dystrofia plamki

Dystrofia plamki to grupa dziedzicznych chorób siatkówki oka charakteryzujących się postępującym uszkodzeniem plamki żółtej, czyli centralnej części siatkówki odpowiedzialnej za ostre widzenie centralne. W przeciwieństwie do zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem (AMD), dystrofie plamki mają podłoże genetyczne i często ujawniają się już w młodym wieku.

Wśród najczęstszych typów dystrofii plamki wyróżnia się dystrofię Stargardta, dystrofię wzorzystą, dystrofię Besta oraz dystrofię Sorsby’ego. Każdy z tych typów ma charakterystyczny obraz kliniczny oraz przebieg. Objawy obejmują stopniowe pogorszenie ostrości wzroku, zaburzenia widzenia barwnego, trudności w adaptacji do zmian oświetlenia oraz występowanie mroczków centralnych.

Diagnostyka dystrofii plamki opiera się na badaniu okulistycznym, badaniach elektrofizjologicznych (ERG, EOG), obrazowaniu dna oka (OCT, angiografia fluoresceinowa) oraz badaniach genetycznych. Obecnie nie istnieje skuteczna metoda leczenia większości dystrofii plamki, a postępowanie terapeutyczne koncentruje się głównie na spowolnieniu progresji choroby oraz rehabilitacji wzrokowej.

Badania kliniczne nad terapiami genowymi, komórkowymi oraz farmakologicznymi dają nadzieję na opracowanie skutecznych metod leczenia w przyszłości. Pacjenci z dystrofią plamki wymagają regularnej kontroli okulistycznej oraz interdyscyplinarnej opieki uwzględniającej wsparcie genetyczne i psychologiczne.