wady płodu

Wady płodu to nieprawidłowości strukturalne, funkcjonalne lub biochemiczne obecne u dziecka podczas życia płodowego. Mogą one obejmować szeroki zakres anomalii – od drobnych defektów niewymagających leczenia, po poważne malformacje zagrażające życiu. Wady płodu mogą dotyczyć pojedynczych narządów lub układów, bądź mieć charakter złożony, obejmując wiele struktur anatomicznych jednocześnie.

Etiologia wad wrodzonych jest zróżnicowana i obejmuje czynniki genetyczne (aberracje chromosomowe, mutacje genowe), środowiskowe (teratogeny, infekcje wewnątrzmaciczne, leki, używki), metaboliczne oraz wieloczynnikowe. Częstość występowania istotnych klinicznie wad wrodzonych szacuje się na 2-3% wszystkich ciąż, przy czym wiele z nich można wykryć podczas rutynowych badań prenatalnych.

Diagnostyka prenatalna wad płodu opiera się głównie na badaniach ultrasonograficznych (w tym USG genetycznym), badaniach biochemicznych surowicy matki, inwazyjnych badaniach genetycznych (amniocenteza, biopsja kosmówki, kordocenteza) oraz coraz częściej na nieinwazyjnych testach prenatalnych (NIPT). Wczesne wykrycie wad płodu umożliwia podjęcie decyzji o dalszym postępowaniu – od planowania odpowiedniego sposobu porodu i postnatalnego leczenia dziecka, po terapię wewnątrzmaciczną w wybranych przypadkach.

Powiązane wpisy

  1. 12.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl