znamię wrodzone
Znamię wrodzone (naevus congenitus) to zmiana barwnikowa skóry, obecna już w momencie narodzin lub pojawiająca się w pierwszych tygodniach życia. Znamiona te są rodzajem hamartoma (wady rozwojowej) zbudowanej z komórek melanocytowych, które powstają w okresie embriogenezy, gdy melanocyty migrują z grzebienia nerwowego do skóry.
Znamiona wrodzone różnią się rozmiarem – od kilku milimetrów do obejmujących znaczne obszary ciała (znamiona olbrzymie). Klasyfikacja uwzględnia ich wielkość: małe (do 1,5 cm), średnie (1,5-20 cm) i duże (powyżej 20 cm). Mogą mieć różnorodne zabarwienie – od jasnobrązowego do niemal czarnego, a ich powierzchnia bywa gładka, brodawkowata lub owłosiona.
Szczególne znaczenie kliniczne mają duże znamiona wrodzone, które wiążą się z podwyższonym ryzykiem transformacji nowotworowej w kierunku czerniaka (szacowane na 5-10% w ciągu życia). Ryzyko to jest największe w pierwszych latach życia. Dodatkowo, znamiona wrodzone mogą wiązać się z anomaliami ośrodkowego układu nerwowego, szczególnie gdy są zlokalizowane w okolicy głowy, szyi lub linii pośrodkowej pleców (melanoza nerwowo-skórna).
Postępowanie z pacjentem ze znamieniem wrodzonym powinno obejmować regularną obserwację dermatoskopową. W przypadku dużych znamion wrodzonych należy rozważyć ich chirurgiczne usunięcie, najlepiej we wczesnym dzieciństwie, aby zmniejszyć ryzyko rozwoju czerniaka. Małe znamiona wrodzone wymagają usunięcia tylko w przypadku zmian sugerujących proces złośliwy.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Znamiona – Patofizjologia i mechanizm
Znamiona skórne (nevi) to skupiska melanocytów, które zazwyczaj są łagodnymi zmianami nowotworowymi o niskim ryzyku transformacji w czerniaka złośliwego. Klasyfikacja znamion obejmuje znamiona wrodzone, atypowe (dysplastyczne) oraz znamiona halo, z których szczególnie znamiona wrodzone i atypowe wiążą się ze zwiększonym ryzykiem rozwoju czerniaka. Mutacje genu BRAF, zwłaszcza BRAFV600E, występują w ponad 75% znamion i około 50% czerniaków, jednak najnowsze badania wskazują, że transformacja melanocytów w czerniaka zależy nie tylko od mutacji genetycznych, ale także od sygnałów środowiskowych, które modulują ekspresję genów melanocytów. Znamiona halo powstają w mechanizmie autoimmunologicznym, z udziałem limfocytów T CD8+ i nacieków limfohistiocytarnych, co potwierdza ich immunologiczne podłoże. Zakażenia znamion mogą wynikać z naruszenia bariery skórnej i inwazji mikroorganizmów, prowadząc do stanu zapalnego i ryzyka powikłań. Ryzyko transformacji pojedynczego znamienia w czerniaka jest niskie (około 1:3000 u mężczyzn i 1:10000 u kobiet), ale wzrasta u pacjentów z licznymi znamionami (>50). Nowe badania nad biomarkerami mogą umożliwić wcześniejsze wykrywanie zmian nowotworowych we krwi.
choroba trofoblastyczna ciąży, ciążowa choroba trofoblastyczna, czerniak złośliwy, dispermia, kariotyp 46, kosmek łożyskowy, kosmówczak, limfocyt T CD8, melanocyt, mutacja BRAF, naciek limfohistiocytarny, odpowiedź zapalna, pigment melaninowy, syncytiotrofoblast, trofoblast, XX, zaśniad groniasty, zaśniad inwazyjny, znamię atypowe, znamię dysplastyczne, znamię halo, znamię wrodzone - Leksykon chorób i schorzeń
Znamiona – Etiologia i przyczyny
Znamiona melanocytowe powstają w wyniku skupisk melanocytów, a ich rozwój jest determinowany przez czynniki genetyczne, środowiskowe oraz hormonalne. Mutacje w genach takich jak BRAF (obecne w około 78% nabytych znamion), NRAS, FGFR3, PIK3CA i HRAS odgrywają kluczową rolę w patogenezie znamion, przy czym mutacje BRAF wraz z delecją CDKN2A mogą predysponować do transformacji nowotworowej. Promieniowanie UV, zwłaszcza w dzieciństwie i okresie dojrzewania, jest istotnym czynnikiem środowiskowym sprzyjającym powstawaniu znamion i ich ciemnieniu, a także zwiększa ryzyko czerniaka. Zmiany hormonalne w okresie dojrzewania, ciąży i menopauzy wpływają na wygląd znamion poprzez aktywację receptorów estrogenowych w melanocytach. Immunosupresja, zarówno chorobowa (np. HIV/AIDS), jak i farmakologiczna, może prowadzić do zwiększenia liczby znamion, podobnie jak stosowanie inhibitorów BRAF (wemurafenib, dabrafenib).
gen BRAF, gen CDKN2A, gen RAS, gronkowiec złocisty, grzybica skóry, immunosupresja, infekcja bakteryjna, infekcja grzybicza, inhibitor BRAF, jasna karnacja, lek immunosupresyjny, melanina, melanocyt, mutacja BRAF, mutacja genu, mutacja somatyczna, paciorkowiec ropotwórczy, promieniowanie UV, receptor estrogenowy, supresja immunologiczna, transformacja nowotworowa, uszkodzenie DNA, zespół FAMMM, zespół znamion dysplastycznych, znamię atypowe, znamię dysplastyczne, znamię wrodzone