zespół Russella-Silvera
Zespół Russella-Silvera (RSS), znany również jako zespół Silvera-Russella, to rzadkie zaburzenie genetyczne charakteryzujące się opóźnieniem wzrostu wewnątrzmacicznego, postnatalnym zahamowaniem wzrostu oraz charakterystycznymi cechami dysmorficznymi twarzy. Zaburzenie to występuje z częstością około 1 na 30 000 do 100 000 urodzeń.
Główne cechy kliniczne zespołu Russella-Silvera obejmują niską masę urodzeniową (poniżej 3 percentyla dla wieku ciążowego), słabe przybieranie na wadze i wzroście w okresie niemowlęcym i dziecięcym, względnie dużą głowę w stosunku do reszty ciała (względna makrocefalia), charakterystyczną trójkątną twarz, niską i asymetryczną dolną część ciała oraz klinodaktylię małego palca. U pacjentów często obserwuje się również zaburzenia metaboliczne, w tym hipoglikemię, zwiększone pocenie się oraz trudności w karmieniu.
Zespół Russella-Silvera ma heterogenne podłoże genetyczne. W około 60% przypadków stwierdza się hipometylację regionu ICR1 na chromosomie 11p15.5 (kontrolującego ekspresję genów IGF2 i H19), a w 5-10% przypadków – matczyną disomię chromosomu 7. Diagnostyka obejmuje badania molekularne oraz obrazowanie mózgu w celu wykluczenia innych przyczyn zahamowania wzrostu.
Leczenie zespołu jest wielospecjalistyczne i obejmuje monitorowanie wzrostu, interwencje żywieniowe oraz w niektórych przypadkach terapię hormonem wzrostu. Wczesna diagnoza i odpowiednie postępowanie terapeutyczne znacząco poprawiają rokowanie. Większość dzieci z zespołem Russella-Silvera osiąga normalny rozwój intelektualny, choć wzrost ostateczny zwykle pozostaje poniżej normy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Karłowatość – Etiologia i przyczyny
Karłowatość definiuje się jako wzrost dorosłego poniżej 147 cm, wynikający z licznych przyczyn genetycznych i medycznych. Najczęstszą etiologią są dysplazje szkieletowe, zwłaszcza achondroplazja, stanowiąca około 70% przypadków, spowodowana mutacją w genie FGFR3 na chromosomie 4. Dziedziczenie achondroplazji jest autosomalne dominujące, z 80% przypadków wynikających z mutacji de novo, szczególnie u ojców powyżej 50 roku życia (ryzyko 1:1875 vs. 1:15000 w populacji ogólnej). Inne dysplazje szkieletowe oraz zaburzenia hormonalne, takie jak niedobór hormonu wzrostu (GHD) czy karłowatość przysadkowa, prowadzą do proporcjonalnej lub nieproporcjonalnej niskorosłości. Ponadto, zespoły genetyczne (np. zespół Turnera, Downa, Noonana) oraz czynniki środowiskowe, w tym niedożywienie i przewlekłe choroby, również przyczyniają się do zahamowania wzrostu.
achondroplazja, choroba trzewna, choroba zapalna jelit, dysplazja diastroficzna, dysplazja szkieletowa, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie autosomalne recesywne, gen DNMT3A, gen FGFR3, guz przysadki mózgowej, hipochondroplazja, hipogonadyzm hipogonadotropowy, karłowatość, karłowatość nieproporcjonalna, karłowatość pierwotna, karłowatość proporcjonalna, karłowatość przysadkowa, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedobór genu SHOX, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, niewrażliwość na hormon wzrostu, oś GH-IGF-1, przewlekła choroba nerek, pseudoachondroplazja, receptor czynnika wzrostu fibroblastów, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Russella-Silvera, zespół Turnera - Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia wzrostu (karłowatość) – Etiologia i przyczyny
Zaburzenia wzrostu, definiowane jako wzrost dorosłej osoby poniżej 147 cm, dzielą się na proporcjonalny niski wzrost (PSS) oraz nieproporcjonalny niski wzrost (DSS). Najczęstszą przyczyną karłowatości jest achondroplazja, stanowiąca około 70% przypadków, spowodowana mutacją w genie FGFR3, prowadzącą do nadaktywności białka FGFR3 i zaburzeń kostnienia. Achondroplazja dziedziczy się autosomalnie dominująco, z 50% ryzykiem przekazania genu potomkom, a homozygotyczna forma jest śmiertelna. Inne genetyczne przyczyny to m.in. dysplazja spondyloepifizarna, hipochondroplazja, dysplazja diastrophiczna, pseudoachondroplazja oraz osteogenesis imperfecta. Proporcjonalny niski wzrost może wynikać z zespołów genetycznych, takich jak zespół Turnera, Noonana, Pradera-Williego, Downa, Russella-Silvera, Aarskoga oraz niedoboru genu SHOX.
achondroplazja, celiakia, czynnik wzrostu fibroblastów, dysplazja spondyloepifizarna, gen FGFR3, hipochondroplazja, insulinopodobny czynnik wzrostu, karłowatość, karłowatość pierwotna, karłowatość przysadkowa, konstytucjonalne opóźnienie wzrostu, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niedobór genu SHOX, niedobór hormonu wzrostu, niedoczynność tarczycy, nieproporcjonalny niski wzrost, osteogenesis imperfecta, przewlekła choroba nerek, pseudoachondroplazja, wada wrodzona serca, zaburzenie wzrostu, zapalna choroba jelit, zespół Aarskoga, zespół Cushinga, zespół Downa, zespół Noonana, zespół Pradera-Williego, zespół Russella-Silvera, zespół Turnera