laminopatia
Laminopatie to grupa chorób genetycznych spowodowanych mutacjami w genach kodujących laminy – białka stanowiące główny składnik blaszki jądrowej, która nadaje jądru komórkowemu stabilność strukturalną. Najczęściej występują mutacje w genie LMNA, kodującym laminy A i C, rzadziej w genach LMNB1 i LMNB2 kodujących laminy B.
Spektrum kliniczne laminopatii jest niezwykle szerokie i obejmuje: dystrofie mięśniowe (np. dystrofia Emery’ego-Dreifussa), kardiomiopatie, lipodystrofie, neuropatie obwodowe, choroby kości oraz zespoły przedwczesnego starzenia (np. progeria Hutchinsona-Gilforda). Poszczególne laminopatie mogą wykazywać nakładające się objawy i zróżnicowany przebieg kliniczny.
Diagnostyka laminopatii opiera się na badaniach genetycznych, w tym sekwencjonowaniu genów kodujących laminy. Leczenie ma charakter objawowy i jest ukierunkowane na konkretne manifestacje kliniczne. W przypadku postaci z zajęciem mięśnia sercowego kluczowe znaczenie ma monitorowanie kardiologiczne, ponieważ zaburzenia przewodnictwa i kardiomiopatia mogą prowadzić do nagłej śmierci sercowej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Progeria – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Progeria (zespół Hutchinsona-Gilforda, HGPS) to rzadka, nie dziedziczna choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie LMNA, prowadząca do produkcji nieprawidłowego białka progeryny, co destabilizuje jądro komórkowe i wywołuje przyspieszone starzenie u dzieci. Choroba manifestuje się w pierwszym roku życia, a średnia długość życia wynosi około 13 lat, z główną przyczyną zgonów w postaci powikłań sercowo-naczyniowych, takich jak zawały serca i udary mózgu. Diagnostyka opiera się na testach genetycznych potwierdzających mutację LMNA, a opieka kliniczna wymaga wielospecjalistycznego podejścia, w tym corocznych badań kardiologicznych (ciśnienie krwi, cholesterol, EKG, echokardiogram), okulistycznych, laryngologicznych i stomatologicznych. W leczeniu stosuje się lonafarnib (Zokinvy) u dzieci powyżej 12 miesięcy i o powierzchni ciała ≥0,39 m², który zmniejsza produkcję progeryny i ryzyko śmiertelności, choć nie jest to lek leczniczy. Dodatkowo stosuje się aspirynę, leki obniżające ciśnienie i cholesterol oraz hormon wzrostu u wybranych pacjentów.
białko Ang2, choroba serca, drogi oddechowe, echokardiografia, echokardiogram, elektrokardiogram, fizjoterapia, gen LMNA, hydroterapia, laminopatia, lonafarnib, mikrognatia, próchnica, progeryna, przemijający atak niedokrwienny, stłoczenie zębów, terapia zajęciowa, udar mózgu, zaburzenia przyrostu masy ciała, zawał serca, zespół Hutchinsona-Gilforda, znieczulenie miejscowe, znieczulenie ogólne, znieczulenie podpajęczynówkowe - Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia rozstrzeniowa – Patofizjologia i mechanizm
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) charakteryzuje się poszerzeniem i rozciągnięciem komór serca oraz upośledzeniem funkcji skurczowej, definiowanym jako frakcja wyrzutowa lewej komory (LVEF) poniżej 40% lub frakcja skracania mniejsza niż 25%. Etiologia DCM jest heterogenna, z 30-40% przypadków o podłożu genetycznym, obejmującym mutacje w ponad 50 genach kodujących białka sarkomerowe, cytoszkieletowe, otoczkę jądrową oraz kanały jonowe. Szczególną rolę odgrywają mutacje w genie TTN (około 25% przypadków) oraz LMNA, które prowadzą do dysfunkcji mechanicznej i strukturalnej kardiomiocytów. Patogeneza DCM obejmuje deficyt generowania siły, zaburzenia homeostazy wapniowej, stres retikulum endoplazmatycznego, stres oksydacyjny, zapalenie oraz nieprawidłową przebudowę macierzy pozakomórkowej, co skutkuje progresywną niewydolnością serca i ryzykiem nagłej śmierci sercowej. Wczesne mechanizmy kompensacyjne, takie jak aktywacja układu współczulnego i RAAS, z czasem prowadzą do niekorzystnej przebudowy komór i pogorszenia funkcji skurczowej.
apoptoza komórek, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, czynnik martwicy nowotworów, dysfunkcja skurczowa, dystrofia mięśniowa, fosforylacja oksydacyjna, frakcja wyrzutowa lewej komory, homeostaza wapniowa, interleukina, interleukina 1 beta, kanał jonowy, kardiomiopatia alkoholowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, laminopatia, macierz pozakomórkowa, mutacja LMNA, niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, odpowiedź na nieprawidłowo sfałdowane białka, otoczka jądrowa, prawo Laplace’a, przerost miocytów, reaktywne formy tlenu, stres retikulum endoplazmatycznego, titina, transformujący czynnik wzrostu beta, układ renina-angiotensyna-aldosteron