patofizjologia HAE

Patofizjologia dziedzicznego obrzęku naczynioruchowego (HAE, hereditary angioedema) opiera się głównie na niedoborze lub nieprawidłowym funkcjonowaniu inhibitora C1 esterazy (C1-INH). Ten białkowy inhibitor proteaz odgrywa kluczową rolę w regulacji układu dopełniacza, układu kalikreina-kininy, układu krzepnięcia i układu fibrynolitycznego.

W HAE typu I (85% przypadków) występuje zmniejszone stężenie C1-INH, podczas gdy w typie II (15% przypadków) stężenie inhibitora jest prawidłowe lub podwyższone, ale białko jest dysfunkcyjne. HAE typu III (z prawidłowym C1-INH) wiąże się z mutacjami w genie czynnika krzepnięcia XII. We wszystkich typach dochodzi do nadmiernej aktywacji układu kalikreina-kininy, co prowadzi do zwiększonej produkcji bradykininy.

Bradykinina, działając na receptory B2 w śródbłonku naczyniowym, zwiększa przepuszczalność naczyń, co prowadzi do przesięku płynu do tkanek i rozwoju obrzęku. Charakterystyczny dla HAE obrzęk nie reaguje na leczenie antyhistaminowe, glikokortykosteroidy czy adrenalinę, ponieważ mediatorami nie są tutaj histamina i inne mediatory zapalenia zależne od komórek tucznych.

Obrzęki w HAE mogą być wywoływane przez różne czynniki, takie jak uraz (nawet minimalny), stres, infekcje, zmiany hormonalne czy niektóre leki (np. inhibitory ACE). Pojawiają się najczęściej w obrębie tkanki podskórnej kończyn, twarzy, narządów płciowych oraz błon śluzowych przewodu pokarmowego i górnych dróg oddechowych. Szczególnie niebezpieczny jest obrzęk krtani, który może prowadzić do niewydolności oddechowej i śmierci.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl