malformacja limfatyczna
Malformacja limfatyczna (ML) to wrodzona anomalia rozwojowa układu limfatycznego, która należy do grupy wrodzonych anomalii naczyniowych. Powstaje w wyniku nieprawidłowego rozwoju naczyń limfatycznych w okresie embrionalnym, co prowadzi do tworzenia się nieprawidłowych, torbielowatych struktur wypełnionych limfą.
Klinicznie malformacje limfatyczne prezentują się jako miękkie, niebolesne masy, które mogą być zlokalizowane powierzchownie (skóra, tkanka podskórna) lub głęboko (jama ustna, szyja, pachy, klatka piersiowa, jama brzuszna). Najczęściej występują w obrębie głowy i szyi (około 75% przypadków). Malformacje mogą być makrocystyczne (dawniej zwane hygroma cysticum), mikrocystyczne (dawniej lymphangioma capillare) lub mieszane.
Diagnostyka malformacji limfatycznych opiera się na badaniach obrazowych, takich jak USG, MRI, rzadziej CT. Badania te pozwalają określić rozległość zmiany, jej stosunek do otaczających struktur oraz zaplanować leczenie. Biopsja zwykle nie jest konieczna i może wiązać się z ryzykiem powikłań.
Leczenie malformacji limfatycznych zależy od ich lokalizacji, rozmiaru i objawów klinicznych. Obejmuje chirurgiczne wycięcie (często trudne ze względu na naciekający charakter zmian), skleroterapię (podanie substancji wywołujących zamknięcie nieprawidłowych przestrzeni limfatycznych) oraz terapię laserem. W przypadkach bezobjawowych możliwe jest postępowanie zachowawcze. Nowsze metody leczenia obejmują terapię celowaną, np. inhibitorami szlaku PI3K/AKT/mTOR, które wykazują obiecujące wyniki w badaniach klinicznych.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół klippela-trenaunaya – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Zespół Klippela-Trenaunaya (ZKT) to wrodzona patologia charakteryzująca się malformacjami naczyniowymi, w tym malformacją włośniczkową (CM), żylna (VM) oraz limfatyczną (LM), a także zaburzeniami regulacji wzrostu tkanek. Choroba wykazuje progresję prowadzącą do nadmiernego rozrostu tkanek i pogarszającej się niewydolności żylnej, co wpływa na długoterminowe rokowanie. W etiologii ZKT istotną rolę odgrywa gen AGGF1, a dziedziczenie autosomalne dominujące jest rzadko opisywane. Kluczowe czynniki prognostyczne obejmują lokalizację i rozległość malformacji, obecność anomalii układu żylnego głębokiego oraz współistniejące malformacje narządów wewnętrznych. Powikłania takie jak ostre krwawienie z przewodu pokarmowego i nawracająca zakrzepica żył głębokich znacząco zwiększają ryzyko zgonu, co wymaga szybkiej interwencji medycznej i stałego monitorowania.
chirurg naczyniowy, chirurg ogólny, dermatolog, dziedziczenie autosomalne dominujące, krwawienie z przewodu pokarmowego, malformacja limfatyczna, malformacja naczyniowa, malformacja włośniczkowa, malformacja żylna, masywna utrata krwi, niewydolność żylna, objawy kliniczne, ortopeda, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, progresja choroby, układ żył głębokich, wsparcie psychologiczne, zakrzepica żył głębokich, zatorowość płucna, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół multidyscyplinarny - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół klippela-trenaunaya – Etiologia i przyczyny
Zespół Klippela-Trenaunaya (ZKT) to rzadkie wrodzone zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się triadą: malformacjami naczyń włosowatych (plamy typu „porto wine”), żylakami oraz przerostem kości i tkanek miękkich, najczęściej jednej kończyny dolnej. Etiologia ZKT wiąże się głównie z somatycznymi, mozaikowymi mutacjami w genie PIK3CA, które prowadzą do nadaktywności kinazy PI3K i dysregulacji szlaku PI3K/AKT/mTOR, skutkując nadmierną proliferacją komórek i angiogenezą. Mutacje te powodują nieprawidłowy rozwój naczyń, kości i tkanek miękkich, co klasyfikuje ZKT do spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS). Oprócz PIK3CA, w patogenezie mogą uczestniczyć mutacje w genach AGGF1, GNAQ, TIE2 i PIK3CR1, a także rzadkie translokacje chromosomowe. Charakterystyczny jest mozaikowy, somatyczny charakter mutacji, co tłumaczy ograniczenie objawów do określonych obszarów ciała i sporadyczny przebieg choroby. Epidemiologicznie ZKT występuje z częstością około 1:20 000-40 000 dzieci, a w większości przypadków nie ma rodzinnego występowania.
angiogeneza, kinaza 3-fosfatydyloinozytolu, krwawienie z odbytnicy, makrocefalia, malformacja limfatyczna, malformacja naczyniowa, mozaicyzm genetyczny, mozaicyzm somatyczny, mutacja PIK3CA, naczynia włosowate, polimikrogyria, przerost kości, przetoka tętniczo-żylna, spektrum przerostu związanego z PIK3CA, splenomegalia, szlak mTOR, szlak PI3K/AKT/mTOR, translokacja chromosomu, waskulogeneza, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Parkesa-Webera, żyła brzeżna Servelle’a, żylaki - Leksykon chorób i schorzeń
Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego – Epidemiologia
Malformacje naczyniowe ośrodkowego układu nerwowego (OUN) to heterogenna grupa patologii naczyniowych, występująca u 0,1-4,0% populacji, z 40-60% lokalizacją w obrębie głowy i szyi. Najczęstsze typy u dorosłych to malformacje tętniczo-żylne (AVM) i malformacje jamiste (CM), z częstością wykrywania odpowiednio 1,0 i 0,5 na 100 000 osób rocznie. AVM występują u mniej niż 1% populacji, z całkowitą częstością około 18 na 100 000, a CM stanowią około 72% wszystkich malformacji naczyniowych. Teleangiektazje włośniczkowe OUN stanowią do 20% malformacji mózgu, z częstością 0,4% w badaniach pośmiertnych i 0,7% w MRI. Malformacje te są zwykle wrodzone, choć mogą pojawiać się de novo u dorosłych, a AVM często diagnozuje się w średnim wieku (około 31 lat), z jedną trzecią przypadków przed 20 rokiem życia. Choroba moyamoya wykazuje bimodalny rozkład wieku i różnice geograficzne w zapadalności (0,35-0,94 na 100 000 w Japonii vs. 0,086 na 100 000 w USA). Diagnostyka opiera się na TK, MRI i angiografii, przy czym 88% AVM jest bezobjawowych, a 45% objawowych prezentuje się krwotokiem. Roczne ryzyko krwawienia u nieleczonych AVM wynosi 2-4%, z wyższym ryzykiem ponownego krwawienia (6-25%) po pierwszym epizodzie, a śmiertelność po pęknięciu AVM wynosi około 10-15%.
anomalia żylna rozwojowa, biomarker nieinwazyjny, choroba moyamoya, choroba Oslera-Webera-Rendu, choroba von Hippla-Lindaua, dziedziczna teleangiektazja krwotoczna, krwotok śródmózgowy, malformacja jamista, malformacja jamista mózgu, malformacja limfatyczna, malformacja naczyniowa OUN, malformacja tętniczo-żylna, malformacja włośniczkowa, malformacja żylna, malformacja żyły Galena, napad padaczkowy, przeciek tętniczo-żylny, przetoka tętniczo-żylna, radiochirurgia gamma knife, rezonans magnetyczny, teleangiektazja włośniczkowa, terapia wewnątrznaczyniowa, tomografia komputerowa, udar krwotoczny, zespół Sturge-Webera, zespół Wyburna-Masona