zaburzenia kolagenu
Zaburzenia kolagenu to grupa schorzeń związanych z nieprawidłową budową lub funkcją kolagenu – białka stanowiącego główny składnik tkanki łącznej. Kolagen jest najobficiej występującym białkiem w organizmie człowieka, stanowiącym około 25-35% całkowitej masy białka, i występuje w co najmniej 28 różnych typach.
Zaburzenia te mogą być uwarunkowane genetycznie (jak zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, osteogenesis imperfecta) lub nabyte (autoimmunologiczne choroby tkanki łącznej jak toczeń rumieniowaty układowy czy twardzina układowa). Objawy kliniczne zależą od typu kolagenu, który ulega uszkodzeniu, i mogą obejmować nadmierną elastyczność stawów, podatność na urazy, zaburzenia gojenia ran, nieprawidłowości skórne oraz problemy z narządami wewnętrznymi.
Diagnostyka zaburzeń kolagenu obejmuje badania genetyczne, biochemiczne, histopatologiczne oraz obrazowe. Leczenie jest głównie objawowe i wspomagające, ukierunkowane na łagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. W niektórych przypadkach stosuje się fizykoterapię, leki przeciwbólowe, interwencje chirurgiczne oraz terapie celowane, zależnie od konkretnego typu zaburzenia kolagenu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Moczenie kałowe – Etiologia i przyczyny
Moczenie kałowe (enkopreza) dotyczy 1-4% dzieci powyżej 4. roku życia, z przewagą chłopców (6:1). Najczęstszą przyczyną (90-95%) są przewlekłe zaparcia prowadzące do impakcji kałowej, rozciągnięcia odbytnicy i osłabienia zwieracza odbytu, co skutkuje mimowolnym przeciekaniem miękkiego stolca. Dziecko często nie odczuwa potrzeby defekacji z powodu zaburzonej czuciowości jelita. Czynniki ryzyka obejmują dietę ubogą w błonnik, stres, zaburzenia rozwojowe (ASD, ADHD), wady wrodzone (choroba Hirschsprunga, rozszczep kręgosłupa), a także czynniki psychospołeczne i środowiskowe. Objawy towarzyszące to bóle brzucha, infekcje układu moczowego, charakterystyczny zapach stolca oraz problemy psychospołeczne. Występowanie zmniejsza się z wiekiem, jednak u starszych dzieci należy wykluczyć inne schorzenia.
ADHD, ból brzucha, choroba Hirschsprunga, dieta bogata w błonnik, enkopreza, hipomotoryka, impakcja kałowa, inercja okrężnicy, infekcja układu moczowego, moczenie kałowe, niska samoocena, perystaltyka, pierwotne moczenie kałowe, podejście interdyscyplinarne, problemy psychospołeczne, przewlekłe zaparcia, rozszczep kręgosłupa, spina bifida, wady odbytu, wtórne moczenie kałowe, zaburzenia kolagenu, zaburzenia motoryki jelita, zaburzenia ze spektrum autyzmu, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół jelita drażliwego, zwieracz odbytu - Leksykon chorób i schorzeń
Słabość szyjki macicy – Etiologia i przyczyny
Niewydolność szyjki macicy to stan charakteryzujący się przedwczesnym rozwarciem i skróceniem szyjki macicy, zwykle między 16 a 24 tygodniem ciąży, prowadzącym do ryzyka poronienia lub porodu przedwczesnego. Występuje w około 1% ciąż i odpowiada za około 25% poronień w drugim trymestrze. Etiologia jest wieloczynnikowa, obejmująca przyczyny wrodzone, takie jak wady anatomiczne macicy (np. macica dwurożna), zaburzenia tkanki łącznej (zespoły Ehlersa-Danlosa, Marfana), ekspozycję na dietylostilbestrol (DES) oraz krótką szyjkę macicy (<25 mm w 24 tygodniu). Nabyte przyczyny to urazy szyjki (np. podczas porodu, cesarskiego cięcia), zabiegi chirurgiczne (konizacja, LEEP, D&C, histeroskopia), infekcje i stany zapalne oraz czynniki hormonalne, w tym niedobór progesteronu. Ryzyko wzrasta przy wcześniejszych poronieniach, porodach przedwczesnych, ciążach mnogich, a także u kobiet afroamerykańskiego pochodzenia.
badanie ultrasonograficzne, bakteryjna waginoza, cerclage szyjki macicy, chlamydioza, ciąża mnoga, czynniki ryzyka, dietylostilbestrol, histeroskopia, konizacja szyjki macicy, krótka szyjka macicy, macica dwurożna, niedobór progesteronu, niewydolność szyjki macicy, poród przedwczesny, poronienie w drugim trymestrze, przegroda macicy, rzęsistkowica, rzeżączka, suplementacja progesteronem, szyjka macicy, utrata ciąży, wyłyżeczkowanie jamy macicy, zaburzenia kolagenu, zapalenie błony śluzowej macicy, zapalenie szyjki macicy, zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana