homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia

Homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HoFH) to rzadka, ciężka postać rodzinnej hipercholesterolemii, dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Choroba charakteryzuje się obecnością patogennych wariantów w obu allelach genów odpowiedzialnych za metabolizm lipoprotein o niskiej gęstości (LDL), najczęściej genu receptora LDL (LDLR).

Pacjenci z HoFH prezentują ekstremalnie wysokie stężenia cholesterolu LDL (zwykle >500 mg/dl), co prowadzi do przedwczesnej i agresywnej miażdżycy naczyń. Pierwsze objawy kliniczne pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie w postaci żółtaków ścięgien, żółtaków guzkowatych oraz charakterystycznego rąbka rogówkowego (arcus lipoides).

Choroba nieleczona prowadzi do zawału mięśnia sercowego i zgonu przed 30. rokiem życia. Leczenie obejmuje intensywną terapię hipolipemizującą z zastosowaniem statyn, ezetymibu, inhibitorów PCSK9, a także aferazy lipoprotein czy leki modyfikujące ekspresję genów (mipomersen, lomitapid). W skrajnych przypadkach konieczny jest przeszczep wątroby.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl