homozygotyczna postać rodzinnej hipercholesterolemii
Homozygotyczna postać rodzinnej hipercholesterolemii (HoFH) to rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba charakteryzująca się znacznym upośledzeniem metabolizmu lipoprotein o niskiej gęstości (LDL). Występuje z częstością około 1:1 000 000 i jest spowodowana mutacjami w obu allelach genu kodującego receptor LDL (LDLR), lub rzadziej w genach APOB, PCSK9 czy LDLRAP1.
Pacjenci z HoFH prezentują ekstremalnie wysokie stężenia cholesterolu LDL (>500 mg/dl) już od urodzenia. Klinicznie choroba manifestuje się wczesnym rozwojem żółtaków ścięgien, żółtaków guzkowych, rąbka rogówki oraz przedwczesnej i zaawansowanej miażdżycy. Choroba naczyń wieńcowych rozwija się często przed 10. rokiem życia, a nieleczeni pacjenci umierają zwykle przed 30. rokiem życia z powodu zawału serca.
Diagnostyka HoFH opiera się na badaniach biochemicznych, obrazie klinicznym oraz analizie genetycznej. Leczenie wymaga kompleksowego podejścia i obejmuje farmakoterapię (statyny, ezetimib, inhibitory PCSK9, lomitapid, ewinakumab), LDL-aferezę oraz w ciężkich przypadkach przeszczepienie wątroby. Wprowadzenie nowych leków biologicznych znacząco poprawiło rokowanie w tej grupie pacjentów, jednak nadal pozostaje ono poważne.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Torvacard neo 40 mg
Lek Torvacard neo zawiera atorwastatynę w formie trójwodnej soli wapniowej i jest dostępny w dawkach 10 mg, 20 mg, 40 mg oraz 80 mg w postaci tabletek powlekanych, różniących się wyglądem i zawartością laktozy jednowodnej (od 11,990 mg do 95,920 mg). Wskazania do stosowania obejmują hipercholesterolemię pierwotną (w tym heterozygotyczną rodzinną) oraz hiperlipidemię złożoną typu IIa i IIb wg klasyfikacji Fredricksona, gdy dieta i metody niefarmakologiczne są niewystarczające. Lek jest dopuszczony do stosowania u dorosłych, młodzieży oraz dzieci powyżej 10 roku życia, a także w leczeniu homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii u dorosłych, jako uzupełnienie lub alternatywa dla aferezy LDL. Ponadto, Torvacard neo jest stosowany w prewencji pierwotnej zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów z wysokim ryzykiem, w połączeniu z redukcją innych czynników ryzyka.
afereza cholesterolu LDL, apolipoproteina B, atorwastatyna, cholesterol całkowity, cholesterol HDL, cholesterol LDL, choroba niedokrwienna serca, cukrzyca, enzymy wątrobowe, hipercholesterolemia, hipercholesterolemia pierwotna, hipercholesterolemia rodzinna, hiperlipidemia złożona, homozygotyczna postać rodzinnej hipercholesterolemii, leczenie hipolipemizujące, nadciśnienie tętnicze, nadwaga, profilaktyka zdarzeń sercowo-naczyniowych, tłuszcze nasycone, triglicerydy, udar mózgu, układ mięśniowy, zaburzenia lipidowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Atorvagen 40 mg
Atorvagen (atorwastatyna wapniowa trójwodna) jest wskazany do leczenia hiperlipidemii, w tym pierwotnej hipercholesterolemii u dorosłych oraz dzieci powyżej 10. roku życia, w tym heterozygotycznej hipercholesterolemii rodzinnej, a także hiperlipidemii mieszanej typu IIa i IIb według klasyfikacji Fredricksona. Lek stosuje się jako uzupełnienie diety w przypadku braku skuteczności modyfikacji stylu życia i diety niskocholesterolowej. W terapii homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii Atorvagen może być stosowany jako terapia dodana lub alternatywa, zwłaszcza gdy inne metody, takie jak afereza LDL, są niedostępne. Ponadto, lek jest rekomendowany w prewencji pierwotnej zdarzeń sercowo-naczyniowych u pacjentów dorosłych z wysokim ryzykiem, w ramach kompleksowej strategii redukcji ryzyka, obejmującej także kontrolę nadciśnienia, cukrzycy i innych czynników ryzyka.
afereza cholesterolu LDL, apolipoproteina B, atorwastatyna wapniowa, cholesterol całkowity, cholesterol LDL, cukrzyca, frakcja LDL cholesterolu, heterozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna, hiperlipidemia złożona mieszana, homozygotyczna postać rodzinnej hipercholesterolemii, lek hipolipemizujący, nadciśnienie tętnicze, parametry biochemiczne, pierwotna hipercholesterolemia, prewencja zdarzeń sercowo-naczyniowych, profil lipidowy, tabletki powlekane, terapia dodana, triglicerydy