wrodzony niedobór czynnika X

Wrodzony niedobór czynnika X (inaczej choroba Stuarta-Prowera) to rzadka skaza krwotoczna dziedziczona autosomalnie recesywnie, spowodowana mutacjami w genie F10. Charakteryzuje się zmniejszoną ilością lub aktywnością czynnika X, który jest kluczowym elementem kaskady krzepnięcia krwi.

Ciężkość objawów klinicznych koreluje z poziomem aktywności czynnika X w osoczu. W ciężkich postaciach (aktywność poniżej 1%) obserwuje się krwawienia do stawów, mięśni oraz nadmierne krwawienia po urazach i zabiegach. Umiarkowane (1-5% aktywności) i łagodne (6-10%) postacie choroby manifestują się zazwyczaj mniejszymi problemami krwotocznymi.

Diagnostyka opiera się na badaniach koagulologicznych wykazujących wydłużony czas protrombinowy (PT) i czas częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT) przy prawidłowym czasie trombinowym (TT). Potwierdzeniem jest oznaczenie specyficznej aktywności czynnika X.

Leczenie polega na substytucji czynnika X poprzez przetoczenia osocza świeżo mrożonego, koncentratu zespołu protrombiny lub, jeśli dostępny, rekombinowanego czynnika X. W ciężkich przypadkach może być konieczna profilaktyka, szczególnie przed zabiegami inwazyjnymi. W niektórych sytuacjach stosuje się leki antyfibrynolityczne.

Powiązane wpisy

  1. 16.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl