunkcją, stanowiącą około 0,3-0,6% wszystkich wrodzonych wad serca, z częstością występowania od 0,2 do 0,7 na 10 000 żywych urodzeń. Wada ta często współistnieje z innymi nieprawidłowościami, takimi jak ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (83,9%), ubytek przegrody międzykomorowej (4,3%) czy zwężenie zastawki płucnej (5,9%). Diagnostyka opiera się na badaniach prenatalnych (54% przypadków diagnozowanych po 20. tygodniu ciąży) oraz potwierdzeniu po urodzeniu za pomocą echokardiografii i rezonansu magnetycznego serca. Współczynnik sercowo-piersiowy >0,65 u noworodków koreluje z gorszym rokowaniem. Pacjenci wymagają corocznej kontroli klinicznej, w tym oceny elektrokardiograficznej i rezonansu magnetycznego, a także przedoperacyjnego badania elektrofizjologicznego, szczególnie przy obecności preekscytacji lub arytmii.
atrezja płucna, badanie elektrofizjologiczne, badanie elektrokardiograficzne, częstoskurcz komorowy, częstoskurcz nadkomorowy, dysfunkcja prawej komory, echokardiografia, kardiomegalia, krążenie okrężne, migotanie przedsionków, niedomykalność zastawki trójdzielnej, niescalenie lewej komory, niewydolność serca, obrzęk płodu, omdlenie, preekscytacja komór, przetrwały otwór owalny, rezonans magnetyczny serca, sinica, tachyarytmia, tolerancja wysiłku, trójwymiarowa echokardiografia, trzepotanie przedsionków, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wada Ebsteina, wrodzona wada serca, zastawka trójdzielna, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Niewydolność zastawki trójdzielnej – Etiologia i przyczyny
Niewydolność zastawki trójdzielnej (NTZ) to stan patologiczny charakteryzujący się niedomykalnością zastawki między prawym przedsionkiem a prawą komorą, prowadzącą do wstecznego przepływu krwi. Etiologia NTZ dzieli się na pierwotną (organiczną), stanowiącą około 8-10% przypadków, oraz wtórną (czynnościową), która odpowiada za około 90% przypadków. Pierwotna NTZ wynika z uszkodzenia aparatu zastawkowego, spowodowanego m.in. infekcyjnym zapaleniem wsierdzia, wadami wrodzonymi (np. anomalią Ebsteina), gorączką reumatyczną, zespołem rakowiaka, zwyrodnieniem śluzakowatym, urazami, działaniem leków czy chorobami tkanki łącznej i autoimmunologicznymi. Wtórna NTZ jest konsekwencją poszerzenia prawej komory i/lub przedsionka, co prowadzi do rozciągnięcia pierścienia zastawki i nieprawidłowej koaptacji płatków, najczęściej w przebiegu nadciśnienia płucnego, niewydolności serca, wad zastawki mitralnej i aortalnej, kardiomiopatii, zawału prawej komory oraz migotania przedsionków.
anomalia Ebsteina, antagonista dopaminy, biopsja mięśnia sercowego, dysfunkcja prawej komory, gorączka reumatyczna, idiopatyczne nadciśnienie płucne, infekcyjne zapalenie wsierdzia, kardiomiopatia, koaptacja płatków, mięsień brodawkowaty, migotanie przedsionków, nadciśnienie płucne, nadczynność tarczycy, niewydolność serca, niewydolność zastawki trójdzielnej, pierścień zastawki, POChP, przebudowa prawej komory, przewlekła obturacyjna choroba płuc, reumatoidalne zapalenie stawów, stenoza, struny ścięgniste, toczeń rumieniowaty układowy, wada zastawki aortalnej, wsteczny przepływ krwi, zaciskające zapalenie osierdzia, zatorowość płucna, zawał mięśnia sercowego, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Eisenmengera, zespół Marfana, zespół rakowiaka, zwężenie zastawki płucnej, zwyrodnienie śluzakowate - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Epidemiologia
Izolowane zwężenie zastawki płucnej stanowi 7-12% wrodzonych wad serca, z częstością występowania 1:2000-10000 żywych urodzeń, głównie o charakterze wrodzonym (95%). Występuje często jako wada izolowana lub w połączeniu z innymi wadami serca (25-50%), szczególnie w zespołach genetycznych takich jak zespół Noonan (mutacja PTPN11 u 50% pacjentów), Williamsa, Alagille’a, Downa czy delecji 22q11.2. Diagnostyka opiera się na echokardiografii dopplerowskiej, EKG, rezonansie magnetycznym serca (CMR), tomografii komputerowej (CCT) oraz cewnikowaniu serca. Klasyfikacja zwężenia według ESC 2020: łagodne (gradient ≤36 mm Hg), umiarkowane (36-64 mm Hg) i ciężkie (≥64 mm Hg). Monitorowanie zależy od stopnia zwężenia i wieku, z kontrolami co 2-5 lat u pacjentów bezobjawowych i ścisłą obserwacją niemowląt z umiarkowanym lub ciężkim zwężeniem.
angina paciorkowcowa, badanie Dopplera, cewnikowanie serca, choroba wieńcowa, echokardiografia doplerowska, elektrokardiogram, gorączka reumatyczna, long COVID, mutacja PTPN11, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki płucnej, przegroda międzykomorowa, przezskórna wymiana zastawki płucnej, rezonans magnetyczny serca, tetralogia Fallota, tomografia komputerowa serca, wrodzona wada serca, zakażenie SARS-CoV-2, zespół Alagille’a, zespół delecji 22q11.2, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Noonan, zespół rakowiaka, zespół Williamsa, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zwężenie zastawki płucnej (PS) jest wrodzoną wadą serca, która mimo wcześniejszego postrzegania jako schorzenie o niskim ryzyku, wykazuje istotnie podwyższone ryzyko śmiertelności – prawie pięciokrotnie wyższe niż w populacji kontrolnej, ze wskaźnikiem ryzyka (HR) 10,99 u pacjentów diagnozowanych w pierwszym roku życia. Długoterminowe przeżycie po chirurgicznej korekcji wynosi 94% po 20 latach i 91% po 40 latach, a po wyłączeniu śmiertelności okołooperacyjnej (30 dni) – 94% po 40 latach. Kluczowymi czynnikami prognostycznymi są wiek w momencie diagnozy i leczenia, obecność sinicy przed zabiegiem oraz stosunek zastawki trójdzielnej do mitralnej (TV/MV) w diagnostyce prenatalnej, który jest najlepszym parametrem echokardiograficznym do przewidywania krążenia dwukomorowego.
arytmia, balonowa walwuloplastyka, czynnik prognostyczny, dysfunkcja lewej komory, kardiolog, klasa czynnościowa, krążenie dwukomorowe, leczenie chirurgiczne, niewydolność serca, operacja na otwartym sercu, powikłania sercowo-naczyniowe, profilaktyka powikłań, reinterwencja, sinica, śmiertelność okołooperacyjna, udar, wada wrodzona serca, wady wrodzone serca, wskaźnik ryzyka, zatorowość, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Defekt przegrody międzykomorowej – Patofizjologia i mechanizm
Defekt przegrody międzykomorowej (VSD) jest najczęstszą wrodzoną wadą serca u dzieci i drugą co do częstości u dorosłych, charakteryzującą się nieprawidłową komunikacją między komorami serca, prowadzącą do przecieku lewo-prawego i zaburzeń hemodynamicznych. Przegroda składa się z części błoniastej i mięśniowej, a VSD powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju embriologicznego, z udziałem genów takich jak TBX5, GATA4, NKX2.5 i CITED2. Hemodynamika VSD zależy od wielkości ubytku i oporu naczyniowego płuc, gdzie małe VSD (Qp/Qs ~1.4:1, stosunek ciśnienia skurczowego płucnego do aortalnego 0.3) są zwykle bezobjawowe, umiarkowane (Qp/Qs 1.4-2.2:1, stosunek 0.66) mogą prowadzić do niewydolności serca i nadciśnienia płucnego, a duże (Qp/Qs ≥2.2, stosunek ≥0.66) powodują ciężką niewydolność serca i ryzyko zespołu Eisenmengera.
choroba naczyń płucnych, ciśnienie końcowo-rozkurczowe, defekt przegrody międzykomorowej, domena wiążąca DNA, dwupłatkowa zastawka aortalna, dwuujściowa prawa komora, dysfunkcja śródbłonka, kanał przedsionkowo-komorowy, krążenie systemowe, macierz pozakomórkowa, mechanizm patofizjologiczny, nadciśnienie płucne, naprawa chirurgiczna, niedomykalność aortalna, nieprawidłowość chromosomowa, obciążenie objętościowe, opór naczyniowy płuc, polimorfizm pojedynczego nukleotydu, proliferacja mięśni gładkich, przebudowa naczyń, przegroda międzykomorowa, przerost lewej komory, przerost prawej komory, rozwój embriologiczny, śmierć komórkowa, tętniak, trisomia 21, VSD mięśniowy, wrodzona wada serca, wypadanie płatka zastawki aortalnej, zaburzenia hemodynamiczne, zakrzepica wewnątrznaczyniowa, zastoinowa niewydolność serca, zatoka Valsalvy, zespół Downa, zespół Eisenmengera, zespół heterotaksji, zespół Holta-Orama, zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie zastawki mitralnej, zwężenie zastawki płucnej, zwężenie żyły płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Objawy
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to wrodzona wada serca charakteryzująca się odprowadzeniem zarówno aorty, jak i tętnicy płucnej z prawej komory. Obraz kliniczny jest zróżnicowany i zależy od lokalizacji ubytku międzykomorowego (VSD), obecności zwężenia zastawki płucnej oraz innych współistniejących anomalii. Typowe objawy u niemowląt obejmują sinicę (70-90%), tachypnoe (60-80%), tachykardię (>100/min u 50-70%), szmer sercowy (u niemal 100%), trudności w karmieniu (50-70%), nadmierną potliwość oraz słabe przybieranie na wadze (40-60%). Warianty anatomiczne, takie jak DORV ze zwężeniem płucnym, DORV bez zwężenia z podotroczowym VSD czy anomalia Taussig-Bing, determinują nasilenie objawów i hemodynamikę, wpływając na stopień sinicy i niewydolności serca.
anomalia Taussig-Bing, badanie echokardiograficzne, dysfunkcja zastawki, kardiolog dorosłych, kardiologia dziecięca, korekcja dwukomorowa, korekcja jednokomorowa, nadciśnienie płucne, niedobór wzrostu, niedotlenienie, niewydolność serca, podwójne ujście prawej komory, powiększenie serca, przebudowa mięśnia sercowego, przepływ płucny, reoperacja, sinica, szmer sercowy, tachykardia, tachypnea, transpozycja wielkich naczyń, ubytek międzykomorowy, wada wrodzona, wrodzona wada serca, wydolność wysiłkowa, zaburzenie rytmu serca, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Patofizjologia i mechanizm
Atrezja trójdzielna to wrodzona wada serca charakteryzująca się całkowitym brakiem zastawki trójdzielnej, co skutkuje brakiem połączenia między prawym przedsionkiem a prawą komorą. Wada ta występuje z częstością około 1,03 na 10 000 żywych urodzeń i stanowi 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Patogeneza opiera się na zaburzeniu rozwoju zastawek przedsionkowo-komorowych w okresie embriogenezy, prowadząc do hipoplazji prawej komory. Przepływ krwi jest możliwy dzięki obligatoryjnemu przeciekowi prawo-lewemu na poziomie przedsionków (ASD lub PFO), a obecność ubytku przegrody międzykomorowej (VSD) oraz stan zastawki płucnej determinują stopień sinicy i ryzyko niewydolności serca. Wyróżnia się trzy typy atrezji trójdzielnej w zależności od relacji wielkich naczyń: typ I (70-80%) z prawidłowym położeniem, typ II (około 30%) z przełożeniem wielkich naczyń (TGA) oraz typ III z rzadkim skorygowanym przełożeniem wielkich naczyń. Przeżycie noworodków zależy od obecności odpowiednich przecieków i przepływu płucnego, z 1-rocznym przeżyciem na poziomie 72% i 10-letnim 46%.
anomalia Ebsteina, atrezja płucna, atrezja trójdzielna, drożny otwór owalny, drożny przewód tętniczy, embriogeneza serca, frakcja wyrzutowa, hipoplazja prawej komory, koarktacja aorty, krążenie Fontana, mikrodelecja 22q11, nadciśnienie płucne, niedomykalność zastawki mitralnej, operacja Fontana, prawa komora, prawy przedsionek, przełożenie wielkich naczyń, przerwany łuk aorty, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zastawka przedsionkowo-komorowa, zastawka trójdzielna, zespół Alagille’a, zespół DiGeorge’a, zespół Ellis-van Crevelda, zespół VATER, zwężenie zastawki płucnej, zwężenie zastawki trójdzielnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Etiologia i przyczyny
Zwężenie zastawki płucnej (PS) to najczęściej wrodzona wada serca, charakteryzująca się zwężeniem ujścia zastawki płucnej, co prowadzi do utrudnienia przepływu krwi z prawej komory do tętnicy płucnej. W efekcie dochodzi do wzrostu ciśnienia wewnątrzkomorowego prawej komory, przerostu mięśnia prawej komory oraz potencjalnej dysfunkcji skurczowej i rozkurczowej. Wrodzone PS stanowi około 95% przypadków i rozwija się w pierwszych 8 tygodniach życia płodowego. Wyróżnia się postaci zwężenia zastawkowego, podzastawkowego i nadzastawkowego. Wada może występować izolowanie lub w połączeniu z innymi wadami wrodzonymi, takimi jak tetralogia Fallota czy ubytki przegrody. Czynniki genetyczne odgrywają rolę w etiologii, zwłaszcza w zespołach genetycznych, takich jak zespół Noonana (mutacje PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1), Williamsa-Beurena (mutacja ELN), Alagille’a (mutacje JAG1, NOTCH2) oraz innych zespołach kardiologicznych.
atrezja zastawki trójdzielnej, choroba reumatyczna serca, dysfunkcja prawej komory, dysfunkcja rozkurczowa, dysfunkcja skurczowa, hipertrofia, infekcyjne zapalenie wsierdzia, niebakteryjne zakrzepowe zapalenie wsierdzia, przeciążenie ciśnieniowe, przełożenie wielkich naczyń, przerost mięśnia prawej komory, różyczka w ciąży, tętniak zatoki Valsalvy, tetralogia Fallota, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wrodzona wada serca, zespół Alagille’a, zespół Costello, zespół LEOPARD, zespół Noonana, zespół rakowiaka, zwapnienie zastawki, zwężenie nadzastawkowe, zwężenie podzastawkowe, zwężenie tętnicy płucnej, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Patofizjologia i mechanizm
Zespół Noonana (ZN) jest genetycznie heterogenną RASopatią, wynikającą z mutacji genów kodujących białka szlaku sygnałowego RAS/MAPK, takich jak PTPN11 (około 50% przypadków), SOS1 (10-15%), RAF1 (5-17%) oraz RIT1 (około 5%). Mutacje te prowadzą do gain-of-function białek, co skutkuje nadmierną aktywacją szlaku RAS/MAPK i zaburzeniami regulacji wzrostu oraz podziału komórek. Fenotypowo ZN charakteryzuje się m.in. nietypowymi rysami twarzy, niskim wzrostem, wrodzonymi wadami serca (ponad 80% pacjentów z mutacjami PTPN11 ma wady prawej strony serca) oraz deficytami poznawczymi u 30-50% chorych. Mutacje w PTPN11 destabilizują autoinhibicyjną konformację białka SHP-2, co prowadzi do przedłużonej aktywacji kaskady RAS/MAPK. Różnice fenotypowe korelują z konkretnym genotypem, np. mutacje RAF1 silnie wiążą się z kardiomiopatią przerostową, a mutacje SOS1 z łagodniejszym przebiegiem klinicznym.
deficyt poznawczy, długotrwałe wzmocnienie synaptyczne, fosfataza tyrozynowa SHP-2, fosforylacja oksydacyjna, genodermatoza, hematopoeza, inhibitor MEK, kardiomiopatia, kardiomiopatia przerostowa, kinaza aktywowana mitogenem, leukemogeneza, młodzieńcza białaczka mielomonocytowa, mutacja gain-of-function, mutacja germinalna, organogeneza, plastyczność synaptyczna, RASopatie, reaktywne formy tlenu, szlak sygnałowy Ras/MAPK, wrodzona wada serca, zespół LEOPARD, zespół Noonana, zwężenie zastawki płucnej, zwłóknienie - Leksykon chorób i schorzeń
Zwężenie zastawki płucnej – Objawy
Zwężenie zastawki płucnej (pulmonary valve stenosis) to wrodzona wada serca charakteryzująca się zwężeniem ujścia z prawej komory do tętnicy płucnej, prowadzącym do utrudnienia przepływu krwi do płuc. Kliniczna prezentacja zależy od stopnia zwężenia: łagodne zwężenie jest często bezobjawowe i wykrywane przypadkowo, natomiast umiarkowane i ciężkie zwężenie manifestuje się zmęczeniem, dusznością, bólem w klatce piersiowej, omdleniami i kołataniem serca, szczególnie podczas wysiłku. U noworodków i niemowląt z ciężkim zwężeniem mogą wystąpić sinica, trudności w karmieniu, słaby przyrost masy ciała oraz przyspieszony oddech. Naturalny przebieg jest zmienny; łagodne zwężenie zwykle nie postępuje, ale u niemowląt może dojść do progresji, a u około 60% pacjentów z ciężkim zwężeniem konieczna jest interwencja w ciągu 10 lat. Nieleczone zwężenie może prowadzić do przerostu i niewydolności prawej komory, zaburzeń rytmu oraz niewydolności serca.
arytmia, ból w klatce piersiowej, duszność, duszność wysiłkowa, dysfunkcja prawej komory, kołatanie serca, nagła śmierć sercowa, niedomykalność zastawki płucnej, nietolerancja wysiłku, niewydolność prawej komory, niewydolność serca, obrzęk, omdlenie, prawa komora serca, przerost prawej komory, sinica, szmer sercowy, tachykardia komorowa, tętnica płucna, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, walwuloplastyka balonowa, wymiana zastawki płucnej, zaburzenia rytmu serca, zahamowanie rozwoju, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Podwójne ujście prawej komory – Leczenie
Podwójne ujście prawej komory (DORV) to złożona wada wrodzona serca, charakteryzująca się połączeniem zarówno aorty, jak i tętnicy płucnej z prawą komorą. Wymaga niemal zawsze interwencji chirurgicznej w pierwszym roku życia, a wybór metody operacyjnej zależy od typu DORV, lokalizacji i wielkości ubytku przegrody międzykomorowej (VSD), obecności innych wad serca oraz stanu klinicznego pacjenta. Standardowe techniki chirurgiczne obejmują tworzenie tunelu (baffle) przez VSD łączącego lewą komorę z aortą (preferowane w DORV z podaortalnym VSD), operację arterial switch (w DORV z podpłucnym VSD, serce Taussig-Bing) oraz rekonstrukcję etapową z procedurą Fontana w przypadkach z jedną funkcjonalną komorą. Dodatkowo stosuje się procedury takie jak Rastelli, REV czy Bex-Nikaidoh, a w ciężkich przypadkach paliatywne zespolenia systemowo-płucne (np. Blalock-Taussig). Farmakoterapia obejmuje diuretyki (furosemid, spironolakton), digoksynę, inhibitory ACE, beta-blokery oraz prostaglandynę E1 (PGE1) w celu utrzymania drożności przewodu tętniczego u noworodków z sinicą i hipoksemią.
aorta, arytmia, blok serca, digoksyna, diuretyk pętlowy, enteropatia z utratą białka, hipoksemia, lewa komora, nadciśnienie płucne, naprawa jednokomorowa, niedomykalność zastawki neoaortalnej, podwójne ujście prawej komory, prawa komora serca, procedura Fontana, prostaglandyna E1, przełożenie wielkich pni tętniczych, przewód tętniczy, serce Taussig-Bing, sinica, tętnica płucna, tętnica wieńcowa, ubytek przegrody międzykomorowej, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zespolenie Blalock-Taussig, zespolenie systemowo-płucne, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Atrezja trójdzielna – Leczenie
Atrezja trójdzielna to rzadka, złożona wada wrodzona serca, charakteryzująca się brakiem prawidłowo wykształconej zastawki trójdzielnej, co uniemożliwia przepływ krwi z prawego przedsionka do prawej komory. Występuje u około 2 na 10 000 żywych urodzeń i stanowi 1-2% wszystkich wrodzonych wad serca. Leczenie jest wieloetapowe i obejmuje farmakoterapię, w tym dożylne podawanie prostaglandyny E1 w dawkach stabilizujących drożność przewodu tętniczego, oraz trzyetapową rekonstrukcję chirurgiczną: zespolenie Blalock-Taussig-Thomas (BTT) lub bandaż tętnicy płucnej w pierwszych tygodniach życia, dwukierunkowe zespolenie Glenna w wieku 4-6 miesięcy oraz operację Fontana między 1,5 a 4 rokiem życia. Procedury te mają na celu optymalizację przepływu krwi do płuc i eliminację sinicy, jednak nie stanowią całkowitego wyleczenia. Po zabiegach konieczna jest ścisła opieka pooperacyjna, w tym monitorowanie echokardiograficzne i EKG, oraz długoterminowa kontrola kardiologiczna, zarówno w pediatrii, jak i w opiece dorosłych z wadami wrodzonymi.
antybiotykoterapia, atrezja trójdzielna, cewnikowanie serca, digoksyna, diuretyk, echokardiografia, enteropatia wysiękowa, implantacja stentu, infekcyjne zapalenie wsierdzia, lek antyarytmiczny, lek hipotensyjny, lek inotropowy, lek przeciwbólowy, lek przeciwzakrzepowy, marskość wątroby, obrzęk płuc, operacja Fontana, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, prostaglandyna E1, przeszczep serca, przewód tętniczy, rak wątrobowokomórkowy, retencja płynów, rytm zatokowy, septostomia balonowa przedsionkowa, sinica, tlenoterapia, transfuzja krwi, ubytek przegrody międzykomorowej, wentylacja mechaniczna, wrodzona wada serca, zaburzenie rytmu serca, zastawka trójdzielna, zespolenie Glenna, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół noonana – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Zespół Noonana to wielonarządowe, genetyczne schorzenie charakteryzujące się m.in. wrodzonymi wadami serca (obecnymi u około 50% pacjentów), niskim wzrostem, opóźnieniami rozwojowymi oraz specyficznymi cechami dysmorficznymi. Diagnostyka i opieka wymagają podejścia multidyscyplinarnego, angażującego genetyka klinicznego, kardiologa, endokrynologa, hematologa, neurologa, okulistę, audiologa oraz specjalistów rehabilitacji i wsparcia psychologicznego. Kluczowe jest systematyczne monitorowanie funkcji serca (echokardiografia i EKG), szczególnie w pierwszych latach życia (coroczne badania do 3. roku życia, następnie w wieku 5 i 10 lat), a także regularne kontrole wzrostu z wykorzystaniem dedykowanych siatek centylowych oraz rozważenie terapii rekombinowanym hormonem wzrostu (rhGH) u dzieci z istotnym opóźnieniem wzrastania, rozpoczynanej zwykle w wieku 4-5 lat. Opieka hematologiczna obejmuje przesiewowe badania układu krzepnięcia i unikanie kwasu acetylosalicylowego u pacjentów z zaburzeniami krzepnięcia, a także szczególną uwagę w przypadku zespołu mielodysplastycznego lub JMML.
badanie przesiewowe, drenaż limfatyczny, echokardiografia, genetyk kliniczny, hormon wzrostu, młodzieńcza białaczka mielomonocytowa, niski wzrost, obniżone napięcie mięśniowe, obrzęk limfatyczny, opieka multidyscyplinarna, opóźnienie rozwojowe, orchidopeksja, poradnictwo genetyczne, problem kardiologiczny, siatka centylowa, skłonność do krwawień, sonda nosowo-żołądkowa, terapia uciskowa, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wnętrostwo, wrodzona wada serca, wysiękowe zapalenie ucha środkowego, zaburzenie genetyczne, zaburzenie hematologiczne, zaburzenie krzepnięcia, zaburzenie neurologiczne, zespół mielodysplastyczny, zespół Noonana, zwężenie zastawki płucnej