guzy resztkowe nadnerczy
Guzy resztkowe nadnerczy to masy tkankowe pozostające po zakończeniu leczenia onkologicznego pierwotnych lub przerzutowych zmian w obrębie nadnerczy. Mogą one zawierać żywe komórki nowotworowe, tkankę martwiczą, włóknienie lub zmiany zapalne.
W diagnostyce guzów resztkowych kluczowe znaczenie mają badania obrazowe (TK, MRI, PET-CT) oraz ocena biochemiczna aktywności hormonalnej. Interpretacja wyników wymaga odniesienia do stanu sprzed leczenia, gdyż zmiany morfologiczne nie zawsze korelują z aktywnością biologiczną guza.
Postępowanie z guzami resztkowymi nadnerczy zależy od typu pierwotnego nowotworu, wielkości zmiany, dynamiki wzrostu oraz aktywności metabolicznej w badaniach obrazowych. W przypadku podejrzenia aktywnego procesu nowotworowego może być konieczna adrenalektomia lub dodatkowe leczenie systemowe.
Obserwacja guzów resztkowych stanowi istotny element monitorowania pacjentów po leczeniu nowotworów nadnerczy. Regularne badania obrazowe i biochemiczne pozwalają na wczesne wykrycie wznowy procesu nowotworowego i wdrożenie odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Wrodzony przerost nadnerczy – Patofizjologia i mechanizm
Wrodzony przerost nadnerczy (CAH) to grupa autosomalnie recesywnych zaburzeń wynikających z mutacji genetycznych, najczęściej w genie CYP21A2, prowadzących do niedoboru enzymu 21-hydroksylazy (21-OH) w około 95% przypadków. Defekt ten upośledza syntezę kortyzolu i aldosteronu, co skutkuje kompensacyjnym wzrostem ACTH, przerostem kory nadnerczy oraz nadprodukcją androgenów. W zależności od stopnia niedoboru enzymatycznego wyróżnia się trzy formy CAH: klasyczną z utratą soli (SW) z aktywnością enzymatyczną <1%, prostą wirylizującą (1-2%) oraz nieklasyczną (20-50%), która jest najłagodniejsza i często ujawnia się w okresie dojrzewania. Mutacje w genie CYP21A2 obejmują delecje, konwersje genowe i zmiany sensu, a ich lokalizacja w regionie RCCX na chromosomie 6p21.3 komplikuje diagnostykę molekularną. Nadmiar androgenów powstaje głównie poprzez szlak Δ4 i alternatywny ("backdoor pathway"), co prowadzi do wirylizacji i zaburzeń rozwoju płciowego, zwłaszcza u dziewcząt z genotypem żeńskim.
17-hydroksyprogesteron, androgeny nadnerczowe, defekt enzymatyczny, gen CYP21A2, glikokortykosteroidy, guzy resztkowe nadnerczy, hormon adrenokortykotropowy, hormon luteinizujący, hormon uwalniający gonadotropinę, hormony steroidowe, konwersja genowa, kora nadnerczy, niedobór 21-hydroksylazy, niedobór aldosteronu, niejednoznaczne narządy płciowe, niewydolność nadnerczy, oś podwzgórze-przysadka-jajniki, przełom nadnerczowy, pseudogen CYP21A1P, receptor androgenowy, steroidogeneza, synteza kortyzolu, utrata soli, wrodzony przerost nadnerczy