titina
Titina, znana również jako titin, jest największym białkiem w organizmie człowieka i odgrywa kluczową rolę w funkcjonowaniu mięśni, szczególnie mięśni poprzecznie prążkowanych. Białko to jest kodowane przez gen TTN i składa się z ponad 30 000 aminokwasów, co czyni je jednym z najbardziej złożonych białek strukturalnych.
W strukturze mięśnia titina tworzy elastyczne połączenie między filamentami miozyny a linią Z sarkomeru, działając jako molekularny „sprężyna”, która zapewnia elastyczność i stabilność włókien mięśniowych. Dzięki temu białku mięśnie mogą powracać do pierwotnego kształtu po rozciągnięciu, co jest niezbędne dla prawidłowej funkcji skurczowej.
Mutacje w genie kodującym titinę są związane z różnymi formami kardiomiopatii, szczególnie kardiomiopatii rozstrzeniowej, oraz z miopatiami szkieletowymi. Badania nad tityną mają istotne znaczenie dla zrozumienia mechanizmów rozwoju chorób mięśni oraz potencjalnego opracowania nowych metod terapeutycznych ukierunkowanych na to białko.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Kardiomiopatia rozstrzeniowa – Patofizjologia i mechanizm
Kardiomiopatia rozstrzeniowa (DCM) charakteryzuje się poszerzeniem i rozciągnięciem komór serca oraz upośledzeniem funkcji skurczowej, definiowanym jako frakcja wyrzutowa lewej komory (LVEF) poniżej 40% lub frakcja skracania mniejsza niż 25%. Etiologia DCM jest heterogenna, z 30-40% przypadków o podłożu genetycznym, obejmującym mutacje w ponad 50 genach kodujących białka sarkomerowe, cytoszkieletowe, otoczkę jądrową oraz kanały jonowe. Szczególną rolę odgrywają mutacje w genie TTN (około 25% przypadków) oraz LMNA, które prowadzą do dysfunkcji mechanicznej i strukturalnej kardiomiocytów. Patogeneza DCM obejmuje deficyt generowania siły, zaburzenia homeostazy wapniowej, stres retikulum endoplazmatycznego, stres oksydacyjny, zapalenie oraz nieprawidłową przebudowę macierzy pozakomórkowej, co skutkuje progresywną niewydolnością serca i ryzykiem nagłej śmierci sercowej. Wczesne mechanizmy kompensacyjne, takie jak aktywacja układu współczulnego i RAAS, z czasem prowadzą do niekorzystnej przebudowy komór i pogorszenia funkcji skurczowej.
apoptoza komórek, arytmogenna kardiomiopatia prawej komory, czynnik martwicy nowotworów, dysfunkcja skurczowa, dystrofia mięśniowa, fosforylacja oksydacyjna, frakcja wyrzutowa lewej komory, homeostaza wapniowa, interleukina, interleukina 1 beta, kanał jonowy, kardiomiopatia alkoholowa, kardiomiopatia rozstrzeniowa, laminopatia, macierz pozakomórkowa, mutacja LMNA, niedomykalność zastawki mitralnej, niedomykalność zastawki trójdzielnej, odpowiedź na nieprawidłowo sfałdowane białka, otoczka jądrowa, prawo Laplace’a, przerost miocytów, reaktywne formy tlenu, stres retikulum endoplazmatycznego, titina, transformujący czynnik wzrostu beta, układ renina-angiotensyna-aldosteron