żyła brzeżna Servelle’a
Żyła brzeżna Servelle’a (łac. vena marginalis Servelle) to istotna struktura anatomiczna w układzie żylnym kończyny dolnej. Została opisana przez francuskiego chirurga naczyniowego Marca Servelle’a (1906-1989), który badał patologie układu żylnego i limfatycznego.
Żyła ta znajduje się na bocznej krawędzi stopy i stanowi ważne połączenie między powierzchownym a głębokim układem żylnym. Jest częścią sieci odprowadzającej krew z kończyny dolnej i może odgrywać istotną rolę w diagnostyce i leczeniu chorób naczyniowych, szczególnie w przypadkach zespołu Klippla-Trenaunaya czy innych wrodzonych malformacji naczyniowych.
W praktyce klinicznej, znajomość przebiegu i funkcji żyły brzeżnej Servelle’a jest istotna podczas planowania zabiegów chirurgicznych w obrębie stopy i goleni, przy ocenie niewydolności żylnej oraz w diagnostyce obrazowej układu żylnego kończyn dolnych. Zmieniona patologicznie może być źródłem objawów klinicznych i wymagać interwencji terapeutycznej.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Zespół klippela-trenaunaya – Etiologia i przyczyny
Zespół Klippela-Trenaunaya (ZKT) to rzadkie wrodzone zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się triadą: malformacjami naczyń włosowatych (plamy typu „porto wine”), żylakami oraz przerostem kości i tkanek miękkich, najczęściej jednej kończyny dolnej. Etiologia ZKT wiąże się głównie z somatycznymi, mozaikowymi mutacjami w genie PIK3CA, które prowadzą do nadaktywności kinazy PI3K i dysregulacji szlaku PI3K/AKT/mTOR, skutkując nadmierną proliferacją komórek i angiogenezą. Mutacje te powodują nieprawidłowy rozwój naczyń, kości i tkanek miękkich, co klasyfikuje ZKT do spektrum przerostu związanego z PIK3CA (PROS). Oprócz PIK3CA, w patogenezie mogą uczestniczyć mutacje w genach AGGF1, GNAQ, TIE2 i PIK3CR1, a także rzadkie translokacje chromosomowe. Charakterystyczny jest mozaikowy, somatyczny charakter mutacji, co tłumaczy ograniczenie objawów do określonych obszarów ciała i sporadyczny przebieg choroby. Epidemiologicznie ZKT występuje z częstością około 1:20 000-40 000 dzieci, a w większości przypadków nie ma rodzinnego występowania.
angiogeneza, kinaza 3-fosfatydyloinozytolu, krwawienie z odbytnicy, makrocefalia, malformacja limfatyczna, malformacja naczyniowa, mozaicyzm genetyczny, mozaicyzm somatyczny, mutacja PIK3CA, naczynia włosowate, polimikrogyria, przerost kości, przetoka tętniczo-żylna, spektrum przerostu związanego z PIK3CA, splenomegalia, szlak mTOR, szlak PI3K/AKT/mTOR, translokacja chromosomu, waskulogeneza, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Parkesa-Webera, żyła brzeżna Servelle’a, żylaki - Leksykon chorób i schorzeń
Zespół klippela-trenaunaya – Diagnostyka i diagnoza
Zespół Klippela-Trenaunaya (KTS) to rzadkie wrodzone zaburzenie naczyniowe charakteryzujące się triadą objawów: naczyniakami płaskimi typu „port wine”, malformacjami żylnymi (żylakami) oraz przerostem kości i tkanek miękkich, najczęściej kończyn. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, ultrasonografii Dopplerowskiej, rezonansie magnetycznym (MRI/MRA) oraz tomografii komputerowej (CT), które pozwalają na ocenę rozległości zmian naczyniowych i kostnych. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić m.in. zespół Parkesa-Webera, CLOVES oraz inne zaburzenia z grupy PROS. Badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie NGS, umożliwiają identyfikację mutacji aktywujących w genie PIK3CA, które są najczęstszą przyczyną KTS, choć diagnoza pozostaje przede wszystkim kliniczna. Wczesne rozpoznanie, także prenatalne (od 15-20 tygodnia ciąży), jest kluczowe dla planowania leczenia i monitorowania powikłań, zwłaszcza zakrzepowo-zatorowych.
angiografia rezonansu magnetycznego, angiografia tomografii komputerowej, badanie dopplerowskie, badanie koagulologiczne, diagnostyka prenatalna, krwawienie z przewodu pokarmowego, krwiomocz, limfoscyntygrafia, malformacja naczyń włosowatych, malformacja żylna, mutacja PIK3CA, naczyniak płaski, nieprawidłowość żylna, niewydolność żylna, obrzęk limfatyczny, powikłanie zakrzepowo-zatorowe, przetoka tętniczo-żylna, rezonans magnetyczny, sekwencjonowanie NGS, tomografia komputerowa, ultrasonografia dopplerowska, wenografia kontrastowa, zespół Klippela-Trenaunaya, zespół Parkesa-Webera, zespół Proteusza, zespół Sturge’a-Webera, żyła brzeżna Servelle’a