aberracje chromosomalne

Aberracje chromosomalne to zmiany w strukturze lub liczbie chromosomów, które mogą prowadzić do zaburzeń rozwojowych lub chorób genetycznych. Występują one jako wady wrodzone lub nabyte, powstające w wyniku błędów podczas podziału komórkowego lub pod wpływem czynników mutagennych.

Ze względu na charakter zmian wyróżnia się aberracje liczbowe (aneuploidie, poliploidie) oraz strukturalne (delecje, duplikacje, translokacje, inwersje). Aberracje liczbowe dotyczą całych chromosomów, natomiast strukturalne obejmują fragmenty chromosomów. Przykładami chorób związanych z aberracjami chromosomalnymi są zespół Downa (trisomia chromosomu 21), zespół Turnera (monosomia X) czy zespół Klinefeltera (dodatkowy chromosom X u mężczyzn).

Diagnostyka aberracji chromosomalnych opiera się na badaniach cytogenetycznych (klasyczna analiza kariotypu), molekularnych (FISH, CGH, NGS) oraz prenatalnych (amniopunkcja, biopsja kosmówki). Identyfikacja aberracji ma kluczowe znaczenie w poradnictwie genetycznym, diagnostyce prenatalnej oraz w onkologii, gdzie specyficzne aberracje chromosomalne mogą być markerami diagnostycznymi i prognostycznymi nowotworów.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl