choroba McArdle’a
Choroba McArdle’a (glikogenoza typu V) to rzadka, dziedziczona autosomalnie recesywnie choroba metaboliczna, spowodowana niedoborem enzymu fosforylazy mięśniowej. Defekt ten prowadzi do zaburzeń rozkładu glikogenu w mięśniach, co skutkuje niemożnością wykorzystania go jako źródła energii podczas wysiłku fizycznego.
Główne objawy choroby McArdle’a to nietolerancja wysiłku, zmęczenie, kurcze mięśniowe oraz ból pojawiający się podczas aktywności fizycznej. Charakterystycznym objawem jest zjawisko „drugiego oddechu” – po krótkim odpoczynku pacjenci mogą kontynuować wysiłek z mniejszymi dolegliwościami, co wynika z uruchomienia alternatywnych szlaków metabolicznych.
Diagnostyka opiera się na badaniach enzymatycznych, genetycznych (identyfikacja mutacji w genie PYGM) oraz próbie wysiłkowej z pomiarem stężenia mleczanu, które u pacjentów z chorobą McArdle’a nie wzrasta prawidłowo podczas wysiłku. W badaniach laboratoryjnych obserwuje się podwyższone wartości kinazy kreatynowej, a czasem mioglobinurię po intensywnym wysiłku.
Leczenie jest głównie objawowe i polega na modyfikacji stylu życia, odpowiednim planowaniu aktywności fizycznej oraz diecie bogatej w węglowodany złożone. Umiarkowany, regularny trening aerobowy może poprawić tolerancję wysiłku. W niektórych przypadkach stosuje się suplementację kreatyną lub spożywanie niewielkich ilości sacharozy przed planowanym wysiłkiem, co może złagodzić objawy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Skurcz mięśni – Patofizjologia i mechanizm
Skurcze mięśniowe to nagłe, mimowolne i bolesne skurcze mięśni lub grup mięśniowych, których patofizjologia jest złożona i wieloczynnikowa. Dominującym mechanizmem jest nadmierna pobudliwość neuronalna, obejmująca zarówno neurogenne, jak i miogenne podłoże. Neurogenne skurcze wynikają z zaburzeń w przekazywaniu impulsów nerwowych na poziomie ośrodkowym (rdzeniowym) i obwodowym, w tym w połączeniu nerwowo-mięśniowym, z udziałem mechanizmów takich jak zmieniona kontrola odruchowa rdzenia kręgowego, transmisja efaptyczna oraz dysfunkcja interneuronów GABAergicznych. Miogenne skurcze są związane z zaburzeniami metabolizmu mięśniowego, zwłaszcza niedoborem ATP w miopatiach metabolicznych (np. choroba McArdle’a), co prowadzi do elektrycznie cichych przykurczów. Warto podkreślić, że tradycyjna teoria odwodnienia i zaburzeń elektrolitowych (np. niedobory Ca2+, Mg2+, K+) jako głównej przyczyny skurczów została w dużej mierze podważona przez nowsze badania, które wykazały prawidłowe stężenia elektrolitów i nawodnienie u większości pacjentów doświadczających skurczów.
blokada nerwu obwodowego, choroba McArdle’a, chromanie przestankowe, elektromiografia, jednostka motoryczna, kanał wapniowy typu L, kontrola nerwowo-mięśniowa, nadmierne pocenie się, narząd ścięgnisty Golgiego, nocny skurcz nóg, połączenie nerwowo-mięśniowe, przekaźnik GABAergiczny, receptor P2X3, receptor potencjału przejściowego, skurcz mięśnia, stwardnienie zanikowe boczne, transmisja efaptyczna, wrzeciono mięśniowe, wymiennik sodowo-wapniowy, zaburzenie elektrolitowe