kolagen typu VII
Kolagen typu VII jest kluczowym białkiem strukturalnym, które odgrywa fundamentalną rolę w integralności skóry. Stanowi główny komponent włókien kotwiczących (ang. anchoring fibrils), które łączą błonę podstawną naskórka z leżącą poniżej warstwą skóry właściwej, zapewniając stabilność mechaniczną połączenia skórno-naskórkowego.
Genetycznie uwarunkowane defekty w genie COL7A1, kodującym kolagen typu VII, prowadzą do rozwoju dystroficznego pęcherzowego oddzielania się naskórka (DEB – Dystrophic Epidermolysis Bullosa). Choroba ta charakteryzuje się zwiększoną podatnością skóry na urazy mechaniczne, powstawaniem pęcherzy i nadżerek, a w cięższych przypadkach – bliznowaceniem i deformacjami.
W praktyce klinicznej oznaczanie przeciwciał przeciwko kolagenowi typu VII ma znaczenie diagnostyczne w autoimmunologicznych chorobach pęcherzowych, szczególnie w nabytej pęcherzowej epidermiolizie (EBA – Epidermolysis Bullosa Acquisita). Badania laboratoryjne obejmują immunofluorescencję pośrednią oraz metodę ELISA do wykrywania specyficznych przeciwciał.
Ostatnie badania wskazują na potencjalne zastosowanie terapii genowej i komórkowej w leczeniu chorób związanych z deficytem kolagenu typu VII, w tym metody edycji genów CRISPR/Cas9 oraz przeszczepy komórek macierzystych. Trwają również prace nad opracowaniem rekombinowanego kolagenu typu VII do zastosowań terapeutycznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Pęcherze – Patofizjologia i mechanizm
Pęcherze skórne powstają w wyniku oddzielenia warstw naskórka lub naskórka od skóry właściwej, wypełnione są płynem o składzie podobnym do osocza, lecz o niższej zawartości białek. Pęcherze tarciowe powstają na skutek sił ścinających działających w warstwie kolczystej naskórka (stratum spinosum), gdzie dochodzi do martwicy i dysocjacji keratynocytów, a następnie wypełnienia przestrzeni płynem. Wilgotność skóry zwiększa siły tarcia, co podnosi ryzyko powstawania pęcherzy. Histologicznie obserwuje się śródnaskórkowe rozdzielenie z martwicą, a proces regeneracji naskórka rozpoczyna się już po 6 godzinach od powstania pęcherza, z pełnym odtworzeniem warstw ziarnistej i rogowej w ciągu 48-120 godzin. W przypadku pęcherzy na dłoniach i stopach ból wynika z uszkodzenia zakończeń nerwowych w głębszych warstwach naskórka. Adaptacje skóry, takie jak proliferacja komórkowa i pogrubienie naskórka, mogą zmniejszać ryzyko powstawania pęcherzy przy powtarzającym się narażeniu na tarcie.
autoprzeciwciało, badanie mikroskopowe, choroba autoimmunologiczna pęcherzowa, ciśnienie hydrostatyczne, desmogleina 1, kolagen typu VII, liszajec pęcherzowy, opatrunek hydrokoloidowy, pęcherz śródnaskórkowy, pęcherz tarciowy, pęcherzowe oddzielanie się naskórka, pemfigoid pęcherzowy, pemfigus zwyczajny, siła ścinająca, toksyna złuszczająca, warstwa kolczysta naskórka, zakażenie wirusem opryszczki, zespół oparzonej skóry