genotyp homozygotyczny
Genotyp homozygotyczny to układ alleli (form genów), w którym organizm posiada identyczne allele danego genu w obu homologicznych chromosomach. W przypadku genotypu homozygotycznego, obie kopie genu są takie same – AA (homozygota dominująca) lub aa (homozygota recesywna).
Homozygotyczność ma istotne znaczenie kliniczne, szczególnie w kontekście chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, takich jak mukowiscydoza czy fenyloketonuria. W tych przypadkach choroba objawia się tylko wtedy, gdy pacjent jest homozygotą recesywną (aa), czyli odziedziczył zmutowany allel od obojga rodziców.
W diagnostyce genetycznej określenie genotypu homozygotycznego pozwala na precyzyjne poradnictwo genetyczne oraz ocenę ryzyka przekazania określonych cech potomstwu. W przeciwieństwie do heterozygot, osoby z genotypem homozygotycznym przekazują tylko jeden typ allelu swojemu potomstwu, co ma znaczenie w przewidywaniu wzorców dziedziczenia.
Powiązane wpisy
-
Leksykon chorób i schorzeń
Zespół Gilberta to łagodne, dziedziczne zaburzenie charakteryzujące się niekonjugowaną hiperbilirubinemią, najczęściej związane z wariantem UGT1A1*28. Rokowanie jest doskonałe, a pacjenci zwykle prowadzą zdrowe życie bez poważnych powikłań. Istotne jest rozróżnienie zespołu Gilberta od innych chorób wątroby, aby uniknąć błędnej interpretacji podwyższonego poziomu bilirubiny. Epidemiologiczne dane wskazują na niższe wskaźniki śmiertelności, szczególnie z powodu chorób sercowo-naczyniowych, u osób z tym zespołem, co sugeruje potencjalny efekt ochronny. Jednak analizy genetyczne podważają przyczynową rolę bilirubiny w ochronie przed chorobami sercowo-naczyniowymi i innymi schorzeniami, co ogranicza jej znaczenie jako celu terapeutycznego.
choroba metaboliczna, choroba sercowo-naczyniowa, choroba wątroby, długość telomerów, drogi żółciowe, gen UGT1A1, genotyp homozygotyczny, kamica żółciowa, łagodna hiperbilirubinemia, łupież różowy, nadciśnienie, patologia dróg żółciowych, poziom bilirubiny w surowicy, przewlekła obturacyjna choroba płuc, rak wątrobowokomórkowy, skracanie telomerów, śmiertelność ogólna, UGT1A1*28, wodobrzusze, wskaźnik śmiertelności, wysięk opłucnowy, zdarzenie sercowo-naczyniowe, zespół Dubina-Johnsona, zespół Gilberta -
Leksykon chorób i schorzeń
Choroba Gauchera, będąca najczęstszą lizosomalną chorobą spichrzeniową, wynika z autosomalnego recesywnego niedoboru enzymu glukocerebrozydazy, prowadząc do akumulacji glukozyloceramidu (GL-1) w narządach i szpiku kostnym. Standardem leczenia jest enzymatyczna terapia zastępcza (ERT), polegająca na dożylnym podawaniu rekombinowanego enzymu glukocerebrozydazy (imiglucerase, velaglucerase alfa, taliglucerase alfa) w dawce zwykle 60 j/kg co 2 tygodnie. ERT skutecznie redukuje wątrobo- i splenomegalię (średnio o 25% po 6 miesiącach), poprawia parametry hematologiczne (wzrost hemoglobiny o 1,5 g/dl w 4-6 miesięcy, podwojenie liczby płytek w ciągu roku) oraz łagodzi objawy kostne, choć te wymagają długotrwałej terapii. Terapia redukcji substratu (SRT) z lekami doustnymi, takimi jak miglustat i eliglustat, stanowi alternatywę dla pacjentów nietolerujących ERT, z dawkowaniem eliglustatu dostosowanym do fenotypu CYP2D6. SRT wykazuje porównywalną skuteczność w kontroli objawów hematologicznych i narządowych, jednak ma ograniczenia w stosowaniu u dzieci i kobiet w ciąży oraz mniej danych dotyczących długoterminowego bezpieczeństwa.
anemia, badanie densytometryczne, bariera krew-mózg, choroba Gauchera, cytopenia, enzymatyczna terapia zastępcza, genotyp homozygotyczny, glukocerebrozydaza, glukozyloceramid, hemoglobina, hepatosplenomegalia, leczenie paliatywne, lek przeciwbólowy, lizosomalna choroba spichrzeniowa, marskość wątroby, miglustat, nadciśnienie wrotne, organomegalia, osteoporoza, płytki krwi, przeszczep szpiku kostnego, splenektomia, szpik kostny, terapia chaperonowa, terapia genowa, terapia redukcji substratu, transfuzja krwi, trombocytopenia, ultrasonografia, wektor AAV9, wektor lentiwirusowy
