wrodzony zespół długiego odstępu QT

Wrodzony zespół długiego odstępu QT (LQTS – Long QT Syndrome) to genetycznie uwarunkowane zaburzenie elektryczne serca, charakteryzujące się nieprawidłowo wydłużonym odstępem QT w zapisie EKG, co odzwierciedla zaburzenia repolaryzacji komórek mięśnia sercowego. Schorzenie to może prowadzić do groźnych dla życia arytmii komorowych, szczególnie typu torsade de pointes, które mogą skutkować omdleniami lub nagłym zgonem sercowym.

Wyróżnia się kilkanaście typów genetycznych LQTS, z czego najczęstsze to LQT1, LQT2 i LQT3, związane odpowiednio z mutacjami w genach KCNQ1, KCNH2 i SCN5A. Każdy z typów charakteryzuje się specyficznym obrazem klinicznym, czynnikami wyzwalającymi arytmie oraz odpowiedzią na leczenie. Dla przykładu, pacjenci z LQT1 są szczególnie narażeni na arytmie podczas wysiłku fizycznego, zwłaszcza pływania, natomiast u osób z LQT2 epizody arytmii często wyzwalane są przez bodźce słuchowe.

Diagnostyka LQTS opiera się na ocenie klinicznej, badaniu EKG, testach genetycznych oraz wywiadzie rodzinnym. W leczeniu stosuje się beta-blokery jako terapię pierwszego rzutu, modyfikację stylu życia z unikaniem czynników wyzwalających arytmie, a w wybranych przypadkach implantację kardiowertera-defibrylatora (ICD). Skuteczne postępowanie profilaktyczne wymaga indywidualnego podejścia i jest kluczowe dla zmniejszenia ryzyka nagłego zgonu sercowego u pacjentów z tym schorzeniem.

Powiązane wpisy

  1. 18.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl