nieproporcjonalny niski wzrost
Nieproporcjonalny niski wzrost (ang. disproportionate short stature) to określenie używane do opisania zespołu cech fizycznych, gdzie poszczególne części ciała nie zachowują prawidłowych proporcji względem siebie. W przeciwieństwie do proporcjonalnego niskiego wzrostu, gdzie wszystkie części ciała są zmniejszone równomiernie, w tym przypadku występuje dysproporcja między długością tułowia a kończynami.
Najczęstszymi przyczynami nieproporcjonalnego niskiego wzrostu są różne formy dysplazji kostnych (osteochondrodysplazje), takie jak achondroplazja, hipochondroplazja, dysplazja diastroficzna czy zespół Turnera. Schorzenia te wynikają zwykle z mutacji genetycznych wpływających na rozwój i wzrost kości oraz chrząstek, co prowadzi do charakterystycznych zniekształceń szkieletu.
Diagnostyka nieproporcjonalnego niskiego wzrostu obejmuje szczegółową ocenę antropometryczną, badania obrazowe (RTG, MRI), analizy genetyczne oraz ocenę funkcji układu hormonalnego. Istotne jest różnicowanie z innymi przyczynami zaburzeń wzrastania, takimi jak niedobory hormonów czy przewlekłe choroby ogólnoustrojowe.
Leczenie zależy od podstawowej przyczyny i może obejmować terapię hormonalną (np. hormon wzrostu w wybranych przypadkach), interwencje ortopedyczne, a w niektórych przypadkach metody wydłużania kości. Istotnym elementem opieki jest multidyscyplinarne podejście z udziałem genetyka klinicznego, endokrynologa, ortopedy i psychologa.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Zapobieganie i profilaktyka
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost poniżej 147 cm u dorosłych, mają najczęściej podłoże genetyczne, z achondroplazją będącą najczęstszą formą spowodowaną mutacją genu FGFR3. Profilaktyka obejmuje konsultacje genetyczne, badania przedimplantacyjne i prenatalne, które pozwalają na wczesną diagnostykę i zmniejszenie ryzyka przekazania choroby. Wczesne skierowanie do specjalistów z zakresu genetyki, endokrynologii dziecięcej i ortopedii jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i poprawy jakości życia. Terapia hormonem wzrostu (somatropina) jest rekomendowana przez NICE u dzieci z niedoborem hormonu wzrostu, zespołem Turnera, zespołem Pradera-Williego, przewlekłą chorobą nerek oraz niedoborem SHOX, a jej kontynuacja po zakończeniu wzrostu może zapobiegać osteoporozie i chorobom sercowo-naczyniowym.
achondroplazja, analog peptydu natriuretycznego, badanie prenatalne, choroba płuc, choroba sercowo-naczyniowa, endokrynolog dziecięcy, endokrynologia dziecięca, gęstość mineralna kości, hormon wzrostu, inhibitor aromatazy, karłowatość, konsultacja genetyczna, mutacja genu FGFR3, niedobór SHOX, nieproporcjonalny niski wzrost, ortopedia dziecięca, osteoporoza, przewlekła choroba nerek, receptor czynnika wzrostu fibroblastów, somatropina, stopa końsko-szpotawa, terapia genowa, vosoritide, wydłużanie kończyn, zaburzenie wzrostu, zapalenie stawów, zespół Pradera-Williego, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Etiologia i przyczyny
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost dorosłej osoby poniżej 147 cm, dzielą się na proporcjonalny niski wzrost (PSS) oraz nieproporcjonalny niski wzrost (DSS). Najczęstszą przyczyną karłowatości jest achondroplazja, stanowiąca około 70% przypadków, spowodowana mutacją w genie FGFR3, prowadzącą do nadaktywności białka FGFR3 i zaburzeń kostnienia. Achondroplazja dziedziczy się autosomalnie dominująco, z 50% ryzykiem przekazania genu potomkom, a homozygotyczna forma jest śmiertelna. Inne genetyczne przyczyny to m.in. dysplazja spondyloepifizarna, hipochondroplazja, dysplazja diastrophiczna, pseudoachondroplazja oraz osteogenesis imperfecta. Proporcjonalny niski wzrost może wynikać z zespołów genetycznych, takich jak zespół Turnera, Noonana, Pradera-Williego, Downa, Russella-Silvera, Aarskoga oraz niedoboru genu SHOX.
achondroplazja, celiakia, czynnik wzrostu fibroblastów, dysplazja spondyloepifizarna, gen FGFR3, hipochondroplazja, insulinopodobny czynnik wzrostu, karłowatość, karłowatość pierwotna, karłowatość przysadkowa, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedobór genu SHOX, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, nieproporcjonalny niski wzrost, osteogenesis imperfecta, przewlekła choroba nerek, pseudoachondroplazja, wada wrodzona serca, zaburzenie wzrostu, zapalna choroba jelit, zespół Aarskoga, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół Russella-Silvera, zespół Turnera