dziedziczna sferocytoza
Dziedziczna sferocytoza (sferocytoza wrodzona, choroba Minkowskiego-Chauffarda) to najczęstsza wrodzona niedokrwistość hemolityczna w populacji kaukaskiej, charakteryzująca się obecnością sferocytów (krwinek czerwonych o kształcie kulistym) w rozmazie krwi obwodowej. Schorzenie dziedziczone jest głównie w sposób autosomalny dominujący, rzadziej recesywny.
Patogeneza choroby związana jest z defektami białek błonowych erytrocytów: spektryny, ankyryny, białka przenoszącego aniony (AE1) oraz białka 4.2. Defekty te prowadzą do zmniejszenia elastyczności i powierzchni błony komórkowej względem objętości, co skutkuje zmianą kształtu erytrocytów na sferoidalny oraz zwiększoną ich podatnością na hemolizę w śledzionie.
Objawy kliniczne dziedzicznej sferozytozy są zróżnicowane – od bezobjawowego przebiegu do ciężkiej niedokrwistości hemolitycznej. Typowe manifestacje obejmują żółtaczkę, bladość, splenomegalię oraz zwiększoną skłonność do tworzenia kamieni żółciowych. Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, badaniach morfologii krwi z rozmazem, teście osmotycznej kruchości erytrocytów, teście kriohemolizy oraz badaniach molekularnych.
Leczenie dziedzicznej sferozytozy zależy od nasilenia objawów. W ciężkich przypadkach stosuje się splenektomię, która znacząco zmniejsza hemolizę, wydłuża przeżycie erytrocytów i poprawia parametry morfologii krwi. Pacjenci wymagają regularnych kontroli ze względu na ryzyko powikłań, takich jak niedokrwistość hemolityczna, kamica żółciowa oraz infekcje (szczególnie po splenektomii).
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Powiększenie śledziony (splenomegalia) – Leczenie
Leczenie splenomegalii koncentruje się na identyfikacji i terapii choroby podstawowej, która jest przyczyną powiększenia śledziony. Diagnostyka obejmuje badania obrazowe (USG, TK), badania laboratoryjne oraz biopsję w wybranych przypadkach. W zależności od etiologii stosuje się odpowiednie leczenie: antybiotyki (np. amoksycylina, cyprofloksacyna, lewofloksacyna) w infekcjach bakteryjnych, leki przeciwwirusowe (acyklowir) w infekcjach wirusowych, a także chemioterapię, terapie celowane (ruksolitynib), hydroksymocznik, interferony alfa w chorobach hematologicznych. W chorobach autoimmunologicznych stosuje się kortykosteroidy, leki immunosupresyjne i biologiczne. Radioterapia niskodawkowa (średnia dawka około 4,85 Gy, zakres 2,5-10 Gy) jest skuteczną opcją w objawowej splenomegalii, szczególnie gdy inne metody zawodzą. Alternatywne metody zmniejszania rozmiaru śledziony to ablacja prądem o częstotliwości radiowej, krioablacja oraz embolizacja śledziony.
ablacja prądem, acyklowir, antybiotyk, azatiopryna, badania obrazowe, białaczka, biopsja, chemioterapia, chłoniak, choroba autoimmunologiczna, cyklofosfamid, dziedziczna sferocytoza, grypa, Haemophilus influenzae, hemoliza autoimmunologiczna, hipersplenizm, hydroksymocznik, infekcja bakteryjna, inhibitor kinazy, interferon alfa, kortykosteroid, krioablacja, lek przeciwwirusowy, lewofloksacyna, małopłytkowość immunologiczna, marskość wątroby, mononukleoza zakaźna, nadciśnienie płucne, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, operacja laparoskopowa, operacja otwarta, patogen, prednizon, radioterapia niskodawkowa, rozsiane wykrzepianie wewnątrznaczyniowe, ruksolitynib, splenektomia, splenomegalia, szczepienie ochronne, szczepionka przeciwko meningokokom, szczepionka przeciwko pneumokokom, transfuzja krwi, włóknienie szpiku, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zawał mięśnia sercowego, żylaki przełyku - Leksykon chorób i schorzeń
Niedokrwistość – Leczenie
Niedokrwistość to stan charakteryzujący się obniżoną liczbą erytrocytów lub poziomem hemoglobiny, skutkujący upośledzonym transportem tlenu do tkanek. Leczenie jest zależne od etiologii i stopnia nasilenia, obejmując suplementację żelaza (doustnie 120 mg/d u dorosłych, 3 mg/kg/d u dzieci do 60 mg/d), witaminy B12 (często domięśniowo w niedokrwistości złośliwej), kwasu foliowego oraz terapię przyczynową. W niedokrwistości z niedoboru żelaza, najczęstszej formie, stosuje się doustne preparaty żelaza (siarczan żelazawy), a w przypadku nietolerancji lub nieskuteczności – dożylne preparaty, takie jak karboksymaltoza żelazowa (Injectafer) czy żelazowy derizomaltol (Monoferric). Kryterium skuteczności suplementacji jest wzrost hemoglobiny o 2 g/dl w ciągu 3 tygodni. W niedokrwistości związanej z chorobami przewlekłymi stosuje się rekombinowaną erytropoetynę (ESA), a w 2023 roku zatwierdzono daprodustat (Jesduvroq) do leczenia niedokrwistości u pacjentów dializowanych, utrzymując hemoglobinę w zakresie 10-11 g/dl. Transfuzje krwinek czerwonych są zarezerwowane dla ciężkich i objawowych przypadków, przy poziomie hemoglobiny <6-8 g/dl lub w stanach nagłych.
anemia, beta+-talasemia, cyklosporyna, czerwone krwinki, dożylny preparat żelaza, dziedziczna sferocytoza, eltrombopag, globulina antytymocytarna, hemoglobina, immunoglobulina, karboksymaltoza żelazowa, komórki macierzyste, kortykosteroidy, luspatercept, niedobór kwasu foliowego, niedobór witaminy B12, niedokrwistość, niedokrwistość autoimmunohemolityczna, niedokrwistość hemolityczna, niedokrwistość sierpowatokrwinkowa, niedokrwistość z niedoboru żelaza, niedokrwistość złośliwa, przeszczep szpiku kostnego, przewlekła choroba nerek, rekombinowana ludzka erytropoetyna, saturacja transferyny, siarczan żelazawy, splenektomia, talasemia, transfuzja koncentratu krwinek czerwonych, transfuzja wymienna, witamina C