czynnik Christmasa

Czynnik Christmasa, znany również jako czynnik IX, jest glikoproteiną osoczową odgrywającą kluczową rolę w procesie krzepnięcia krwi. Został nazwany na cześć pacjenta Stephena Christmasa, u którego po raz pierwszy zidentyfikowano niedobór tego czynnika w 1952 roku. Jest on syntetyzowany w wątrobie przy udziale witaminy K i stanowi integralny element wewnątrzpochodnego szlaku krzepnięcia.

Niedobór czynnika IX prowadzi do hemofilii B (choroby Christmasa), drugiej co do częstości występowania postaci hemofilii. Jest to genetycznie uwarunkowane zaburzenie krzepnięcia krwi, dziedziczone w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X, co oznacza, że choroba dotyczy głównie mężczyzn, natomiast kobiety są najczęściej bezobjawowymi nosicielkami zmutowanego genu.

Diagnostyka niedoboru czynnika Christmasa obejmuje badania koagulologiczne, w tym określenie czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT), który jest wydłużony, oraz bezpośredni pomiar aktywności czynnika IX w osoczu. Leczenie hemofilii B polega na suplementacji brakującego czynnika poprzez dożylne podawanie koncentratów czynnika IX, które mogą być stosowane zarówno w terapii doraźnej krwawień, jak i w profilaktyce.

Powiązane wpisy

  1. 10.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl