wrodzony niedobór czynników krzepnięcia

Wrodzony niedobór czynników krzepnięcia to grupa zaburzeń genetycznych charakteryzujących się nieprawidłową produkcją lub funkcją jednego lub więcej białek uczestniczących w procesie krzepnięcia krwi. Najczęstsze postacie to hemofilia A (niedobór czynnika VIII), hemofilia B (niedobór czynnika IX) oraz choroba von Willebranda (niedobór lub dysfunkcja czynnika von Willebranda).

Objawy kliniczne zależą od rodzaju i stopnia niedoboru czynnika krzepnięcia. Mogą obejmować przedłużone krwawienie po zranieniu, samoistne wylewy do stawów i mięśni, krwawienia z dziąseł, obfite miesiączki oraz krwawienia wewnętrzne. Ciężkość objawów jest zwykle skorelowana z poziomem aktywności czynnika krzepnięcia w osoczu.

Diagnostyka opiera się na badaniach krzepnięcia (czas kaolinowo-kefalinowy, czas protrombinowy, czas krwawienia), oznaczeniu aktywności poszczególnych czynników krzepnięcia oraz badaniach genetycznych. Leczenie obejmuje suplementację brakujących czynników krzepnięcia, terapię desmopressyną w niektórych przypadkach oraz profilaktykę krwawień poprzez regularne podawanie preparatów czynników.

Nowoczesne podejście terapeutyczne uwzględnia indywidualizację leczenia, stosowanie rekombinowanych czynników krzepnięcia o przedłużonym działaniu oraz nowe strategie terapeutyczne, takie jak terapia genowa, która znajduje się w zaawansowanych fazach badań klinicznych dla hemofilii A i B.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl