monochromatyzm
Monochromatyzm to rzadka wrodzona wada wzroku, charakteryzująca się całkowitym brakiem widzenia barwnego. Pacjenci z monochromatyzmem postrzegają świat wyłącznie w odcieniach szarości, co wynika z dysfunkcji czopków siatkówki odpowiedzialnych za percepcję kolorów.
Wyróżnia się dwa główne typy monochromatyzmu: typowy (pręcikowy), gdzie pacjent posiada tylko funkcjonalne pręciki, oraz atypowy (czopkowy), gdzie zachowana jest funkcja jednego typu czopków. Monochromatyzm pręcikowy wiąże się dodatkowo z fotofobią, oczopląsem i znacznie obniżoną ostrością wzroku, natomiast monochromatyzm czopkowy zwykle powoduje mniej nasilone objawy.
Schorzenie to ma podłoże genetyczne, najczęściej dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X. Diagnostyka obejmuje specjalistyczne badania okulistyczne, w tym testy na rozpoznawanie barw, elektroretinografię oraz badania genetyczne. Leczenie jest wyłącznie objawowe i obejmuje stosowanie przyciemnianych soczewek, filtrów oraz specjalistycznej opieki okulistycznej.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Daltonizm, czyli zaburzenia rozpoznawania barw (color vision deficiency, CVD), dotyka około 300 milionów osób na świecie, z częstością występowania daltonizmu czerwono-zielonego wynoszącą około 8% u mężczyzn i 0,5% u kobiet. Ta dysproporcja wynika z dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X, co sprawia, że mężczyźni są bardziej narażeni. Najczęstsze formy to deuteranomalia (5% mężczyzn), protanomalia (1%), deuteranopia (1%) i protanopia (1%). Daltonizm niebiesko-żółty jest znacznie rzadszy (<1/10 000), a całkowity monochromatyzm występuje u 1 na 30 000–100 000 osób. Zaburzenia mogą być wrodzone, związane z mutacjami genów fotopigmentów na chromosomie X (L i M) lub chromosomie 7 (S), lub nabyte w wyniku chorób (np. cukrzyca, jaskra), urazów, leków czy ekspozycji na chemikalia. Epidemiologia wykazuje zróżnicowanie geograficzne i etniczne, z wyższą częstością w populacjach kaukaskich i mieszanych rasowo, np. w Indiach (8,7% mężczyzn, 1,6% kobiet) i Wielkiej Brytanii (8% mężczyzn, 0,5% kobiet).
achromatopsja, anomaloskop, białaczka, choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, cukrzyca, daltonizm czerwono-zielony, daltonizm niebiesko-żółty, deuteranomalia, deuteranopia, dziedziczenie autosomalne dominujące, dziedziczenie genetyczne, dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, jaskra, monochromatyzm, protanomalia, protanopia, soczewki korekcyjne, stwardnienie rozsiane, terapia genowa, test Farnsworth-Munsell, test Ishihary, tritanopia, uszkodzenie nerwu wzrokowego, zaburzenie widzenia barwnego, zwyrodnienie plamki żółtej -
Leksykon chorób i schorzeń
Zaburzenia widzenia barw (colour vision deficiency, CVD) to najczęściej wrodzone defekty funkcjonowania czopków siatkówki, prowadzące do trudności w rozróżnianiu barw, głównie czerwieni i zieleni (ok. 8% mężczyzn, 0,4-1% kobiet). Typy zaburzeń obejmują protanopię, deuteranopię, tritanopię oraz achromatopsję, a także ich częściowe formy (protanomalia, deuteranomalia, tritanomalia). Zaburzenia mogą być również nabyte, związane z chorobami oczu (np. zwyrodnienie plamki żółtej, jaskra), neurologicznymi (stwardnienie rozsiane, choroba Alzheimera), stosowaniem leków (sildenafil, digoksyna, etambutol) lub ekspozycją na toksyny. Diagnostyka opiera się na testach Ishihary, Farnsworth-Munsell oraz anomaloskopie. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla adaptacji, zwłaszcza u dzieci, które mogą mieć trudności edukacyjne i społeczne związane z rozpoznawaniem kolorów.
achromatopsja, anomaloskop, choroba Alzheimera, chromosom X, deuteranomalia, deuteranopia, fotopigment, implant siatkówkowy, jaskra, monochromatyzm, protanomalia, protanopia, retinopatia cukrzycowa, soczewka kontaktowa, stwardnienie rozsiane, terapia genowa, test Farnsworth-Munsell, test Ishihary, tritanomalia, tritanopia, zaburzenie czerwono-zielone, zaburzenie widzenia barw, zaćma, zwyrodnienie plamki żółtej
