acrodermatitis enteropathica
Acrodermatitis enteropathica jest rzadkim genetycznym zaburzeniem metabolizmu cynku, charakteryzującym się zespołem objawów wynikających z niedoboru tego pierwiastka w organizmie. Choroba dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i związana jest z mutacją genu SLC39A4 kodującego transporter cynku ZIP4.
Klinicznie acrodermatitis enteropathica objawia się klasyczną triadą symptomów: zmianami skórnymi o charakterze wyprysku wokół otworów naturalnych oraz na kończynach, biegunką oraz łysieniem. Zmiany skórne mają charakter rumieniowo-złuszczający, często z nadkażeniem bakteryjnym lub grzybiczym. U pacjentów obserwuje się również zaburzenia wzrostu, opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz zwiększoną podatność na infekcje.
Diagnostyka opiera się na obrazie klinicznym, oznaczeniu stężenia cynku w surowicy (zwykle poniżej 60 μg/dl) oraz badaniach genetycznych. Leczeniem z wyboru jest suplementacja cynku w dawce 1-2 mg/kg/dobę, co prowadzi do szybkiej poprawy stanu klinicznego, zazwyczaj w ciągu kilku dni do tygodni. Terapia musi być kontynuowana przez całe życie, ponieważ przerwanie leczenia skutkuje nawrotem objawów.
Należy różnicować acrodermatitis enteropathica z wtórnymi niedoborami cynku występującymi w przebiegu innych chorób (np. choroby Leśniowskiego-Crohna, mukowiscydozy) lub przy niedostatecznej podaży tego pierwiastka w diecie. Wczesne rozpoznanie i leczenie ma kluczowe znaczenie dla zapobiegania powikłaniom, w tym opóźnieniom rozwojowym.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Odparzenie pieluszkowe – Diagnostyka i diagnoza
Odparzenie pieluszkowe to powszechne kontaktowe zapalenie skóry u niemowląt i małych dzieci, występujące u ponad 50% dzieci przed 12. miesiącem życia, ze szczytem zachorowań między 9 a 12 miesiącem. Zmiany skórne lokalizują się na wypukłych powierzchniach pośladków, krocza, genitaliów i górnych partii ud, z charakterystycznym oszczędzaniem fałdów skórnych w klasycznym odparzeniu kontaktowym. Diagnostyka opiera się na badaniu klinicznym, uwzględniającym rumień, bolesność, świąd, obecność grudek, krost lub pęcherzyków (w przypadku infekcji grzybiczej lub bakteryjnej). W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić kandydozę (zajęcie fałdów i wykwity satelitarne), zakażenia bakteryjne (Staphylococcus aureus, Streptococcus), atopowe i łojotokowe zapalenie skóry, łuszczycę, a także rzadkie choroby ogólnoustrojowe jak histiocytoza z komórek Langerhansa czy acrodermatitis enteropathica (poziom cynku <50 μg/dl). Badania laboratoryjne, takie jak test KOH, posiewy bakteryjne i grzybicze, morfologia krwi czy badania serologiczne, są wskazane w przypadku atypowego przebiegu, braku poprawy po 3-7 dniach leczenia lub podejrzenia infekcji.
acrodermatitis enteropathica, atopowe zapalenie skóry, badanie fizykalne, biopsja skóry, Candida albicans, cukrzyca, epidermolysis bullosa, fałd skórny, histiocytoza z komórek Langerhansa, infekcja grzybicza, kiła wrodzona, kontaktowe zapalenie skóry, liszaj twardzinowy, liszajec zakaźny, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczenie skóry, łuszczyca, morfologia krwi, mukowiscydoza, nietrzymanie moczu, odparzenie pieluszkowe, paciorkowce, paciorkowcowe zapalenie skóry, pleśniawki, posiew bakteriologiczny, posiew grzybiczny, poziom cynku, reakcja alergiczna, rumień, Staphylococcus aureus, test KOH, testy alergiczne, wykwity skórne, zakażenie drożdżakowe - Leksykon leków
Wskazania do stosowania – Zincteral 45 mg Zn2+
Zincteral, zawierający 124 mg cynku siarczanu jednowodnego (odpowiadającego 45 mg jonów cynku) w formie tabletek powlekanych, jest wskazany do profilaktyki i leczenia niedoborów cynku wynikających z różnych etiologii, takich jak nieprawidłowe odżywianie, zaburzenia wchłaniania, zwiększona utrata cynku oraz stany chorobowe wpływające na metabolizm tego pierwiastka. Szczególnie istotne jest jego zastosowanie w chorobie Wilsona jako terapia wspomagająca u pacjentów nietolerujących penicylaminy, gdzie cynk konkuruje z miedzią o wchłanianie, ograniczając jej toksyczne nagromadzenie. Ponadto, preparat jest rekomendowany w niedoborach cynku towarzyszących alkoholizmowi, cukrzycy, anoreksji, bulimii, marskości wątroby, niewydolności trzustki, zwłóknieniu torbielowatemu, oparzeniom, stanom po resekcji żołądka oraz urazom, które zwiększają zapotrzebowanie lub utratę cynku.
acrodermatitis enteropathica, alkoholizm, anoreksja, białkomocz, biegunka tłuszczowa, bulimia, celiakia, choroba Crohna, choroba Wilsona, cukrzyca, dysfagia, hemodializa, hemoglobinopatia, jadłowstręt psychiczny, leczenie wspomagające, łuszczyca, marskość wątroby, niedobór cynku, niedokrwistość sierpowata, niewydolność nerek, niewydolność trzustki, oparzenie, penicylamina, przewlekła infekcja, resekcja żołądka, siarczan cynku jednowodny, talasemia, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie wchłaniania, zespół Downa, zespół jelita krótkiego, zespół nerczycowy, złuszczające zapalenie skóry, zwłóknienie torbielowate trzustki - Leksykon chorób i schorzeń
Odparzenie pieluszkowe – Epidemiologia
Odparzenie pieluszkowe (diaper dermatitis) jest jednym z najczęstszych schorzeń dermatologicznych u niemowląt i małych dzieci, stanowiąc około 25% dermatologicznych wizyt w pierwszym roku życia. Częstość występowania waha się od 7% do ponad 40%, z najwyższą zapadalnością między 9 a 12 miesiącem życia. Czynniki ryzyka obejmują niedojrzałość skóry niemowląt, dietę (karmienie piersią działa ochronnie), częstotliwość zmiany pieluch, typ pieluch (superchłonne jednorazowe zmniejszają ryzyko) oraz obecność biegunki, która potraja ryzyko. Nie stwierdzono istotnych różnic rasowych ani płciowych w typowym odparzeniu, choć atopowe zapalenie skóry i związane z nim odparzenie są częstsze u pacjentów afroamerykańskich. Odparzenie pieluszkowe może pojawić się już w pierwszych tygodniach życia i ustępuje zwykle około 2 roku życia, gdy dziecko zaczyna korzystać z toalety.
acrodermatitis enteropathica, Amerykańska Akademia Pediatrii, atopowe zapalenie skóry, bliznowacenie, choroba ogólnoustrojowa, choroba syropu klonowego, gorączka, higiena, infekcja dróg moczowych, infekcja pochwy, kandydoza, karmienie piersią, krwawienie z odbytu, mikrobiota jelitowa, mukowiscydoza, niedobór żywieniowy, odparzenie pieluszkowe, pielucha jednorazowa, pleśniawka, wykwit skórny, zapalenie skóry - Leksykon chorób i schorzeń
Odparzenie pieluszkowe – Diagnostyka i diagnoza
Odparzenie pieluszkowe (diaper dermatitis) jest powszechnym schorzeniem skóry u niemowląt i małych dzieci, dotykającym od 7% do 35% populacji w tym wieku. Rozpoznanie opiera się głównie na obrazie klinicznym, gdzie charakterystyczne są rumień na wypukłych powierzchniach pośladków z oszczędzeniem fałdów skórnych, a także jasno określone, czerwone, łuszczące się zmiany na udach, mosznie, sromie czy okolicy nadłonowej. Diagnostyka różnicowa obejmuje m.in. kandydozę (zajęcie fałdów i satelitarne krostki), zakażenia bakteryjne (Staphylococcus aureus, paciorkowce grupy A), łuszczycę, atopowe i łojotokowe zapalenie skóry oraz alergiczne kontaktowe zapalenie skóry. W cięższych przypadkach należy rozważyć także ziarniniaka pośladków niemowlęcych, chorobę Crohna skóry, histiocytozę z komórek Langerhansa oraz acrodermatitis enteropathica (poziom cynku w surowicy < 50 mcg/dL).
acrodermatitis enteropathica, alergiczne kontaktowe zapalenie skóry, atopowe zapalenie skóry, badanie fizykalne, bakteryjne zapalenie skóry, biopsja skóry, fałdy skórne, gronkowiec złocisty, histiocytoza z komórek Langerhansa, kandydoza, kiła wrodzona, kontaktowe zapalenie skóry, lek przeciwgrzybiczny, łojotokowe zapalenie skóry, łuszczyca, obraz kliniczny, odparzenie pieluszkowe, paciorkowiec grupy A, pleśniawka, posiew bakteryjny, posiew grzybiczny, poziom cynku, rumień, test KOH, zakażenie bakteryjne, zapalenie okołoodbytnicze, zmiany skórne - Leksykon substancji czynnych
Cynk – Wskazania do stosowania
Cynk (Zn2+) jest kluczowym pierwiastkiem śladowym o szerokim zastosowaniu klinicznym, przede wszystkim w uzupełnianiu niedoborów wynikających z zaburzeń wchłaniania, chorób przewodu pokarmowego, wątroby, nerek, cukrzycy, alkoholizmu oraz stanów zwiększonej utraty cynku. Szczególnie wskazany jest u pacjentów z chorobami skóry (łuszczyca, złuszczające zapalenie skóry), problemami z włosami i paznokciami (wypadanie, łamliwość, zaburzenia wzrostu), a także w terapii wspomagającej odporność, zwłaszcza przy nawracających infekcjach górnych dróg oddechowych i opryszczce wywołanej przez wirus Herpes simplex. Cynk jest także istotnym składnikiem żywienia pozajelitowego u pacjentów dorosłych i dzieci, w tym wcześniaków, oraz w chorobie Wilsona, gdzie działa jako czynnik chelatujący miedź, zmniejszając jej wchłanianie z przewodu pokarmowego.
acrodermatitis enteropathica, biegunka tłuszczowa, celiakia, choroba Crohna, choroba Wilsona, czynnik chelatujący, gospodarka witaminowo-mineralna, herpes simplex, inozyna pranobeks, jadłowstręt psychiczny, katabolizm, keratynocyt, kwas askorbowy, łuszczyca, marskość wątroby, naczynie włosowate, niedobór cynku, niedokrwistość sierpowata, niewydolność nerek, opryszczka warg, penicylamina, pierwiastek śladowy, rutozyd, salicylamid, talasemia, wirus opryszczki pospolitej, wrzodziejące zapalenie jelita grubego, zaburzenie wchłaniania, zespół Downa, zespół jelita krótkiego, zespół nerczycowy, złuszczające zapalenie skóry, zwłóknienie torbielowate trzustki, żywienie pozajelitowe