tritanopia
Tritanopia to rzadka forma ślepoty barw, zaliczana do achromatopsji częściowej, charakteryzująca się brakiem lub dysfunkcją czopków wrażliwych na kolor niebieski. Osoby z tritanopią mają trudności z rozróżnianiem kolorów niebieskich i żółtych, postrzegając je jako odcienie szarości, natomiast kolory czerwone i zielone widzą prawidłowo.
W przeciwieństwie do daltonizmu czerwono-zielonego (protanopii i deuteranopii), tritanopia jest zwykle nabyta i może wynikać z chorób siatkówki, neuropatii nerwu wzrokowego lub być skutkiem ubocznym niektórych leków. Rzadziej występuje jako wada wrodzona, dziedziczona autosomalnie dominująco, dotykając mniej niż 0,01% populacji.
Diagnostyka tritanopii obejmuje specjalistyczne testy widzenia barw, takie jak test Farnswortha-Munsella 100 Hue czy anomaloskop. Nie istnieje obecnie skuteczne leczenie tej wady, jednak pacjenci mogą korzystać z specjalnych szkieł korekcyjnych lub filtrów, które pomagają w lepszym rozróżnianiu problematycznych kolorów, co może mieć istotne znaczenie w codziennym funkcjonowaniu, zwłaszcza w zawodach wymagających precyzyjnego rozpoznawania barw.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Daltonizm – Patofizjologia i mechanizm
Daltonizm to grupa zaburzeń widzenia barwnego wynikających z defektów w funkcjonowaniu czopków siatkówki, które odpowiadają za percepcję światła o różnych długościach fal: L (czerwone, long wave), M (zielone, medium wave) oraz S (niebieskie, short wave). Najczęstsze formy daltonizmu, takie jak protanomalia, deuteranomalia, protanopia i deuteranopia, są sprzężone z chromosomem X i wynikają z mutacji genów OPN1LW i OPN1MW, co prowadzi do zaburzeń w produkcji lub funkcji opsyn czopków L i M. Daltonizm niebiesko-żółty (tritanopia, tritanomalia) jest dziedziczony autosomalnie dominująco i związany z mutacjami genu OPN1SW. Na poziomie molekularnym patogeneza obejmuje także nierównomierną rekombinację genów, prowadzącą do delecji lub powstawania genów chimerycznych, a także mutacje w genach kodujących białka fototransdukcji (CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, ATF6), które są szczególnie istotne w cięższych formach, takich jak achromatopsja. Warto podkreślić, że daltonizm może mieć także charakter nabyty, związany z chorobami siatkówki (np. zwyrodnienie plamki żółtej, retinopatia cukrzycowa), nerwu wzrokowego (np. jaskra, zapalenie nerwu wzrokowego) oraz uszkodzeniami mózgu (np. udar, choroba Alzheimera), a także ekspozycją na toksyny i niektóre leki (hydroksychlorochina, etambutol, digoksyna).
achromatopsja, daltonizm, daltonizm czerwono-zielony, daltonizm niebiesko-żółty, deuteranomalia, deuteranopia, dysfagia, fosfodiesteraza, fotopigment, gen OPN1LW, gen OPN1SW, hydroksychlorochina, jaskra, kanał jonowy, monochromazja, mutacja genu, nerw wzrokowy, odwarstwienie siatkówki, protanomalia, protanopia, retinopatia cukrzycowa, terapia genowa, tritanomalia, tritanopia, zapalenie nerwu wzrokowego, zwyrodnienie plamki żółtej