dyskrazja plazmocytów
Dyskrazja plazmocytów to grupa chorób charakteryzujących się nieprawidłowym rozrostem i funkcjonowaniem plazmocytów, czyli komórek produkujących przeciwciała. Do tej grupy schorzeń należą m.in. szpiczak mnogi, makroglobulinemia Waldenströma, pierwotna amyloidoza oraz gammapatia monoklonalna o nieokreślonym znaczeniu (MGUS).
Patofizjologicznie dyskrazje plazmocytów wiążą się z klonalnym rozrostem komórek plazmatycznych, które produkują monoklonalne białko (białko M). Obecność tego białka w surowicy lub moczu stanowi kluczowy marker diagnostyczny. W zależności od typu dyskrazji, obserwuje się różne manifestacje kliniczne, od bezobjawowych stanów wymagających jedynie obserwacji (jak w przypadku MGUS) do zaawansowanych chorób z uszkodzeniem narządów (np. w szpiczaku mnogim).
Diagnostyka dyskrazji plazmocytów obejmuje badania laboratoryjne (elektroforeza białek surowicy, immunofiksacja, oznaczanie wolnych łańcuchów lekkich), badania obrazowe (RTG, MRI, PET-CT) oraz badania szpiku kostnego. Leczenie zależy od typu dyskrazji, stadium zaawansowania choroby oraz stanu ogólnego pacjenta, a może obejmować chemioterapię, leki immunomodulujące, inhibitory proteasomu, przeciwciała monoklonalne, przeszczepienie komórek macierzystych oraz leczenie wspomagające.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Amyloidoza – Etiologia i przyczyny
Amyloidoza stanowi heterogenną grupę chorób charakteryzujących się pozakomórkowym odkładaniem nieprawidłowo sfałdowanych białek w postaci włókien amyloidowych w różnych narządach. Główne typy amyloidozy różnią się etiologią i białkiem amyloidogennym: amyloidoza AL (łańcuchy lekkie immunoglobulin) związana z dyskrazją plazmocytów i szpiczakiem mnogim, amyloidoza AA jako powikłanie przewlekłych stanów zapalnych i infekcji z udziałem białka amyloidu A, dziedziczna amyloidoza transtyretynowa (ATTR) spowodowana mutacjami w genie TTR, amyloidoza ATTR typu dzikiego związana ze starzeniem (głównie u mężczyzn >70 lat), amyloidoza beta-2 mikroglobulinowa u pacjentów dializowanych oraz amyloidoza ograniczona dotycząca pojedynczych narządów. W patogenezie kluczowe jest nieprawidłowe fałdowanie białek prowadzące do tworzenia nierozpuszczalnych włókien amyloidowych, które zaburzają architekturę i funkcję tkanek.
amyloidoza AA, amyloidoza AL, amyloidoza ATTR, amyloidoza transtyretynowa, białko amyloidu A, białko ostrej fazy, białko SAA, choroba zapalna jelit, cytokina prozapalna, dializoterapia, dyskrazja plazmocytów, fibryla amyloidowa, lek biologiczny, młodzieńcze idiopatyczne zapalenie stawów, niewydolność nerek, reumatoidalne zapalenie stawów, rodzinna gorączka śródziemnomorska, struktura beta-kartkowa, szpiczak mnogi, włókno amyloidowe, zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa - Leksykon chorób i schorzeń
Monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu (mgus) – Charakterystyka, pielęgnacja i opieka
Monoklonalna gammapatia o nieokreślonym znaczeniu (MGUS) to stan przednowotworowy charakteryzujący się obecnością białka monoklonalnego (białka M) w surowicy poniżej 30 g/L, z mniej niż 10% klonalnych plazmocytów w szpiku kostnym i brakiem uszkodzeń narządowych typowych dla szpiczaka mnogiego. MGUS występuje u ponad 3% populacji białej powyżej 50 roku życia, z wyższą częstością u osób starszych, czarnoskórych mężczyzn oraz pacjentów z rodzinnym wywiadem. Wyróżnia się trzy typy MGUS: nie-IgM (IgG, IgA, IgD), IgM oraz łańcuchów lekkich, z różnym ryzykiem progresji do szpiczaka mnogiego, makroglobulinemii Waldenströma, amyloidozy AL lub chłoniaka. Diagnostyka opiera się na elektroforezie białek surowicy, immunofiksacji, ocenie wolnych łańcuchów lekkich oraz badaniach biochemicznych, a biopsja szpiku i badania obrazowe są wskazane u pacjentów z podwyższonym ryzykiem progresji lub objawami sugerującymi zaawansowaną chorobę.
amyloidoza AL, białko Bence’a Jonesa, białko M, białko monoklonalne, białkomocz, biopsja nerki, biopsja szpiku kostnego, bisfosfoniany, choroba sercowo-naczyniowa, dyskrazja plazmocytów, elektroforeza białek surowicy, gęstość mineralna kości, hiperkalcemia, immunofiksacja, makroglobulinemia Waldenströma, morfologia krwi, neuropatia obwodowa, niedokrwistość, niewydolność nerek, odmiedniczkowe zapalenie nerek, osteopenia, osteoporoza, półpasiec, posocznica, stan przednowotworowy, szpiczak łańcuchów lekkich, szpiczak mnogi, tlący się szpiczak, wtórny niedobór odporności, zaburzenie limfoproliferacyjne, zapalenie opon mózgowych, zapalenie płuc, zapalenie szpiku kostnego, zapalenie tkanki łącznej, zapalenie wsierdzia, złamanie kości