uszkodzenia DNA

Uszkodzenia DNA to zmiany w strukturze materiału genetycznego, które mogą powstawać zarówno na skutek procesów endogennych (np. błędy replikacji, stres oksydacyjny), jak i czynników egzogennych (promieniowanie UV, substancje chemiczne, leki). Klasyfikowane są jako mutacje punktowe, insercje, delecje, translokacje czy aberracje chromosomowe.

Komórki dysponują złożonymi mechanizmami naprawy DNA, wśród których wyróżnia się naprawę przez wycinanie nukleotydów (NER), naprawę przez wycinanie zasad (BER), naprawę niesparowanych zasad (MMR) oraz naprawę pęknięć dwuniciowych (NHEJ i HR). Defekty w tych systemach prowadzą do akumulacji uszkodzeń, co może skutkować niestabilnością genomu.

W praktyce klinicznej uszkodzenia DNA mają istotne znaczenie w patogenezie chorób nowotworowych, zespołów wrodzonych (np. zespół Xeroderma pigmentosum, zespół Nijmegen, anemia Fanconiego) oraz w procesach starzenia. Stanowią też punkt uchwytu dla wielu leków przeciwnowotworowych, takich jak pochodne platyny, inhibitory topoizomerazy czy leki alkilujące.

Nowoczesne metody diagnostyczne pozwalają na wykrywanie uszkodzeń DNA (test kometowy, oznaczanie γ-H2AX, sekwencjonowanie nowej generacji), co ma znaczenie w onkologii, genetyce klinicznej oraz medycynie spersonalizowanej. Wiedza o mechanizmach uszkodzeń i naprawy DNA jest również kluczowa dla rozwoju nowych strategii terapeutycznych w leczeniu nowotworów.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl