ubytek przegrody
Ubytek przegrody to wrodzona wada serca charakteryzująca się nieprawidłowym otworem w przegrodzie oddzielającej prawą i lewą stronę serca. Najczęściej spotykane są ubytki przegrody międzyprzedsionkowej (ASD) oraz ubytki przegrody międzykomorowej (VSD), które stanowią około 30-40% wszystkich wrodzonych wad serca.
Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej pozwala na przepływ krwi między przedsionkami, co prowadzi do przeciążenia objętościowego prawej komory i krążenia płucnego. W przypadku ubytku przegrody międzykomorowej, krew przepływa z lewej do prawej komory, również powodując przeciążenie płuc. Wielkość i lokalizacja ubytku determinują nasilenie objawów i konieczność interwencji.
Diagnostyka obejmuje badanie fizykalne (charakterystyczny szmer), EKG, echokardiografię oraz w wybranych przypadkach tomografię komputerową czy rezonans magnetyczny. Małe ubytki mogą samoistnie zamknąć się w pierwszych latach życia, natomiast większe wymagają interwencji – przezskórnego zamknięcia przy użyciu okludera lub korekcji chirurgicznej.
Nieleczone duże ubytki przegrody mogą prowadzić do poważnych powikłań, takich jak nadciśnienie płucne, niewydolność serca, zaburzenia rytmu serca czy zwiększone ryzyko infekcyjnego zapalenia wsierdzia. Wczesne rozpoznanie i leczenie znacząco poprawiają rokowanie pacjentów z tą wadą serca.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Przedkliniczne dane o bezpieczeństwie – Allergo-Comod 20 mg
Bezpieczeństwo stosowania sodu kromoglikanu, substancji czynnej leku Allergo-COMOD, zostało potwierdzone w szeroko zakrojonych badaniach przedklinicznych na różnych gatunkach zwierząt. Badania toksyczności ostrej wykazały niski potencjał toksyczności, a toksyczność przewlekła pojawiała się jedynie przy bardzo wysokich dawkach, objawiając się ciężkim uszkodzeniem nerek (zwyrodnienie cewkowe w pobliżu pętli Henlego). Długoterminowe badania inhalacyjne (szczury, świnki morskie, małpy, psy) nie wykazały uszkodzeń narządów wewnętrznych ani innych patologii, co potwierdza dobry profil bezpieczeństwa przy długotrwałym stosowaniu. Ponadto, brak jest dowodów na działanie mutagenne i rakotwórcze sodu kromoglikanu, a badania reprodukcyjne na królikach, szczurach i myszach nie wykazały teratogenności ani negatywnego wpływu na płodność i rozwój potomstwa.
badania przedkliniczne, działanie mutagenne, działanie rakotwórcze, działanie teratogenne, kromoglikan sodu, okres prenatalny i postnatalny, pętla Henlego, przetrwały przewód tętniczy, rozszczep wargi, stopa szpotawa, toksyczność ostra, toksyczność przewlekła, toksyczność zarodkowa, ubytek przegrody, wpływ na rozrodczość, zwyrodnienie cewkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Szmer sercowy – Etiologia i przyczyny
Szmer sercowy jest dźwiękiem powstającym w wyniku turbulentnego przepływu krwi przez serce lub naczynia, co może wynikać z różnych przyczyn, takich jak zwężenia (stenoza), niedomykalność zastawek, ubytki przegrody czy zwiększony rzut serca (np. w anemii, ciąży). Szmery dzielimy na niewinne (fizjologiczne), często występujące u dzieci i nie wskazujące na patologię, oraz patologiczne, które sygnalizują strukturalne lub funkcjonalne zaburzenia serca. U dzieci najczęstszą przyczyną szmerów patologicznych są wrodzone wady serca, takie jak ubytki przegrody międzykomorowej (VSD), międzyprzedsionkowej (ASD), przetrwały przewód tętniczy (PDA) czy tetralogia Fallota. U dorosłych dominują nabyte choroby zastawek, w tym stenoza i niedomykalność zastawki aortalnej, mitralnej, trójdzielnej i płucnej, często związane z procesem starzenia, zapaleniem wsierdzia, gorączką reumatyczną lub chorobami autoimmunologicznymi.
gorączka reumatyczna, kardiomiopatia przerostowa, nadciśnienie płucne, nadczynność tarczycy, niedomykalność zastawki, nieprawidłowy spływ żył płucnych, osłuchiwanie serca, przetoka tętniczo-żylna, przetrwały przewód tętniczy, stenoza, szmer ciągły, szmer niewinny, szmer patologiczny, szmer rozkurczowy, szmer sercowy, szmer skurczowy, tętniak aorty, toczeń rumieniowaty układowy, turbulentny przepływ krwi, ubytek przegrody, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, wypadanie płatka zastawki mitralnej, zapalenie wsierdzia, zastawka aortalna, zastawka mitralna, zastawka trójdzielna, zespół rakowiaka, zwężenie aorty, zwężenie zastawki płucnej - Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzone wady serca – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzone wady serca (CHD) stanowią około 1% żywych urodzeń (8-10/1000) i są główną przyczyną śmiertelności niemowląt z wadami wrodzonymi. Powstają w wyniku zaburzeń rozwojowych serca w pierwszych 8 tygodniach ciąży, obejmujących mutacje w około 400 genach (np. NKX2.5, GATA4, TBX5), aberracje chromosomowe (trisomie 21, 18, 13, monosomia X) oraz mikrodelecje (np. 22q11.2). Etiologia jest wieloczynnikowa, z udziałem czynników genetycznych (15-20% przypadków) i środowiskowych, takich jak cukrzyca matczyna, infekcje wirusowe (różyczka), teratogeny (walproinian, izotretynoina, lit), alkohol, nikotyna i ekspozycja na rozpuszczalniki organiczne. Wady serca klasyfikuje się na przeciekowe lewo-prawe (np. ASD, VSD, PDA), prawo-lewe (np. tetralogia Fallota, TGA) oraz obstrukcyjne (koarktacja aorty), które prowadzą do różnorodnych zaburzeń hemodynamicznych, przeciążenia objętościowego lub ciśnieniowego, nadciśnienia płucnego i niewydolności serca.
apoptoza, cukrzyca przedciążowa, czynnik transkrypcyjny serca, długie niekodujące RNA, fenyloketonuria, infekcyjne zapalenie wsierdzia, koarktacja aorty, lek przeciwpadaczkowy, metylacja DNA, mikrobiota jelitowa, modyfikacja histonów, nadciśnienie płucne, nieprawidłowe połączenie naczyniowe, nieprawidłowość strukturalna serca, niewydolność serca, przełożenie wielkich pni tętniczych, przetrwały przewód tętniczy, przewód tętniczy, przewód żylny, różyczka, schorzenie genetyczne, spektrum autyzmu, tetralogia Fallota, toczeń rumieniowaty układowy, ubytek przegrody, ubytek przegrody międzykomorowej, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, walproinian, wrodzona wada serca, zaburzenie hemodynamiczne, zaburzenie neurorozwojowe, zespół DiGeorge’a, zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Eisenmengera, zespół Patau, zespół Turnera, życie płodowe - Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Efigalo 0,5 mg
Fingolimod (Efigalo 0,5 mg) jest przeciwwskazany u kobiet w wieku rozrodczym, które nie stosują skutecznej antykoncepcji, ze względu na wysokie ryzyko teratogenności. Przed rozpoczęciem terapii konieczne jest wykonanie testu ciążowego z wynikiem negatywnym oraz edukacja pacjentki o konieczności stosowania antykoncepcji przez cały okres leczenia i przez 2 miesiące po jego zakończeniu, co wynika z farmakokinetyki leku. W przypadku planowania ciąży, leczenie należy przerwać co najmniej 2 miesiące przed poczęciem, aby umożliwić całkowitą eliminację fingolimodu. Dane kliniczne wskazują na dwukrotnie zwiększone ryzyko ciężkich wad wrodzonych (w populacji ogólnej ryzyko wynosi 2-3%), w tym wrodzonych wad serca (np. ubytki w przegrodzie międzyprzedsionkowej i międzykomorowej, tetralogia Fallota), anomalii nerek oraz nieprawidłowości układu mięśniowo-szkieletowego. Mechanizm teratogenności wiąże się z działaniem na receptor S1P, kluczowy w embriogenezie naczyń.
anomalie nerek, antykoncepcja, badanie ultrasonograficzne, działania niepożądane, farmakokinetyka leku, fingolimod, karmienie piersią, opieka prenatalna, perinatologia, przegroda międzykomorowa, przegroda międzyprzedsionkowa, przetrwały pień tętniczy, receptor fosforanu sfingozyny, stwardnienie rozsiane, test ciążowy, tetralogia Fallota, toksyczność fingolimodu, ubytek przegrody, układ mięśniowo-szkieletowy, wada przegrody komorowej, wady serca, wady wrodzone