nadwrażliwość na androgeny

Nadwrażliwość na androgeny to rzadki zespół genetyczny charakteryzujący się paradoksalną reakcją organizmu na działanie androgenów. Pomimo obecności prawidłowego lub podwyższonego poziomu androgenów, tkanki docelowe wykazują zmniejszoną wrażliwość na ich działanie. Zespół ten jest spowodowany mutacjami w genie receptora androgenowego (AR), zlokalizowanym na chromosomie X.

W obrazie klinicznym nadwrażliwości na androgeny obserwuje się spektrum objawów – od całkowitej feminizacji narządów płciowych zewnętrznych u osób z kariotypem 46,XY (zespół niewrażliwości na androgeny, AIS) do łagodniejszych form niepłodności męskiej. U pacjentów z całkowitym zespołem niewrażliwości na androgeny (CAIS) występuje żeńska budowa zewnętrznych narządów płciowych, pochwa kończy się ślepo, brak jest macicy i jajowodów, a gonady są jądrami zlokalizowanymi w jamie brzusznej lub kanałach pachwinowych.

Diagnostyka nadwrażliwości na androgeny obejmuje badania hormonalne, obrazowe, genetyczne oraz molekularne. Leczenie zależy od stopnia nasilenia zespołu i może obejmować hormonoterapię zastępczą, chirurgiczną korekcję narządów płciowych oraz wsparcie psychologiczne. Ze względu na zwiększone ryzyko rozwoju nowotworów gonad u pacjentów z CAIS zaleca się profilaktyczne ich usunięcie po zakończeniu okresu dojrzewania.

Powiązane wpisy

  1. 09.04.2026
  2. www.leksykon.com.pl