Daltonizm
Epidemiologia
Daltonizm, czyli zaburzenia rozpoznawania barw (color vision deficiency, CVD), dotyka około 300 milionów osób na świecie, z częstością występowania daltonizmu czerwono-zielonego wynoszącą około 8% u mężczyzn i 0,5% u kobiet. Ta dysproporcja wynika z dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X, co sprawia, że mężczyźni są bardziej narażeni. Najczęstsze formy to deuteranomalia (5% mężczyzn), protanomalia (1%), deuteranopia (1%) i protanopia (1%). Daltonizm niebiesko-żółty jest znacznie rzadszy (<1/10 000), a całkowity monochromatyzm występuje u 1 na 30 000–100 000 osób. Zaburzenia mogą być wrodzone, związane z mutacjami genów fotopigmentów na chromosomie X (L i M) lub chromosomie 7 (S), lub nabyte w wyniku chorób (np. cukrzyca, jaskra), urazów, leków czy ekspozycji na chemikalia. Epidemiologia wykazuje zróżnicowanie geograficzne i etniczne, z wyższą częstością w populacjach kaukaskich i mieszanych rasowo, np. w Indiach (8,7% mężczyzn, 1,6% kobiet) i Wielkiej Brytanii (8% mężczyzn, 0,5% kobiet).
Epidemiologia daltonizmu
Daltonizm, lub precyzyjniej ujmując, nieprawidłowości w rozpoznawaniu kolorów (ang. color vision deficiency, CVD), dotyka znaczną część populacji światowej. Szacuje się, że na świecie około 300 milionów osób, czyli prawie tyle samo co cała populacja Stanów Zjednoczonych, zmaga się z jakąś formą daltonizmu 12. Globalna częstość występowania daltonizmu typu czerwono-zielonego wynosi około 8% u mężczyzn i 0,5% u kobiet 34. Ta dysproporcja między płciami wynika z tego, że najczęstsza forma daltonizmu jest dziedziczona za pośrednictwem chromosomu X, co sprawia, że mężczyźni, posiadający tylko jeden chromosom X, są znacznie bardziej narażeni na tę przypadłość niż kobiety, które posiadają dwa chromosomy X 5.
Różnice regionalne i etniczne
Częstość występowania daltonizmu różni się znacząco w zależności od regionu geograficznego i przynależności etnicznej 67. W populacjach pochodzenia północnoeuropejskiego odsetek mężczyzn z daltonizmem osiąga nawet 10-11% 8. W Wielkiej Brytanii szacuje się, że około 2,7 miliona osób cierpi na jakąś formę daltonizmu, co stanowi około 4,5% całej populacji 910.
Badania pokazują wyraźne różnice etniczne w częstości występowania daltonizmu. W populacji arabskiej około 10% mężczyzn i 0,5% kobiet jest dotkniętych daltonizmem, co daje ogólny wskaźnik 5,2% 11. Podobnie w Indiach 8,7% mężczyzn i 1,6% kobiet doświadcza daltonizmu, osiągając ten sam całkowity wskaźnik występowania 5,2% 12. Natomiast w Afryce Subsaharyjskiej zaobserwowano mniejszą liczbę osób z daltonizmem 13.
Badanie przeprowadzone w 2014 roku wśród przedszkolaków w południowej Kalifornii wykazało, że daltonizm jest najbardziej rozpowszechniony wśród białych chłopców pochodzenia nielatynoskiego (5,6%), a najmniej wśród chłopców pochodzenia afroamerykańskiego (1,4%). Odsetek ten wynosił 3,1% u dzieci pochodzenia azjatyckiego i 2,6% u dzieci latynoskich 141516.
Różnice między płciami
Dysproporcja w częstości występowania daltonizmu między płciami jest uderzająca. Badania konsekwentnie wykazują, że daltonizm jest znacznie bardziej powszechny u mężczyzn niż u kobiet 1718. W populacji ogólnej około 1 na 12 mężczyzn (8%) i tylko 1 na 200 kobiet (0,5%) cierpi na jakąś formę daltonizmu 1920.
Ta różnica związana z płcią wynika z dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X. Najczęściej występujący daltonizm czerwono-zielony jest związany z recesywnym genem na chromosomie X 21. Ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, jeśli ten chromosom niesie wadliwy gen, będą mieli daltonizm. W przypadku kobiet, które mają dwa chromosomy X, oba musiałyby nieść wadliwy gen, aby kobieta była dotknięta daltonizmem, co jest znacznie mniej prawdopodobne 22.
W niektórych badaniach wykazano, że różnica między płciami jest statystycznie istotna (p<0,0001), z wyższą częstością występowania u chłopców (7,52%) w porównaniu do dziewcząt (0,83%) 23.
Typy daltonizmu i ich rozpowszechnienie
Najczęstszą formą daltonizmu jest daltonizm czerwono-zielony, który stanowi około 95% wszystkich przypadków zaburzeń widzenia barwnego 24. W ramach daltonizmu czerwono-zielonego można wyróżnić różne podtypy:
- Deuteranomalia (osłabione postrzeganie zieleni) – około 5% wszystkich mężczyzn z daltonizmem 25
- Protanomalia (osłabione postrzeganie czerwieni) – około 1% mężczyzn 26
- Deuteranopia (brak funkcjonalnych czopków wrażliwych na kolor zielony) – około 1% mężczyzn 27
- Protanopia (brak funkcjonalnych czopków wrażliwych na kolor czerwony) – około 1% mężczyzn 28
Daltonizm niebiesko-żółty jest znacznie rzadszy, dotykając mniej niż 1 na 10 000 osób na całym świecie i dotyka mężczyzn i kobiety w równym stopniu 2930.
Najrzadszą formą jest całkowity daltonizm (monochromatyzm), który występuje u około 1 na 30 000 do 100 000 osób 313233.
Czynniki ryzyka i przyczyny daltonizmu
Daltonizm może być zarówno wrodzony, jak i nabyty. Wrodzony daltonizm jest znacznie częstszy i jest uwarunkowany genetycznie 34. Głównym czynnikiem ryzyka dla wrodzonego daltonizmu jest historia rodzinna tego schorzenia. Jeśli daltonizm występuje w rodzinie, ryzyko jego wystąpienia u dziecka znacznie wzrasta 35.
Genetyczne podłoże daltonizmu
Główną przyczyną wrodzonego daltonizmu są mutacje genów odpowiedzialnych za tworzenie fotopigmentów w komórkach czopkowych siatkówki 36. Geny odpowiedzialne za fotopigmenty L (wrażliwe na długie fale) i M (wrażliwe na fale średniej długości) znajdują się obok siebie na chromosomie X, co wyjaśnia, dlaczego daltonizm czerwono-zielony jest częściej wyrażany u mężczyzn niż u kobiet 37.
Z kolei gen odpowiedzialny za tworzenie fotopigmentu niebieskiego znajduje się na chromosomie 7, a tritanopia, czyli forma dichromatyzmu związana z brakiem funkcjonalności niebieskich komórek czopkowych w siatkówce, ma dziedziczenie autosomalne dominujące. Oznacza to, że tylko jeden z dwóch chromosomów 7 musi nieść mutację, aby doszło do utraty funkcjonalności czopków S 38.
Nabyte formy daltonizmu
Daltonizm może być również nabyty w ciągu życia z powodu różnych czynników 39. Szacuje się, że nabyte zaburzenia widzenia barwnego stanowią mniej niż 1% całkowitej populacji osób z wadami widzenia kolorów, ale nie należy ich lekceważyć, ponieważ można je poprawić lecząc chorobę podstawową 40.
Czynniki ryzyka nabytego daltonizmu obejmują:
- Starzenie się – osoby starsze, zwłaszcza powyżej 65 roku życia, są bardziej narażone na rozwój zaburzeń widzenia barwnego 41
- Choroby – takie jak cukrzyca, zwyrodnienie plamki żółtej, choroba Alzheimera, stwardnienie rozsiane, jaskra, choroba Parkinsona, przewlekły alkoholizm i białaczka 4243
- Urazy – uszkodzenia nerwu wzrokowego, siatkówki lub określonych obszarów mózgu mogą prowadzić do daltonizmu 44
- Leki – niektóre leki stosowane w leczeniu chorób serca, nadciśnienia, zaburzeń erekcji, dolegliwości nerwowych lub zaburzeń emocjonalnych mogą wpływać na widzenie kolorów 45
- Ekspozycja na chemikalia – praca z niektórymi chemikaliami, takimi jak nawozy lub rozpuszczalniki, może powodować wtórne zaburzenia widzenia barwnego 46
Występowanie daltonizmu w różnych populacjach
Częstość występowania daltonizmu różni się znacząco w zależności od regionu i populacji 47. Poniżej przedstawione są dane dotyczące występowania daltonizmu w różnych krajach:
| Kraj/Region | Występowanie u mężczyzn (%) | Występowanie u kobiet (%) | Ogólne występowanie (%) |
|---|---|---|---|
| Wielka Brytania | 8,0 | 0,5 | 4,5 |
| Australia | 8,0 | 0,4 | ~4,2 |
| Indie | 8,7 | 1,6 | 5,2 |
| Nigeria (Lagos) | 4,29 | 1,58 | 2,85 |
| Egipt | – | – | 6,9 |
| Korea | 5,9 | 0,44 | ~3,2 |
| Arabia Saudyjska (Taif) | – | – | 2,0 |
| Etiopia (Gish Abay) | – | – | 4,24 |
| Populacje północnoeuropejskie | 10-11 | 0,5-1,0 | ~5,5-6,0 |
Dane pochodzą z różnych badań epidemiologicznych 4849505152535455.
Wpływ czynników demograficznych
Badania wskazują, że częstość występowania daltonizmu jest wyższa w populacjach o większym odsetku osób rasy białej (kaukaskiej) 56. Z drugiej strony, kraje takie jak Indie i Brazylia mają stosunkowo wysoki wskaźnik występowania zaburzeń widzenia barwnego ze względu na dużą liczbę osób o mieszanym pochodzeniu rasowym w ich historii genetycznej 57.
Badania przeprowadzone w Północnych Indiach wykazały, że częstość występowania daltonizmu wśród dzieci waha się od 5,26% do 11,36% u chłopców i od 0,00% do 3,03% u dziewcząt w zależności od badanej populacji 58.
Nadzór i diagnostyka daltonizmu
Wykrywanie daltonizmu jest ważne, szczególnie u dzieci w wieku szkolnym, ponieważ niezdiagnozowany daltonizm może prowadzić do trudności w nauce i rozwoju 59.
Metody diagnostyczne
Istnieje kilka testów używanych do diagnozowania daltonizmu:
- Test Ishihary – najbardziej rozpowszechniony test, składający się z tablic z kolorowymi kropkami, wśród których osoby z prawidłowym widzeniem barw rozpoznają liczby lub kształty 6061
- Test Farnsworth-Munsell – test polegający na ułożeniu kolorowych krążków w odpowiedniej kolejności według odcieni 6263
- Anomaloskop – urządzenie używane do diagnozowania daltonizmu czerwono-zielonego 64
Badania sugerują, że wiarygodne testy na daltonizm można przeprowadzać u dzieci już w wieku 4 lat, co pomaga we wczesnej identyfikacji i wspieraniu młodych uczniów, którzy w przeciwnym razie mogliby mieć trudności z materiałami edukacyjnymi opartymi na kolorach 6566.
Nadzór i screeningi
Mimo znacznego rozpowszechnienia daltonizmu, screening w kierunku zaburzeń widzenia barwnego nie jest powszechny. Tylko 11 z 50 stanów w USA testuje dzieci pod kątem daltonizmu 6768. Szacuje się, że około 40% uczniów z daltonizmem kończy szkołę nieświadomych swojego stanu, podczas gdy 60% osób z daltonizmem prawdopodobnie doświadcza codziennych problemów, nie zdając sobie sprawy z pełnego wpływu swojego stanu 69.
Regularne badania wzroku, zwłaszcza dla osób z rodzinną historią daltonizmu, są zalecane w celu wczesnego wykrycia i odpowiedniego zarządzania tą przypadłością 70. Badania przesiewowe są szczególnie ważne dla osób, które wykonują zawody wymagające dokładnego rozróżniania kolorów 71.
Wpływ daltonizmu na jakość życia
Choć daltonizm jest często uznawany za łagodne schorzenie, może mieć istotny wpływ na jakość życia osób nim dotkniętych 72.
Wpływ na edukację i pracę
Daltonizm może stanowić wyzwanie w środowisku edukacyjnym i zawodowym. Dzieci z daltonizmem mogą mieć trudności z materiałami dydaktycznymi opartymi na kolorach, co prowadzi do gorszych wyników w testach lub zadaniach wykorzystujących materiały kodowane kolorami 73.
W miejscu pracy około 90% osób z daltonizmem twierdzi, że wpływa on na ich pracę, a 75% potrzebuje pomocy współpracowników w weryfikacji kolorów 74. Daltonizm może nawet wpływać na wybór zawodu lub wykluczenie z niektórych obszarów studiów 7576.
Wpływ na codzienne życie
Osoby z daltonizmem mogą doświadczać trudności w wykonywaniu codziennych czynności, takich jak:
- Rozróżnianie sygnalizacji świetlnej 77
- Interpretacja map i danych graficznych 78
- Identyfikacja roślin i kwiatów 79
- Określanie dojrzałości owoców i warzyw 80
- Przyjmowanie właściwych leków 81
- Rozróżnianie odcieni w ubraniach 82
Badania wykazały, że daltonizm może mieć negatywny wpływ na jakość życia w odniesieniu do ogólnego stanu zdrowia, trudności w pełnieniu ról społecznych i widzenia kolorów 83.
Wpływ na zdrowie psychiczne
Daltonizm może prowadzić do problemów ze zdrowiem psychicznym, takich jak depresja i lęk 84. Młodzi dorośli zdiagnozowani z jakąś formą utraty wzroku są prawie pięć razy bardziej narażeni na rozwój depresji lub lęku niż osoby w wieku 65 lat i starsze 85.
Daltonizm może być bardzo izolującym stanem, a wsparcie ze strony grup wsparcia i organizacji non-profit może być korzystne dla osób nim dotkniętych 86.
Postępy w badaniach i leczeniu
Obecnie nie istnieje lek na wrodzony daltonizm, jednak prowadzone są obiecujące badania w kierunku opracowania skutecznych metod leczenia 8788.
Terapia genowa
Naukowcy wspierani przez Narodowy Instytut Oka (NEI) wykorzystali terapię genową do wyleczenia daltonizmu u dorosłych małp 89. Terapia genowa może pomóc przywrócić prawidłowe widzenie kolorów poprzez wprowadzenie funkcjonalnych genów do siatkówki 90.
W 2017 roku rozpoczęto badania kliniczne terapii genowej dla achromatopsji (całkowitego daltonizmu) w trzech krajach 91. Badanie opublikowane w 2020 roku, w którym leczono zaburzenia widzenia związane z genem CNGA3, wykazało pozytywne wyniki bez istotnych problemów związanych z bezpieczeństwem 92.
Technologie wspomagające
Dla osób z daltonizmem dostępne są różne technologie wspomagające:
- Specjalne soczewki i okulary korekcyjne, które pomagają w rozróżnianiu kolorów 9394
- Aplikacje i oprogramowanie, które poprawiają dostępność stron internetowych dla osób z daltonizmem 95
- Technologie adaptacyjne, które pomagają w codziennych czynnościach 96
Chociaż daltonizm pozostaje trwałą cechą genetyczną, poczyniono znaczne postępy w dostosowaniu środowiska do potrzeb osób nim dotkniętych 97.
Znaczenie dla zdrowia publicznego
Daltonizm stanowi istotny problem zdrowia publicznego ze względu na jego rozpowszechnienie i wpływ na życie codzienne osób nim dotkniętych 98.
Implikacje dla systemów opieki zdrowotnej
Systemy opieki zdrowotnej powinny uwzględniać potrzeby osób z daltonizmem, zapewniając odpowiednie badania przesiewowe, diagnozowanie i wsparcie 99. Medicare pokrywa badanie wzroku, ale nie okulary korekcyjne dla osób z daltonizmem 100.
Wczesna diagnoza i odpowiednie zarządzanie daltonizmem może pomóc w zapobieganiu lub ograniczaniu trudności edukacyjnych i zawodowych 101.
Świadomość i edukacja
Zwiększanie świadomości na temat daltonizmu jest kluczowe dla zapewnienia, że osoby nim dotknięte otrzymają niezbędne wsparcie 102. Edukacja nauczycieli, pracodawców i ogółu społeczeństwa na temat daltonizmu może pomóc w tworzeniu bardziej integracyjnego środowiska 103.
Organizacje takie jak Narodowy Instytut Oka (NEI) wspierają badania nad daltonizmem i zapewniają edukację publiczną na ten temat 104.
Dostępność i integracja
Projektowanie z myślą o dostępności dla osób z daltonizmem jest ważne w wielu obszarach, w tym:
- Projektowanie stron internetowych zgodnych z wytycznymi WCAG dotyczącymi kontrastu kolorów 105106
- Tworzenie materiałów edukacyjnych dostępnych dla uczniów z daltonizmem 107
- Projektowanie informacji wizualnych z uwzględnieniem osób z daltonizmem 108
Zapewnienie, że informacje kodowane kolorami są dostępne za pomocą innych wskazówek wizualnych, takich jak zmiany kształtu, tekstury linii lub etykiety tekstowe, jest kluczowe dla integracji osób z daltonizmem 109.
Kolejne rozdziały
Zapraszamy do dalszego czytania naszego leksykonu.
Wybierz kolejny rozdział z menu poniżej, aby otworzyć nową podstronę kompedium wiedzy i uzyskać szczegółowe informację o leku, substancji lub chorobie.