immunofiksacja
Immunofiksacja (IFE) to wysoko specjalistyczna technika laboratoryjna służąca do identyfikacji i charakterystyki białek monoklonalnych w surowicy, moczu lub płynie mózgowo-rdzeniowym. Metoda ta stanowi rozwinięcie elektroforezy białek i opiera się na reakcji immunologicznej między białkami a specyficznymi przeciwciałami.
W pierwszym etapie badania próbka biologiczna zostaje poddana elektroforezie na żelu agarozowym, co powoduje rozdział białek zgodnie z ich ładunkiem elektrycznym. Następnie na żel nakładane są przeciwciała monospecyficzne skierowane przeciwko różnym klasom immunoglobulin (IgG, IgA, IgM, IgD, IgE) oraz łańcuchom lekkim (kappa i lambda). Utworzone kompleksy antygen-przeciwciało są utrwalane i barwione, co pozwala na wizualizację prążków odpowiadających konkretnym białkom.
Immunofiksacja stanowi kluczowe narzędzie diagnostyczne w rozpoznawaniu i monitorowaniu gammmopatii monoklonalnych, w tym szpiczaka mnogiego, makroglobulinemii Waldenströma, amyloidozy i innych dyskrazji plazmocytowych. Badanie to pozwala określić rodzaj białka monoklonalnego (np. IgG kappa, IgA lambda) oraz śledzić jego stężenie w trakcie leczenia. Jest bardziej czuła niż elektroforeza białek i umożliwia wykrycie białek monoklonalnych nawet przy ich niskim stężeniu.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Krioglobulinemia – Diagnostyka i diagnoza
Krioglobulinemia to schorzenie charakteryzujące się obecnością krioglobulin – białek wytrącających się w niskich temperaturach. Diagnostyka opiera się na wykrywaniu krioglobulin w surowicy, przy czym kluczowe jest utrzymanie próbki krwi w temperaturze 37°C podczas pobierania, transportu i obróbki, aby uniknąć fałszywie negatywnych wyników. Kriokryt, czyli procentowa objętość wytrąconego osadu, różni się w zależności od typu krioglobulinemii: typ I wykazuje kriokryt powyżej 5% (czas wytrącania 24 godziny do 3-5 dni), typ II 2-7%, a typ III 1-3% (czas wytrącania 5-7 dni). Diagnostyka powinna obejmować także oznaczenie dopełniacza (szczególnie obniżone C4), czynnik reumatoidalny, badania w kierunku HCV, a także biopsje tkanek w przypadku zajęcia narządów. Immunofiksacja jest metodą z wyboru do określania typu krioglobulin.
biopsja nerki, biopsja skóry, biopsja szpiku kostnego, czynnik reumatoidalny, elektromiografia, gammopatia monoklonalna, guzkowe zapalenie tętnic, HCV RNA, immunofiksacja, kłębuszkowe zapalenie nerek, krioglobulina, krioglobulinemia, kriokryt, leukocytoklastyczne zapalenie naczyń, livedo reticularis, makroglobulinemia Waldenströma, morfologia krwi, neuropatia obwodowa, objaw Raynauda, plamica Henocha-Schönleina, przeciwciała przeciwjądrowe, szpiczak mnogi, toczeń rumieniowaty układowy, zapalenie naczyń, zapalenie naczyń reumatoidalne - Leksykon chorób i schorzeń
Monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu (mgus) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu (MGUS) to stan przednowotworowy charakteryzujący się obecnością białka monoklonalnego (białka M) w surowicy poniżej 30 g/L, z mniej niż 10% klonalnych plazmocytów w szpiku kostnym i brakiem uszkodzeń narządowych typowych dla szpiczaka mnogiego. MGUS występuje u ponad 3% populacji białej powyżej 50 roku życia, z wyższą częstością u osób starszych, czarnoskórych mężczyzn oraz pacjentów z rodzinnym wywiadem. Wyróżnia się trzy typy MGUS: nie-IgM (IgG, IgA, IgD), IgM oraz łańcuchów lekkich, z różnym ryzykiem progresji do szpiczaka mnogiego, makroglobulinemii Waldenströma, amyloidozy AL lub chłoniaka. Diagnostyka opiera się na elektroforezie białek surowicy, immunofiksacji, ocenie wolnych łańcuchów lekkich oraz badaniach biochemicznych, a biopsja szpiku i badania obrazowe są wskazane u pacjentów z podwyższonym ryzykiem progresji lub objawami sugerującymi zaawansowaną chorobę.
amyloidoza AL, białko Bence’a Jonesa, białko M, białko monoklonalne, białkomocz, biopsja nerki, biopsja szpiku kostnego, bisfosfoniany, choroba sercowo-naczyniowa, dyskrazja plazmocytów, elektroforeza białek surowicy, gęstość mineralna kości, hiperkalcemia, immunofiksacja, makroglobulinemia Waldenströma, morfologia krwi, neuropatia obwodowa, niedokrwistość, niewydolność nerek, odmiedniczkowe zapalenie nerek, osteopenia, osteoporoza, półpasiec, posocznica, stan przednowotworowy, szpiczak łańcuchów lekkich, szpiczak mnogi, tlący się szpiczak, wtórny niedobór odporności, zaburzenie limfoproliferacyjne, zapalenie opon mózgowych, zapalenie płuc, zapalenie szpiku kostnego, zapalenie tkanki łącznej, zapalenie wsierdzia, złamanie kości - Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Diagnostyka i diagnoza
Amyloidoza to złożona choroba charakteryzująca się odkładaniem nierozpuszczalnych białek amyloidowych w tkankach, prowadząc do dysfunkcji narządów i wysokiej śmiertelności, szczególnie przy opóźnionej diagnostyce. Wczesne rozpoznanie jest kluczowe i wymaga wysokiego podejrzenia klinicznego u pacjentów z objawami takimi jak białkomocz o zakresie nerczycowym, niewydolność serca z zachowaną frakcją wyrzutową, neuropatia obwodowa, hepatomegalia, czy niski woltaż zespołów QRS w EKG przy pogrubieniu ścian serca. Diagnostyka obejmuje badania przesiewowe: SPEP/IFE, SFLC, UPEP/IFE oraz biopsje tkankowe (np. aspiracja tkanki tłuszczowej brzucha, biopsja szpiku, biopsja narządów zajętych), z potwierdzeniem obecności amyloidu za pomocą barwienia czerwienią Kongo i mikroskopii polaryzacyjnej. Typowanie amyloidu, niezbędne do wyboru terapii, realizuje się metodami immunohistochemii, immunofluorescencji, spektrometrii mas oraz badaniami genetycznymi (np. mutacje genu TTR w amyloidozie ATTR).
amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza serca, badanie przewodnictwa nerwowego, białkomocz nerczycowy, biomarkery sercowe, biopsja nerki, biopsja szpiku kostnego, dwójłomność, dysfunkcja autonomiczna, elektroforeza białek surowicy, elektromiografia, hepatomegalia, immunofiksacja, immunofluorescencja, immunohistochemia, neuropatia obwodowa, niewydolność serca, NT-proBNP, rezonans magnetyczny serca, scyntygrafia kości, spektrometria mas, troponina, wolne łańcuchy lekkie, złogi amyloidu - Leksykon chorób i schorzeń
Chłoniak waldenströma – Diagnostyka i diagnoza
Chłoniak Waldenströma (WM) to rzadki, indolentny nowotwór limfoproliferacyjny charakteryzujący się obecnością monoklonalnego białka IgM w surowicy oraz naciekiem limfoplazmocytowym w szpiku kostnym (≥10%). Diagnostyka opiera się na kompleksowej ocenie: morfologii krwi (często niedokrwistość, małopłytkowość), elektroforezie białek z immunofiksacją, ilościowym oznaczeniu IgM (podwyższone stężenia), badaniu lepkości osocza, stężeniu β2-mikroglobuliny oraz biopsji szpiku kostnego z immunofenotypowaniem (typowy fenotyp: IgM+, CD19+, CD20+, CD22+dim, CD25+, CD27+, brak CD5, CD10, CD23). Kluczowym markerem molekularnym jest mutacja MYD88 L265P, obecna u 90-97% pacjentów, która wspomaga różnicowanie WM od innych limfoproliferacji. Dodatkowo badania mutacji CXCR4 (30-40% pacjentów) i TP53 dostarczają informacji prognostycznych i terapeutycznych. Badania obrazowe (CT, PET-CT, USG) służą ocenie zaawansowania i wykluczeniu transformacji histologicznej.
amyloidoza, beta2-mikroglobulina, białko monoklonalne IgM, biopsja szpiku kostnego, chłoniak strefy brzeżnej, chłoniak Waldenströma, choroba limfoproliferacyjna, dehydrogenaza mleczanowa, elektroforeza białek surowicy, gammapatia monoklonalna, ibrutynib, immunofiksacja, inhibitor BTK, komórki limfoplazmocytowe, krioglobulina, małopłytkowość, Międzynarodowy System Prognostyczny, morfologia krwi obwodowej, mutacja CXCR4, mutacja MYD88, mutacja TP53, naciek limfoplazmocytowy, niedokrwistość, pozytonowa tomografia emisyjna, przewlekła białaczka limfocytowa, szpik kostny, tlący się chłoniak Waldenströma, tomografia komputerowa, transformacja histologiczna, wolne łańcuchy lekkie, zespół Binga-Neela, zespół nadlepkości