wrodzony obrzęk naczyniowy
Wrodzony obrzęk naczyniowy (hereditary angioedema, HAE) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nawracającymi epizodami obrzęku tkanek miękkich, które mogą dotyczyć skóry, przewodu pokarmowego oraz dróg oddechowych. Schorzenie to jest spowodowane mutacjami w genie SERPING1 kodującym inhibitor C1 esterazy (C1-INH), prowadzącymi do niedoboru lub dysfunkcji tego białka.
Klinicznie HAE objawia się nawracającymi, samoustępującymi epizodami obrzęku podskórnego lub podśluzówkowego, które mogą utrzymywać się od 2 do 5 dni. Obrzęk krtani stanowi najpoważniejsze zagrożenie dla pacjentów, gdyż może prowadzić do niedrożności dróg oddechowych i zgonu. Objawy brzuszne, takie jak silne bóle, wymioty i biegunka, często są mylone z innymi schorzeniami gastroenterologicznymi.
W diagnostyce HAE kluczowe znaczenie ma oznaczenie stężenia i aktywności C1-INH oraz stężenia składowej C4 dopełniacza. Wyróżnia się trzy typy choroby: typ I (niedobór ilościowy C1-INH), typ II (dysfunkcja C1-INH przy prawidłowym lub podwyższonym stężeniu) oraz HAE z prawidłowym C1-INH (dawniej typ III), związany głównie z mutacjami w genie czynnika XII krzepnięcia.
Leczenie HAE obejmuje postępowanie doraźne w trakcie ataków oraz profilaktykę długo- i krótkoterminową. W terapii ostrych epizodów stosuje się koncentraty C1-INH, ikatybant (antagonista receptora bradykininowego) lub ekalantyd (inhibitor kalikreiny). Profilaktyka długoterminowa może opierać się na podawaniu koncentratu C1-INH, danazolu, kwasu traneksamowego lub nowszych leków biologicznych jak lanadelumab.
Powiązane wpisy
- Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Berinert 500 500 j.m./ml
Berinert, ludzki inhibitor C1-esterazy, jest stosowany u kobiet w wieku rozrodczym, w ciąży oraz karmiących piersią, jednak dostępne dane kliniczne dotyczące jego bezpieczeństwa w tych grupach są ograniczone. Dotychczasowe obserwacje nie wykazały zwiększonego ryzyka stosowania preparatu u kobiet ciężarnych, co jest zgodne z faktem, że substancja czynna jest fizjologicznym składnikiem ludzkiego osocza. Nie przeprowadzono badań toksyczności ani wpływu na rozwój płodowy u zwierząt, a ryzyko działań niepożądanych związanych z rozwojem prenatalnym u ludzi jest uznawane za niskie. Stosowanie Berinert w ciąży powinno być ograniczone do ścisłych wskazań medycznych, po dokładnej ocenie korzyści i ryzyka.
- Leksykon leków
Wpływ na płodność, ciążę i laktację – Berinert 1500 1500 j.m./ml
Inhibitor C1-esterazy (Berinert 500/1500) jest naturalnym składnikiem ludzkiego osocza, co stanowi podstawę oceny jego bezpieczeństwa stosowania w okresie ciąży i laktacji. Dostępne dane kliniczne, choć ograniczone, nie wskazują na zwiększone ryzyko dla płodu ani matki podczas terapii w ciąży. Ze względu na brak specyficznych badań toksyczności rozwojowej u zwierząt oraz fizjologiczny charakter substancji, nie przewiduje się działań niepożądanych związanych z rozwojem prenatalnym i postnatalnym. Stosowanie Berinertu w ciąży powinno być jednak ograniczone do sytuacji, gdy korzyści terapeutyczne przewyższają potencjalne ryzyko, zgodnie z zasadą oceny stosunku korzyści do ryzyka.