dystroficzna epidermolysis bullosa
Dystroficzna epidermolysis bullosa (DEB) to rzadka choroba genetyczna zaliczana do grupy pęcherzowych oddzielań naskórka. Charakteryzuje się tworzeniem pęcherzy i nadżerek na skórze oraz błonach śluzowych w wyniku minimalnych urazów mechanicznych. U podłoża schorzenia leżą mutacje w genie COL7A1, kodującym kolagen typu VII, kluczowy składnik włókien kotwiczących w strefie błony podstawnej skóry.
Wyróżnia się dwie główne postaci choroby: dominującą (DDEB) o łagodniejszym przebiegu oraz recesywną (RDEB), której najcięższą formą jest postać Hallopeau-Siemensa. W ciężkich przypadkach RDEB dochodzi do zrostów palców (pseudosyndaktylia), zwężenia przełyku, niedożywienia oraz zwiększonego ryzyka rozwoju agresywnego raka kolczystokomórkowego skóry, który stanowi główną przyczynę zgonów u tych pacjentów.
Diagnostyka DEB opiera się na badaniach histopatologicznych, immunofluorescencyjnych, mikroskopii elektronowej oraz analizie genetycznej. Leczenie ma głównie charakter objawowy i obejmuje ochronę skóry przed urazami, właściwą pielęgnację ran, profilaktykę zakażeń oraz leczenie powikłań. Intensywnie badane są nowoczesne terapie, w tym terapia genowa, komórkowa oraz zastosowanie przeciwciał zwiększających ekspresję kolagenu VII.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Epidermolysis bullosa – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Epidermolysis bullosa (EB) to genetyczna choroba charakteryzująca się nadmierną kruchością skóry i błon śluzowych, prowadzącą do powstawania pęcherzy i ran nawet po minimalnym urazie. Leczenie opiera się na zapobieganiu powstawaniu pęcherzy, właściwej pielęgnacji ran oraz kontroli powikłań, wymagając wielospecjalistycznej opieki zespołowej, w skład której wchodzą dermatolog, pielęgniarka specjalizująca się w EB, pediatra, dietetyk, fizjoterapeuta, psycholog i inni specjaliści w zależności od ciężkości choroby. Kluczowe jest stosowanie atraumatycznych opatrunków, codzienna higiena ran (moczenie w łagodnym roztworze soli przez 5-10 minut), przekłuwanie pęcherzy sterylną igłą w dwóch miejscach oraz kontrola bólu, z podaniem leków przeciwbólowych około 30 minut przed zmianą opatrunku. Zapobieganie urazom skóry obejmuje unikanie tarcia, stosowanie miękkich podkładów i luźnej odzieży, a także odpowiednie techniki podnoszenia pacjentów. W przypadku noworodków i niemowląt z EB konieczne są modyfikacje technik pielęgnacyjnych i karmienia, np. stosowanie butelki Haberman i ochrony warg wazeliną.
antybiotyk, beremagene geperpavec, dysfagia, dystroficzna epidermolysis bullosa, epidermolysis bullosa, gen COL7A1, kąpiel z wybielaczem, koordynator opieki, kruchość skóry, leczenie bólu, osteoporoza, pęcherze jamy ustnej, pęcherze skórne, pielęgnacja ran, połączenie skórno-naskórkowe, przełyk, sól fizjologiczna, sonda żołądkowa, syndaktylia, terapia genowa, układ limfatyczny