kanałopatia sercowa

Kanałopatie sercowe to grupa chorób genetycznych charakteryzujących się zaburzeniami funkcjonowania kanałów jonowych w błonach komórkowych kardiomiocytów. Dysfunkcje te prowadzą do nieprawidłowości w przewodzeniu impulsów elektrycznych w sercu, co może skutkować groźnymi zaburzeniami rytmu serca, omdleniami, a nawet nagłym zgonem sercowym.

Do najważniejszych kanałopatii sercowych zalicza się zespół wydłużonego QT, zespół Brugadów, katecholaminergiczny wielokształtny częstoskurcz komorowy (CPVT) oraz zespół krótkiego QT. Choroby te są dziedziczone najczęściej w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmutowana kopia genu, aby choroba się ujawniła.

Diagnostyka kanałopatii opiera się na badaniach elektrokardiograficznych (EKG spoczynkowe, test wysiłkowy, Holter EKG), badaniach genetycznych oraz dokładnym wywiadzie rodzinnym. Leczenie obejmuje modyfikację stylu życia, farmakoterapię (najczęściej beta-blokery), a w przypadkach wysokiego ryzyka nagłego zgonu sercowego – implantację kardiowertera-defibrylatora (ICD).

Pacjenci z rozpoznaną kanałopatią sercową wymagają regularnej kontroli kardiologicznej oraz poradnictwa genetycznego dla całej rodziny. Istotna jest również identyfikacja i unikanie czynników mogących wyzwalać arytmie, takich jak niektóre leki, zaburzenia elektrolitowe czy intensywny wysiłek fizyczny w przypadku pewnych typów kanałopatii.

Powiązane wpisy

  1. 19.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl