choroba Oslera-Webera-Rendu
Choroba Oslera-Webera-Rendu, znana również jako dziedziczna telangiektazja krwotoczna (HHT), to rzadkie schorzenie genetyczne charakteryzujące się nieprawidłowym rozwojem naczyń krwionośnych. Jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, związana z mutacjami w genach kodujących białka szlaku sygnałowego TGF-β, głównie ENG, ACVRL1 lub SMAD4.
Główne objawy choroby to nawracające krwawienia z nosa, telangiektazje (rozszerzone naczynia krwionośne) widoczne na skórze i błonach śluzowych oraz malformacje tętniczo-żylne w narządach wewnętrznych, szczególnie w płucach, wątrobie i mózgu. Telangiektazje najczęściej występują na wargach, języku, policzkach, opuszkach palców oraz pod paznokciami.
Diagnostyka HHT opiera się na kryteriach Curaçao, które obejmują: nawracające krwawienia z nosa, telangiektazje w charakterystycznych lokalizacjach, zmiany naczyniowe w narządach wewnętrznych oraz dodatni wywiad rodzinny. Rozpoznanie jest pewne przy spełnieniu trzech lub czterech kryteriów.
Leczenie ma charakter objawowy i profilaktyczny. Obejmuje tamponowanie nosa, laserową koagulację telangiektazji, embolizację malformacji tętniczo-żylnych, a także suplementację żelaza w przypadku niedokrwistości z niedoboru żelaza spowodowanej przewlekłymi krwawieniami. Pacjenci wymagają regularnej obserwacji i interdyscyplinarnego podejścia terapeutycznego.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Piętka tętniczo-żylna – Etiologia i przyczyny
Piętka tętniczo-żylna (AVF) to patologiczne połączenie między tętnicą a żyłą, omijające łożysko kapilarne, co skutkuje zwiększeniem ciśnienia żylnego i zmniejszeniem perfuzji tkanek. Etiologia AVF jest zróżnicowana i obejmuje przyczyny wrodzone, takie jak nieprawidłowy rozwój naczyń w okresie płodowym oraz genetyczne predyspozycje (np. choroba Oslera-Webera-Rendu), a także nabyte, w tym jatrogenne (cewnikowanie naczyń, biopsje, zabiegi chirurgiczne), pourazowe (rany penetrujące, złamania kości długich) oraz idiopatyczne. Szczególną grupę stanowią AVF tworzone celowo u pacjentów z niewydolnością nerek w celu uzyskania dostępu do hemodializy. Czynniki ryzyka rozwoju AVF to m.in. dializa, przebyte urazy, zabiegi naczyniowe, nadciśnienie tętnicze, wysoki BMI, zaawansowany wiek oraz płeć żeńska.
biopsja przezskórna, choroba Oslera-Webera-Rendu, dializoterapia, dostęp naczyniowy, dysfagia, hemodializa, hiperplazja błony wewnętrznej, lek antyfibrynolityczny, lek przeciwkrzepliwy, miażdżyca, nadciśnienie tętnicze, neoangiogeneza, niedobór antytrombiny, niewydolność nerek, ośrodkowy układ nerwowy, perfuzja tkanek, piętka tętniczo-żylna, płucna piętka tętniczo-żylna, proliferacja komórek śródbłonka, przetoka szyjno-jamista, przetoka tętniczo-żylna rdzenia kręgowego, tworzenie zakrzepów, wrodzona trombofilia, wskaźnik masy ciała, zakrzepica zatoki żylnej, zakrzepica żylna, zatoka poprzeczna, zawał żylny, zespół podkradania, złamanie kości długiej, zwężenie naczyń krwionośnych - Leksykon chorób i schorzeń
Krwawienie z nosa – Patofizjologia i mechanizm
Krwawienie z nosa (epistaxis) wynika z uszkodzenia drobnych naczyń krwionośnych błony śluzowej nosa, szczególnie w obszarze splotu Kiesselbacha, gdzie zespolone są gałęzie tętnicy szyjnej wewnętrznej i zewnętrznej. Krwawienia dzieli się na przednie (około 90% przypadków) i tylne (około 10%), z których te drugie są trudniejsze do opanowania i częstsze u osób starszych oraz pacjentów z nadciśnieniem tętniczym. Czynniki predysponujące obejmują urazy mechaniczne, suchość błony śluzowej, infekcje, alergie, stosowanie leków przeciwzakrzepowych (np. warfaryna, heparyna, klopidogrel, aspiryna) oraz zaburzenia krzepnięcia (hemofilia, choroba von Willebranda). Nadciśnienie tętnicze może przedłużać czas krwawienia, a nadciśnienie maskowane jest szczególnie istotne u pacjentów z epistaxis. Diagnostyka powinna obejmować dokładny wywiad, badanie fizykalne z endoskopią nosa oraz ocenę parametrów krzepnięcia.
choroba Oslera-Webera-Rendu, ciało obce, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, elektrokauteryzacja, embolizacja naczyniowa, endoskopia nosowa, hemofilia, kauteryzacja, kortykosteroid donosowy, krwawienie przednie, krwawienie tylne, krwawienie z nosa, kwas traneksamowy, lek obkurczający naczynia, lek przeciwzakrzepowy, malformacja tętniczo-żylna, małopłytkowość immunologiczna, mutacja genów, nadciśnienie maskowane, nadciśnienie tętnicze, niesteroidowy lek przeciwzapalny, nieżyt nosa, perforacja przegrody nosowej, podwiązanie tętnicy, polip nosa, przewlekłe zapalenie zatok, selektywny inhibitor wychwytu serotoniny, skrzywienie przegrody nosowej, splot Kiesselbacha, splot Woodruffa, tamponada nosa, zaburzenie krzepnięcia krwi, zaburzenie naczyniowe - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacja naczyniowa tętniczo-żylna mózgu – Epidemiologia
Malformacja naczyniowa tętniczo-żylna mózgu (AVM) to rzadka, wrodzona patologia naczyniowa charakteryzująca się bezpośrednim połączeniem tętnic i żył bez udziału naczyń włosowatych. Występowanie AVM szacuje się na 0,89-1,34 przypadków na 100 000 osobolat, z zapadalnością na objawowe zmiany około 0,94/100 000 osobolat (95% CI 0,57-1,30). Chorobowość punktowa wynosi około 18/100 000 dorosłych (95% CI 16-24). AVM najczęściej manifestują się klinicznie między 10. a 40. rokiem życia, z ryzykiem krwotoku rocznym 2-4%, które może wzrosnąć do 6-18% w pierwszym roku po incydencie. Czynniki ryzyka krwotoku obejmują mały rozmiar AVM, głębokie drenaże żylne, lokalizacje podnamiotowe, obecność tętniaków, nadciśnienie tętnicze oraz wysokie ciśnienie w tętnicy zasilającej. Śmiertelność po pęknięciu AVM wynosi 10-15%, a wskaźniki niepełnosprawności 30-50%. AVM odpowiadają za około 2% wszystkich i 4% krwotocznych udarów mózgu, szczególnie u młodych dorosłych.
angiografia mózgowa, ataksja, AVM mózgu, choroba Oslera-Webera-Rendu, choroba von Hippla-Lindaua, chorobowość, dystonia, embolizacja wewnątrznaczyniowa, krwotok podpajęczynówkowy, krwotok śródczaszkowy, malformacja naczyniowa tętniczo-żylna mózgu, naczynia włosowate, nadciśnienie tętnicze, napad padaczkowy, niedowład połowiczy, ogniskowy deficyt neurologiczny, padaczka, radiochirurgia stereotaktyczna, rezonans magnetyczny, skala Spetzlera-Martina, spastyczność, tętniak, tomografia komputerowa, wodogłowie, wskaźnik wykrywalności, wskaźnik zachorowalności, współczynnik zapadalności, zespół Sturge’a-Webera, zespół Wyburna-Masona - Leksykon chorób i schorzeń
Naczyniak krwotoczny dziedziczny – Etiologia i przyczyny
Naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna (HHT, choroba Oslera-Webera-Rendu) to autosomalnie dominujące schorzenie genetyczne, wynikające głównie z mutacji w genach ENG (61% przypadków), ACVRL1 (37%) oraz rzadziej SMAD4 (2%), które kodują białka szlaku sygnałowego TGF-β/BMP. Mutacje te prowadzą do haploinsuficjencji i zaburzeń funkcji śródbłonka, skutkując powstawaniem teleangiektazji i malformacji tętniczo-żylnych (AVM) w skórze, błonach śluzowych oraz narządach wewnętrznych (płuca, mózg, wątroba). Fenotypowo HHT1 (ENG) cechuje się wcześniejszym wystąpieniem objawów i wyższym ryzykiem AVM w płucach i mózgu, natomiast HHT2 (ACVRL1) manifestuje się później z dominującymi AVM w wątrobie. Diagnostyka opiera się na kryteriach Curaçao oraz badaniach genetycznych, które potwierdzają mutacje w genach HHT, co jest szczególnie istotne u pacjentów z niepełną kliniczną manifestacją choroby. Wczesne wykrycie i monitorowanie AVM jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom, takim jak krwotoki, udary czy niewydolność serca.
choroba Oslera-Webera-Rendu, dziedziczenie autosomalnie dominujące, epistaxis, haploinsuficjencja, krwawienie z nosa, krwotok mózgowy, malformacja naczyniowa, malformacja naczyniowa wątroby, malformacja tętniczo-żylna, mutacja genetyczna, mutacja genu, naczyniakowatość krwotoczna dziedziczna, naczyniowy czynnik wzrostu śródbłonka, niedokrwistość, połączenie tętniczo-żylne, ropień mózgu, sekwencjonowanie całego eksomu, sekwencjonowanie całego genomu, teleangiektazja, VEGF, zaburzenie angiogenezy - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego – Epidemiologia
Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to heterogenna grupa patologii naczyniowych, występująca u 0,1-4,0% populacji, z 40-60% lokalizacją w obrębie głowy i szyi. Najczęstsze typy u dorosłych to malformacje tętniczo-żylne (AVM) i malformacje jamiste (CM), z częstością wykrywania odpowiednio 1,0 i 0,5 na 100 000 osób rocznie. AVM występują u mniej niż 1% populacji, z całkowitą częstością około 18 na 100 000, a CM stanowią około 72% wszystkich malformacji naczyniowych. Teleangiektazje włośniczkowe OUN stanowią do 20% malformacji mózgu, z częstością 0,4% w badaniach pośmiertnych i 0,7% w MRI. Malformacje te są zwykle wrodzone, choć mogą pojawiać się de novo u dorosłych, a AVM często diagnozuje się w średnim wieku (około 31 lat), z jedną trzecią przypadków przed 20 rokiem życia. Choroba moyamoya wykazuje bimodalny rozkład wieku i różnice geograficzne w zapadalności (0,35-0,94 na 100 000 w Japonii vs. 0,086 na 100 000 w USA). Diagnostyka opiera się na TK, MRI i angiografii, przy czym 88% AVM jest bezobjawowych, a 45% objawowych prezentuje się krwotokiem. Roczne ryzyko krwawienia u nieleczonych AVM wynosi 2-4%, z wyższym ryzykiem ponownego krwawienia (6-25%) po pierwszym epizodzie, a śmiertelność po pęknięciu AVM wynosi około 10-15%.
anomalia żylna rozwojowa, biomarker nieinwazyjny, choroba moyamoya, choroba Oslera-Webera-Rendu, choroba von Hippla-Lindaua, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, krwotok śródmózgowy, malformacja jamista, malformacja jamista mózgu, malformacja limfatyczna, malformacja naczyniowa OUN, malformacja tętniczo-żylna, malformacja włośniczkowa, malformacja żylna, malformacja żyły Galena, napad padaczkowy, przeciek tętniczo-żylny, przetoka tętniczo-żylna, radiochirurgia gamma knife, rezonans magnetyczny, teleangiektazja włośniczkowa, terapia wewnątrznaczyniowa, tomografia komputerowa, udar krwotoczny, zespół Sturge-Webera, zespół Wyburna-Masona