tlący się wariant mastocytozy układowej
Tlący się wariant mastocytozy układowej (smoldering systemic mastocytosis, SSM) to podtyp mastocytozy układowej charakteryzujący się zwiększoną liczbą mastocytów (komórek tucznych) w szpiku kostnym i innych narządach, bez cech agresywnej choroby, ale z wysokim ryzykiem progresji do bardziej złośliwych form.
Pacjenci z tlącą się mastocytozą układową zazwyczaj wykazują co najmniej dwa objawy B, takie jak wysoka infiltracja szpiku kostnego przez mastocyty (>30%), podwyższony poziom tryptazy w surowicy (>200 ng/ml), dysplazja lub mieloproliferacja niewystarczająca do rozpoznania zespołu nakładania, hepatomegalia i/lub splenomegalia bez upośledzenia funkcji narządów oraz limfadenopatia.
W przeciwieństwie do indolentnej mastocytozy układowej, SSM niesie większe ryzyko transformacji w agresywną mastocytozę układową lub białaczkę mastocytarną. Pacjenci wymagają regularnego monitorowania parametrów hematologicznych, funkcji wątroby i śledziony. Leczenie jest głównie objawowe, z rozważeniem terapii cytoredukcyjnej w przypadkach szybkiej progresji. Średni czas przeżycia wynosi około 7-10 lat, co plasuje SSM pomiędzy indolentną a agresywną formą choroby.
Powiązane wpisy
- Leksykon chorób i schorzeń
Mastocytoza – Diagnostyka i diagnoza
Mastocytoza to grupa chorób charakteryzujących się nieprawidłowym nagromadzeniem mastocytów w skórze i/lub narządach wewnętrznych. Diagnostyka opiera się na kryteriach WHO, gdzie rozpoznanie systemowej mastocytozy (SM) wymaga obecności głównego kryterium – wieloogniskowych nacieków mastocytów (≥15 komórek) w szpiku lub innych narządach – oraz co najmniej jednego kryterium dodatkowego, takich jak nieprawidłowa morfologia mastocytów (>25% atypowych komórek), mutacja KIT D816V, ekspresja CD2/CD25 na mastocytach lub stężenie tryptazy w surowicy >20 ng/ml (z wyłączeniem pacjentów z chorobą rozrostową układu krwiotwórczego). Mastocytoza skórna (CM) diagnozowana jest na podstawie charakterystycznych zmian skórnych, objawu Dariera oraz biopsji skóry z wybarwieniem na mastocyty. Poziom tryptazy jest kluczowym markerem w diagnostyce i monitorowaniu SM, korelującym z obciążeniem mastocytami i agresywnością choroby, natomiast w CM poziom tryptazy może być prawidłowy.
agresywna mastocytoza układowa, anafilaksja, badanie densytometryczne, badanie histologiczne, badanie histopatologiczne, biopsja skóry, biopsja szpiku kostnego, cytopenia, eozynofilia, fosfataza alkaliczna, gen KIT, hepatomegalia, hepatosplenomegalia, hipotensja, indolentna mastocytoza układowa, komórka tuczna, leukocytoza, limfadenopatia, małopłytkowość, mastocyt, mastocytoza, mastocytoza skórna, mastocytoza układowa, mutacja KIT D816V, mutacja punktowa, nadciśnienie wrotne, nadpłytkowość, objaw Dariera, osteoporoza, sekwencjonowanie nowej generacji, splenomegalia, Światowa Organizacja Zdrowia, szpik kostny, tlący się wariant mastocytozy układowej, tryptaza w surowicy, wodobrzusze, zespół aktywacji mastocytów