akumulacja w lizosomach
Akumulacja w lizosomach to patologiczny proces, w którym dochodzi do nadmiernego gromadzenia się nierozłożonych substancji w lizosomach komórkowych. Lizosomy to organella komórkowe zawierające enzymy hydrolityczne, które w normalnych warunkach rozkładają różne związki organiczne, w tym białka, lipidy, węglowodany oraz kwasy nukleinowe.
Proces ten leży u podstaw chorób lizosomalnych spichrzeniowych, grupy ponad 50 rzadkich chorób metabolicznych o podłożu genetycznym. Przyczyną akumulacji jest najczęściej wrodzony niedobór lub nieprawidłowa funkcja specyficznych enzymów lizosomalnych, co prowadzi do gromadzenia się nierozłożonych substratów w tych organellach, a w konsekwencji do powiększenia lizosomów i zaburzenia funkcji komórek.
Klinicznie choroby związane z akumulacją w lizosomach mogą manifestować się w różny sposób, często obejmując układy: nerwowy, mięśniowy, kostny, sercowo-naczyniowy oraz narządy wewnętrzne. Diagnostyka opiera się na badaniach enzymatycznych, obrazowych oraz genetycznych. Nowoczesne podejścia terapeutyczne obejmują enzymatyczną terapię zastępczą, terapię redukującą substrat, chaperonową oraz metody oparte na inżynierii genetycznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon substancji czynnych
Amikacyna – Działania niepożądane
Amikacyna, aminoglikozydowy antybiotyk, wykazuje istotne ryzyko ototoksyczności i nefrotoksyczności, zwłaszcza przy dawkach przekraczających zalecenia, terapii trwającej ponad 10 dni oraz u pacjentów z dysfunkcją nerek. Ototoksyczność manifestuje się początkowo utratą słyszenia wysokich tonów, wykrywalną audiometrycznie, a następnie może prowadzić do całkowitej głuchoty oraz zaburzeń przedsionkowych, takich jak zawroty głowy i oczopląs, które są zwykle odwracalne. Nefrotoksyczność objawia się podwyższeniem stężenia kreatyniny, albuminurią, obecnością erytrocytów i leukocytów w moczu, a w ciężkich przypadkach może prowadzić do ostrej niewydolności nerek. Mechanizm uszkodzenia nerek obejmuje akumulację amikacyny w lizosomach, zahamowanie fosfolipazy i nekrozę kanalików nerkowych. Jednorazowe dzienne podanie leku może zmniejszyć ryzyko nefrotoksyczności.
akumulacja w lizosomach, albuminuria, antybiotyk aminoglikozydowy, azotemia, bakteria lekooporna, blokada nerwowo-mięśniowa, ciało szkliste, depresja oddechowa, dysfunkcja nerek, działanie ototoksyczne i nefrotoksyczne, eozynofilia, fosfolipaza, głuchota nerwowo-czuciowa, gorączka polekowa, hipomagnezemia, nadkażenie, narząd słuchu, nefrotoksyczność, nekroza kanalików nerkowych, nerw ślimakowy, niedokrwistość, ostra niewydolność nerek, parestezja, porażenie oddechowe, reakcja anafilaktyczna, reakcja nadwrażliwości, reakcja rzekomoanafilaktyczna, skurcz oskrzeli, środek zwiotczający mięśnie, stężenie kreatyniny, toksyczna nefropatia, VIII nerw czaszkowy, wstrząs anafilaktyczny, zaburzenie przedsionkowe, zawał siatkówki, zwapnienie rogówki