aganglionoza okrężnicy
Aganglionoza okrężnicy, znana również jako choroba Hirschsprunga, to wrodzona wada rozwojowa przewodu pokarmowego charakteryzująca się brakiem komórek zwojowych (neuronów) w ścianie jelita grubego. W warunkach prawidłowych komórki te, wywodzące się z grzebienia nerwowego, migrują w okresie płodowym wzdłuż przewodu pokarmowego od przełyku do odbytu. Zaburzenie tego procesu prowadzi do braku unerwienia części jelita, co skutkuje upośledzoną perystaltyką i funkcjonalną niedrożnością.
Choroba najczęściej dotyczy odcinka odbytniczo-esiczego, ale może obejmować również dłuższe odcinki okrężnicy. W rzadkich przypadkach aganglionoza może dotyczyć całego jelita grubego, a nawet części jelita cienkiego. Częstość występowania szacuje się na 1:5000 żywych urodzeń, z przewagą u płci męskiej (4:1).
Klinicznie choroba manifestuje się najczęściej w okresie noworodkowym brakiem oddania smółki w ciągu pierwszych 48 godzin życia, wymiotami, wzdęciem brzucha i uporczywymi zaparciami. U starszych dzieci dominują przewlekłe zaparcia, niedożywienie i zahamowanie rozwoju. Diagnostyka obejmuje badania radiologiczne z kontrastem, manometrię odbytu, a potwierdzeniem rozpoznania jest biopsja błony śluzowej odbytnicy wykazująca brak komórek zwojowych.
Leczenie aganglinozy okrężnicy jest wyłącznie chirurgiczne i polega na usunięciu odcinka jelita pozbawionego neuronów oraz zespoleniu prawidłowo unerwionego odcinka z odbytem. Najczęściej stosowane techniki operacyjne to procedura Swensona, Duhamela lub Soave’a, z możliwością wykonania zabiegu jednoetapowo lub wieloetapowo, zależnie od stanu klinicznego pacjenta i doświadczenia ośrodka.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Choroba hirschsprunga – Rokowania, prognozy i postęp choroby
Choroba Hirschsprunga (HSCR) stanowi wyzwanie terapeutyczne, zwłaszcza w kontekście długoterminowego rokowania przekraczającego 10 lat. Pomimo postępów chirurgicznych, śmiertelność wśród pacjentów bez zaburzeń poznawczych wynosi około 1%, natomiast u osób z niepełnosprawnością intelektualną (LD) spada do 76%. Enterocolitis pozostaje poważnym powikłaniem, z ryzykiem śmiertelności sięgającym 30%. U pacjentów powyżej 10 roku życia częstość nietrzymania stolca wynosi 20% (95% CI 0,13-0,28), zaparć 14% (95% CI 0,06-0,25), a dysfunkcji pęcherza moczowego 7% (95% CI 0,04-0,12). Mimo tych problemów, 95% pacjentów osiąga dobre do doskonałego funkcjonowanie jelit (95% CI 0,91-0,97), a około 90% zgłasza satysfakcjonujące wyniki leczenia. Jednak u pacjentów z LD obserwuje się znacznie gorsze wyniki funkcjonalne, w tym 44-60% z problemami nietrzymania stolca i 46% z nietrzymaniem moczu, a także wyższe ryzyko stałej stomii (22% vs. 4%, p=0,001).
aganglionoza, aganglionoza okrężnicy, choroba Hirschsprunga, dysfunkcja pęcherza moczowego, enterocolitis, HRQoL, ileostomia, lewatywa, niepełnosprawność intelektualna, nietrzymanie moczu, nietrzymanie stolca, objawy żołądkowo-jelitowe, opóźnienie neurorozwojowe, płukanie okrężnicy, stomia, technika chirurgiczna, zaparcie, zespół Downa, zespolenie krętniczo-odbytnicze - Leksykon chorób i schorzeń
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (men 2) – Objawy
Wielogruczolakowatość endokrynna typu 2 (MEN 2) to autosomalnie dominujące schorzenie genetyczne spowodowane mutacją w genie RET, charakteryzujące się niemal 100% penetracją raka rdzeniastego tarczycy (MTC). MEN 2 dzieli się na podtypy MEN 2A (95% przypadków) i MEN 2B (5%), różniące się wiekiem wystąpienia i agresywnością MTC – w MEN 2A nowotwór rozwija się zwykle między 1. a 3. dekadą życia, natomiast w MEN 2B pojawia się już w niemowlęctwie i cechuje się bardziej agresywnym przebiegiem. U około 40-50% pacjentów występuje pheochromocytoma, często obustronna i wieloogniskowa, manifestująca się napadowym nadciśnieniem tętniczym, tachykardią, bólami głowy i nadmierną potliwością. Pierwotna nadczynność przytarczyc (PHPT) dotyczy 10-30% chorych z MEN 2A, manifestując się hiperkalcemią i objawami takimi jak bóle mięśni, kamica nerkowa czy osteoporoza. W MEN 2B charakterystyczne są cechy fenotypowe typu marfanoidalnego oraz nerwiakowłókniaki śluzówkowe, a także rozlana ganglioneuromatoza przewodu pokarmowego, prowadząca do przewlekłych zaparć, biegunek i megacolon.
aganglionoza okrężnicy, biegunka, cechy marfanoidalne, choroba Hirschsprunga, chrypka, dysfagia, gen RET, guz tarczycy, hiperkalcemia, hiperkalciuria, kalcytonina, kamica nerkowa, katecholaminy, kifoskolioza, komórki C tarczycy, megacolon, nadciśnienie tętnicze, nefrokalcynoza, parathormon, pectus excavatum, perystaltyka jelita, pheochromocytoma, pierwotna nadczynność przytarczyc, profilaktyczna tyreoidektomia, protoonkogen RET, przerzuty do węzłów chłonnych, rak rdzeniasty tarczycy, rdzeń nadnerczy, wielogruczolakowatość endokrynna typu 2