HAE

Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy (Hereditary Angioedema, HAE) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nawracającymi epizodami obrzęku podskórnego lub podśluzówkowego. Jest spowodowana głównie niedoborem lub dysfunkcją inhibitora C1 esterazy, co prowadzi do niekontrolowanej aktywacji układu dopełniacza i kaskady kininowej.

Objawy HAE obejmują bolesne, niespodziewane obrzęki skóry (zwłaszcza twarzy, kończyn, narządów płciowych), błon śluzowych przewodu pokarmowego (powodujące silne bóle brzucha) oraz dróg oddechowych (mogące prowadzić do zagrażającego życiu obrzęku krtani). Ataki mogą być wywołane przez urazy, stres, infekcje, niektóre leki czy zmiany hormonalne.

Diagnostyka HAE opiera się na badaniach laboratoryjnych oceniających poziom i funkcję inhibitora C1 esterazy oraz składowych dopełniacza (C4), a także na badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje terapię ostrych ataków (koncentraty inhibitora C1, antagonisty receptora bradykininy, inhibitory kalikreiny) oraz profilaktykę długoterminową i krótkoterminową, mającą na celu zmniejszenie częstotliwości i nasilenia ataków.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl